Studio sulla storia naturale della leucodistrofia metacromatica (studio HOME)
Un approccio basato sui sistemi alla ricerca sulle malattie rare incentrata sul paziente e allo sviluppo di prodotti
Gli obiettivi primari dello studio HOME sono:
- Progettare e implementare uno studio di storia naturale per la leucodistrofia metacromatica che funga da fonte di dati di controllo esterno, per aumentare o sostituire i controlli concorrenti negli studi clinici;
- Test pilota e sviluppo di linee guida su come progettare, condurre e analizzare i dati di uno studio di storia naturale per supportare progetti di sperimentazione adattivi per uso normativo;
- Ridurre l'onere della partecipazione alle sperimentazioni e fornire una potenziale soluzione alle sfide del reclutamento dei pazienti, in particolare per gli RCT; E
- Approcci progettuali che supportano la partecipazione remota agli studi.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo studio HOME è uno studio di storia naturale basato sul web per i pazienti con leucodistrofia metacromatica. È ospitato dall'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (NORD); un'organizzazione indipendente di difesa dei pazienti senza scopo di lucro dedicata alle persone affette da malattie rare e alle organizzazioni che li servono.
Lo studio raccoglie informazioni dai partecipanti (o dai loro intervistati autorizzati, in precedenza indicati collettivamente come "partecipanti") che sono affetti da leucodistrofia metacromatica.
I dati vengono raccolti prima del basale, basale, 3, 6, 9 e 12 mesi tramite sondaggi online, interviste telefoniche, valutazioni virtuali basate sul Web con un coordinatore dello studio clinico e un'applicazione mobile (opzionale - solo per i residenti negli Stati Uniti). I dati inseriti in questo studio includono nome, data di nascita, diagnosi, trattamenti, storia medica, storia familiare, qualità della vita, progressione della malattia, trattamento - passato e proposto, informazioni mediche generali, risultati di test genetici e mutazioni, risultati del livello del sangue, caricamento delle cartelle cliniche.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Connecticut
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Danbury, Connecticut, Stati Uniti, 06810
- National Organization for Rare Disorders
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Lo studio è aperto a individui di lingua inglese di tutte le età che hanno una diagnosi coerente con leucodistrofia metacromatica (MLD). MLD è definito come:
- Mutazioni nei geni ASA e PSAP identificate da test genetici;
- Una diagnosi di MLD mediante risonanza magnetica del cervello; O
- Attività dell'enzima solfatasi ed escrezione urinaria di sulfatide identificate mediante test biochimici.
Questa diagnosi sarà confermata dal caricamento del partecipante del test di conferma (genetico, sangue, urina).
I partecipanti che forniscono dati devono avere almeno 18 anni di età o essere legalmente autorizzati a fornire informazioni per conto di un minore o di qualcuno che non è in grado di fornire informazioni autonomamente. È richiesto il consenso di un rappresentante legalmente autorizzato per i partecipanti che sono minorenni o che hanno più di 18 anni ma non sono in grado di fornire il consenso informato. Il consenso di un genitore o di un rappresentante legalmente autorizzato è considerato sufficiente per la partecipazione di un minore a questo studio e il consenso non sarà raccolto.
Descrizione
Criterio di inclusione:
Lo studio è aperto a individui di lingua inglese di tutte le età che hanno una diagnosi coerente con leucodistrofia metacromatica (MLD). MLD è definito come:
- Mutazioni nei geni ASA e PSAP identificate da test genetici;
- Una diagnosi di MLD mediante risonanza magnetica del cervello; O
- Attività dell'enzima solfatasi ed escrezione urinaria di sulfatide identificate mediante test biochimici.
Criteri di esclusione:
I pazienti saranno esclusi dallo studio se non soddisfano i criteri di inclusione.
- Individui che non parlano inglese
- Nessuna diagnosi confermata di leucodistrofia metacromatica.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Modifica del sistema di classificazione della funzione motoria lorda - Leucodistrofia metacromatica (GMFC-MLD)
Lasso di tempo: Basale, 3, 6, 9, 12 mesi
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Il GMFC-MLD si compone di sette livelli ed è applicabile dall'età di 18 mesi.
Rappresenta tutte le fasi clinicamente rilevanti dalla normalità (livello 0) alla perdita di tutte le funzioni motorie grossolane (livello 6).
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Basale, 3, 6, 9, 12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Modifica nella classificazione della funzione del linguaggio espressivo - Leucodistrofia metacromatica (ELFC-MLD)
Lasso di tempo: Basale, 3, 6, 9, 12 mesi
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Descrive il linguaggio espressivo.
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Basale, 3, 6, 9, 12 mesi
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Cambiamento nella pietra miliare motoria dell'OMS
Lasso di tempo: Basale, 3, 6, 9, 12 mesi
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Valutazione di sei pietre miliari fondamentali per acquisire una locomozione eretta autosufficiente.
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Basale, 3, 6, 9, 12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Stephanie Christopher, MS, National Organization for Rare Disorders
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie demielinizzanti
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie ereditarie demielinizzanti del sistema nervoso centrale
- Leucoencefalopatie
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Sfingolipidi
- Lipidosi
- Sulfatidosi
- Leucodistrofia, metacromatica
Altri numeri di identificazione dello studio
- 75F40119C10091
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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