- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT04628364
Die Studie zur Naturgeschichte der metachromatischen Leukodystrophie (HOME-Studie)
Ein systembasierter Ansatz für die patientenorientierte Erforschung und Produktentwicklung seltener Krankheiten
Die Hauptziele der HOME-Studie sind:
- Entwerfen und implementieren Sie eine Studie zum natürlichen Verlauf für metachromatische Leukodystrophie, die als Quelle für externe Kontrolldaten dient, um gleichzeitige Kontrollen in klinischen Studien zu ergänzen oder zu ersetzen;
- Pilotversuche und Entwicklung von Leitlinien zur Gestaltung, Durchführung und Analyse der Daten aus einer naturkundlichen Studie zur Unterstützung adaptiver Versuchsdesigns für den regulatorischen Einsatz;
- Verringerung der Belastung durch die Teilnahme an Studien und Bereitstellung einer potenziellen Lösung für Herausforderungen bei der Patientenrekrutierung, insbesondere für RCTs; Und
- Entwerfen Sie Ansätze, die die Fernteilnahme an Studien unterstützen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die HOME-Studie ist eine webbasierte Studie zum natürlichen Verlauf für Patienten mit metachromatischer Leukodystrophie. Gastgeber ist die Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD); eine unabhängige gemeinnützige Patientenvertretungsorganisation, die sich Menschen mit seltenen Krankheiten und den Organisationen, die ihnen dienen, widmet.
Die Studie sammelt Informationen von Teilnehmern (oder ihren autorisierten Befragten, im Folgenden zusammenfassend als „Teilnehmer“ bezeichnet), die von metachromatischer Leukodystrophie betroffen sind.
Die Daten werden vor der Baseline, Baseline, 3, 6, 9 und 12 Monaten durch Online-Umfragen, Telefoninterviews, webbasierte virtuelle Bewertungen mit einem Koordinator für klinische Studien und eine (optional – nur für Einwohner der USA) mobile Anwendung erhoben. Die in diese Studie eingegebenen Daten umfassen Name, Geburtsdatum, Diagnose, Behandlungen, Krankengeschichte, Familienanamnese, Lebensqualität, Krankheitsverlauf, Behandlung – vergangene und vorgeschlagene Behandlung, allgemeine medizinische Informationen, Gentestergebnisse und Mutationen, Blutwerte, Upload von Krankenakten.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Connecticut
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Danbury, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06810
- National Organization for Rare Disorders
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Die Studie steht englischsprachigen Personen jeden Alters offen, die eine Diagnose haben, die mit metachromatischer Leukodystrophie (MLD) übereinstimmt. MLD ist definiert als:
- Durch Gentests identifizierte Mutationen in den ASA- und PSAP-Genen;
- Eine Diagnose von MLD durch MRT des Gehirns; oder
- Sulfatase-Enzymaktivität und Sulfatidausscheidung im Urin, identifiziert durch biochemische Tests.
Diese Diagnose wird durch den Teilnehmer-Upload eines Bestätigungstests (Genetik, Blut, Urin) bestätigt.
Teilnehmer, die Daten bereitstellen, müssen mindestens 18 Jahre alt oder gesetzlich befugt sein, im Namen eines Minderjährigen oder einer Person, die selbst keine Informationen bereitstellen kann, Informationen bereitzustellen. Für Teilnehmer, die minderjährig oder über 18 Jahre alt sind, aber keine Einverständniserklärung abgeben können, ist die Zustimmung eines gesetzlichen Vertreters erforderlich. Die Zustimmung eines Elternteils oder eines gesetzlich bevollmächtigten Vertreters wird als ausreichend für die Teilnahme eines Minderjährigen an dieser Studie angesehen und die Zustimmung wird nicht eingeholt.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Die Studie steht englischsprachigen Personen jeden Alters offen, die eine Diagnose haben, die mit metachromatischer Leukodystrophie (MLD) übereinstimmt. MLD ist definiert als:
- Durch Gentests identifizierte Mutationen in den ASA- und PSAP-Genen;
- Eine Diagnose von MLD durch MRT des Gehirns; oder
- Sulfatase-Enzymaktivität und Sulfatidausscheidung im Urin, identifiziert durch biochemische Tests.
Ausschlusskriterien:
Patienten werden von der Studie ausgeschlossen, wenn sie die Einschlusskriterien nicht erfüllen.
- Nicht englischsprachige Personen
- Keine bestätigte Diagnose einer metachromatischen Leukodystrophie.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Änderung des Klassifizierungssystems für die grobmotorische Funktion – Metachromatische Leukodystrophie (GMFC-MLD)
Zeitfenster: Baseline, 3, 6, 9, 12 Monate
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Die GMFC-MLD besteht aus sieben Stufen und ist ab einem Alter von 18 Monaten anwendbar.
Es repräsentiert alle klinisch relevanten Stadien von normal (Stufe 0) bis zum Verlust aller grobmotorischen Funktionen (Stufe 6).
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Baseline, 3, 6, 9, 12 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Änderung der expressiven Sprachfunktionsklassifikation - Metachromatische Leukodystrophie (ELFC-MLD)
Zeitfenster: Baseline, 3, 6, 9, 12 Monate
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Beschreibt ausdrucksstarke Sprache.
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Baseline, 3, 6, 9, 12 Monate
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Änderung des Motor-Meilensteins der WHO
Zeitfenster: Baseline, 3, 6, 9, 12 Monate
|
Bewertung von sechs Meilensteinen, die grundlegend sind, um eine autarke, aufrechte Fortbewegung zu erlangen.
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Baseline, 3, 6, 9, 12 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Stephanie Christopher, MS, National Organization for Rare Disorders
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Demyelinisierende Krankheiten
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Sphingolipidosen
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Leukenzephalopathien
- Erbliche Demyelinisierungskrankheiten des Zentralnervensystems
- Sulfatidose
- Leukodystrophie, metachromatisch
Andere Studien-ID-Nummern
- 75F40119C10091
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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