- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT04628364
A metakromatikus leukodisztrófia természetrajza (HOME Study)
A ritka betegségek betegközpontú kutatásának és termékfejlesztésének rendszeralapú megközelítése
A HOME-tanulmány elsődleges céljai a következők:
- Természetrajzi tanulmány megtervezése és végrehajtása metakromatikus leukodystrophiával kapcsolatban, amely külső kontrolladatok forrásaként szolgálhat, a klinikai vizsgálatok során a párhuzamos kontrollok kiegészítésére vagy helyettesítésére;
- Kísérleti tesztelés és útmutatás kidolgozása egy természetrajzi tanulmányból származó adatok megtervezéséhez, lefolytatásához és elemzéséhez, hogy támogassa az adaptív kísérleti terveket a szabályozási használatra;
- Csökkentse a vizsgálatokban való részvétel terheit, és potenciális megoldást nyújtson a betegek toborzásával kapcsolatos kihívásokra, különösen az RCT-k esetében; és
- Olyan megközelítések tervezése, amelyek támogatják a távoli tanulmányokban való részvételt.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A HOME Study egy webalapú természetrajzi tanulmány metakromatikus leukodystrophiában szenvedő betegek számára. Házigazdája a Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD); független non-profit betegvédelmi szervezet, amely a ritka betegségben szenvedő egyéneknek és az őket kiszolgáló szervezeteknek szenteli magát.
A tanulmány a metakromatikus leukodystrophia által érintett résztvevőktől (vagy felhatalmazott válaszadóiktól, eddig együttesen "résztvevőknek") gyűjt információkat.
Az adatok gyűjtése a kiindulási állapot előtt, az alapállapotban, a 3, 6, 9 és 12 hónapban történik online felmérések, telefonos interjúk, klinikai vizsgálati koordinátorral végzett webalapú virtuális értékelések és (opcionális – csak az Egyesült Államok lakosai számára) mobilalkalmazás révén. A tanulmányba bevitt adatok közé tartozik a név, születési dátum, diagnózis, kezelések, kórtörténet, családi anamnézis, életminőség, betegség progressziója, kezelés – korábbi és javasolt, általános orvosi információk, genetikai tesztek eredményei és mutációk, vérszint-eredmények, feltöltés orvosi feljegyzések.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Connecticut
-
Danbury, Connecticut, Egyesült Államok, 06810
- National Organization for Rare Disorders
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
A tanulmányban részt vehetnek minden korosztályban angolul beszélő személyek, akiknél metakromatikus leukodystrophiával (MLD) konzisztens diagnózis van. Az MLD meghatározása a következő:
- Genetikai teszteléssel azonosított mutációk az ASA és PSAP génekben;
- MLD diagnózisa agy MRI-vel; vagy
- A szulfatáz enzimaktivitás és a vizelet szulfatid kiválasztódása biokémiai vizsgálattal azonosítva.
Ezt a diagnózist a résztvevők megerősítő tesztjének (genetikai, vér, vizelet) feltöltésével erősítik meg.
Az adatszolgáltató résztvevőknek legalább 18 évesnek kell lenniük, vagy törvényi felhatalmazással kell rendelkezniük arra, hogy kiskorú vagy olyan személy nevében információt adjanak, aki nem tud adatot szolgáltatni. Kiskorúak vagy 18 éven felüli, de tájékozott beleegyezésüket nem tudó résztvevők esetében a törvényesen meghatalmazott képviselő hozzájárulása szükséges. Az egyik szülő vagy a törvényesen felhatalmazott képviselő beleegyezése elegendőnek minősül ahhoz, hogy kiskorú részt vegyen ebben a vizsgálatban, és a hozzájárulást nem gyűjtik be.
Leírás
Bevételi kritériumok:
A tanulmányban részt vehetnek minden korosztályban angolul beszélő személyek, akiknél metakromatikus leukodystrophiával (MLD) konzisztens diagnózis van. Az MLD meghatározása a következő:
- Genetikai teszteléssel azonosított mutációk az ASA és PSAP génekben;
- MLD diagnózisa agy MRI-vel; vagy
- A szulfatáz enzimaktivitás és a vizelet szulfatid kiválasztódása biokémiai vizsgálattal azonosítva.
Kizárási kritériumok:
A betegeket kizárják a vizsgálatból, ha nem felelnek meg a felvételi kritériumoknak.
- Nem angolul beszélő személyek
- Nincs megerősített metakromatikus leukodystrophia diagnózis.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Változás a bruttó motorfunkciók osztályozási rendszerében – Metakromatikus leukodisztrófia (GMFC-MLD)
Időkeret: Alapállapot, 3, 6, 9, 12 hónap
|
A GMFC-MLD hét szintből áll, és 18 hónapos kortól alkalmazható.
Ez az összes klinikailag releváns szakaszt képviseli a normáltól (0. szint) az összes motoros funkció elvesztéséig (6. szint).
|
Alapállapot, 3, 6, 9, 12 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Változás az expresszív nyelvi funkciók osztályozásában – Metachromatic Leukodystrophia (ELFC-MLD)
Időkeret: Alapállapot, 3, 6, 9, 12 hónap
|
A kifejező nyelvet írja le.
|
Alapállapot, 3, 6, 9, 12 hónap
|
Változás a WHO motoros mérföldkövében
Időkeret: Alapállapot, 3, 6, 9, 12 hónap
|
Hat olyan mérföldkő értékelése, amelyek alapvetőek az önellátó, egyenes mozgás megszerzéséhez.
|
Alapállapot, 3, 6, 9, 12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Stephanie Christopher, MS, National Organization for Rare Disorders
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Demielinizáló betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Lipid anyagcsere zavarok
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Szfingolipidózisok
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Leukoencephalopathiák
- Örökletes központi idegrendszeri demyelinizáló betegségek
- Szulfatidózis
- Leukodystrophia, metakromatikus
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 75F40119C10091
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .