Estudio de la historia natural de la leucodistrofia metacromática (estudio HOME)
Un enfoque basado en sistemas para la investigación y el desarrollo de productos de enfermedades raras centrado en el paciente
Los objetivos principales del Estudio HOME son:
- Diseñar e implementar un estudio de historia natural para la leucodistrofia metacromática que sirva como fuente de datos de control externo, para aumentar o reemplazar los controles concurrentes en los ensayos clínicos;
- Prueba piloto y desarrollo de orientación sobre cómo diseñar, realizar y analizar los datos de un estudio de historia natural para respaldar diseños de ensayos adaptativos para uso regulatorio;
- Reducir la carga de participación en los ensayos y proporcionar una posible solución a los desafíos de reclutamiento de pacientes, en particular para los ECA; y
- Diseñar enfoques que apoyen la participación remota en los estudios.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El estudio HOME es un estudio de historia natural basado en la web para pacientes con leucodistrofia metacromática. Está organizado por la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD); una organización de defensa del paciente independiente sin fines de lucro dedicada a las personas con enfermedades raras y las organizaciones que las atienden.
El estudio recopila información de los participantes (o sus encuestados autorizados, denominados en conjunto como "participantes") que están afectados por la leucodistrofia metacromática.
Los datos se recopilan antes de la línea de base, la línea de base, 3, 6, 9 y 12 meses a través de encuestas en línea, entrevistas telefónicas, evaluaciones virtuales basadas en la web con un coordinador de estudios clínicos y una aplicación móvil (opcional, solo para residentes de EE. UU.). Los datos ingresados en este estudio incluyen nombre, fecha de nacimiento, diagnóstico, tratamientos, historial médico, historial familiar, calidad de vida, progresión de la enfermedad, tratamiento (pasado y propuesto), información médica general, resultados de pruebas genéticas y mutaciones, resultados de niveles en sangre, carga de registros médicos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Connecticut
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Danbury, Connecticut, Estados Unidos, 06810
- National Organization for Rare Disorders
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
El estudio está abierto a personas de habla inglesa de todas las edades que tengan un diagnóstico consistente con leucodistrofia metacromática (MLD). MLD se define como:
- Mutaciones en los genes ASA y PSAP identificadas mediante pruebas genéticas;
- Un diagnóstico de MLD por MRI del cerebro; o
- Actividad de la enzima sulfatasa y excreción urinaria de sulfatida identificada mediante pruebas bioquímicas.
Este diagnóstico se confirmará mediante la carga del participante de la prueba confirmatoria (genética, sangre, orina).
Los participantes que proporcionen datos deben tener al menos 18 años de edad o estar legalmente autorizados para proporcionar información en nombre de un menor o alguien que no pueda proporcionar información por sí mismo. Se requiere el consentimiento de un representante legalmente autorizado para los participantes menores de edad o mayores de 18 años pero que no pueden dar su consentimiento informado. El consentimiento de uno de los padres o representante legalmente autorizado se considera suficiente para la participación de un menor en este estudio y no se recopilará.
Descripción
Criterios de inclusión:
El estudio está abierto a personas de habla inglesa de todas las edades que tengan un diagnóstico consistente con leucodistrofia metacromática (MLD). MLD se define como:
- Mutaciones en los genes ASA y PSAP identificadas mediante pruebas genéticas;
- Un diagnóstico de MLD por MRI del cerebro; o
- Actividad de la enzima sulfatasa y excreción urinaria de sulfatida identificada mediante pruebas bioquímicas.
Criterio de exclusión:
Los pacientes serán excluidos del estudio si no cumplen con los criterios de inclusión.
- Individuos que no hablan inglés
- Sin diagnóstico confirmado de leucodistrofia metacromática.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en el sistema de clasificación de la función motora gruesa: leucodistrofia metacromática (GMFC-MLD)
Periodo de tiempo: Línea base, 3, 6, 9, 12 meses
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El GMFC-MLD consta de siete niveles y es aplicable a partir de los 18 meses de edad.
Representa todas las etapas clínicamente relevantes desde la normalidad (nivel 0) hasta la pérdida de toda la función motora gruesa (nivel 6).
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Línea base, 3, 6, 9, 12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio en la clasificación de la función del lenguaje expresivo: leucodistrofia metacromática (ELFC-MLD)
Periodo de tiempo: Línea base, 3, 6, 9, 12 meses
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Describe el lenguaje expresivo.
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Línea base, 3, 6, 9, 12 meses
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Cambio en el hito del motor de la OMS
Periodo de tiempo: Línea base, 3, 6, 9, 12 meses
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Evaluación de seis hitos que son fundamentales para adquirir una locomoción erguida y autosuficiente.
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Línea base, 3, 6, 9, 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Stephanie Christopher, MS, National Organization for Rare Disorders
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades desmielinizantes
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades desmielinizantes hereditarias del sistema nervioso central
- Leucoencefalopatías
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Sulfatidosis
- Leucodistrofia Metacromática
Otros números de identificación del estudio
- 75F40119C10091
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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