異染性白質ジストロフィー研究の自然史研究（HOME研究）
患者中心の希少疾患研究と製品開発へのシステムベースのアプローチ
HOME スタディの主な目的は次のとおりです。
- 異染性白質ジストロフィーの自然史研究を設計および実施し、外部対照データのソースとして機能させ、臨床試験における同時対照を増強または置換する;
- 自然史研究からのデータを設計、実施、分析する方法に関するパイロット テストとガイダンスの開発。
- 試験への参加の負担を軽減し、特に RCT の場合、患者募集の課題に対する潜在的な解決策を提供します。と
- 研究へのリモート参加をサポートする設計アプローチ。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
HOME Study は、異染性白質ジストロフィー患者のためのウェブベースの自然史研究です。 これは、National Organization for Rare Disorders (NORD) によってホストされています。希少疾患を持つ個人と彼らに奉仕する組織に専念する独立した非営利の患者擁護組織。
この研究では、異染性白質ジストロフィーの影響を受けている参加者 (または、これまで総称して「参加者」と呼ばれていた、その承認された回答者) から情報を収集します。
データは、プレベースライン、ベースライン、3、6、9、および 12 か月で、オンライン調査、電話インタビュー、臨床研究コーディネーターによる Web ベースの仮想評価、および (オプション - 米国居住者のみ) モバイル アプリケーションを通じて収集されます。 この研究に入力されたデータには、名前、生年月日、診断、治療、病歴、家族歴、生活の質、疾患の進行、過去および提案された治療、一般的な医療情報、遺伝子検査の結果と突然変異、血中濃度の結果、アップロードが含まれます医療記録の。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Aliza Fink, DSc
- 電話番号：2024106344
- メール：afink@rarediseases.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Josey Hensley, RN
- 電話番号：2033047263
- メール：jhensley@rarediseases.org
研究場所
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Connecticut
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Danbury、Connecticut、アメリカ、06810
- National Organization for Rare Disorders
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
この研究は、異染性白質ジストロフィー（MLD）と一致する診断を受けた、あらゆる年齢の英語を話す個人に開かれています。 MLD は次のように定義されます。
- 遺伝子検査によって特定されたASAおよびPSAP遺伝子の変異;
- 脳のMRIによるMLDの診断;また
- スルファターゼ酵素活性と尿中スルファチド排泄を生化学検査で確認。
この診断は、確認テスト (遺伝子、血液、尿) の参加者のアップロードによって確認されます。
データを提供する参加者は、18 歳以上であるか、未成年者または自分で情報を提供できない人に代わって情報を提供することを法的に許可されている必要があります。 未成年者または 18 歳以上であるがインフォームド コンセントを提供できない参加者には、法定代理人の同意が必要です。 1 人の親または法的に権限を与えられた代理人の同意は、この研究への未成年者の参加に十分であると見なされ、同意は収集されません。
説明
包含基準:
この研究は、異染性白質ジストロフィー（MLD）と一致する診断を受けた、あらゆる年齢の英語を話す個人に開かれています。 MLD は次のように定義されます。
- 遺伝子検査によって特定されたASAおよびPSAP遺伝子の変異;
- 脳のMRIによるMLDの診断;また
- スルファターゼ酵素活性と尿中スルファチド排泄を生化学検査で確認。
除外基準:
患者は、包含基準を満たさない場合、研究から除外されます。
- 英語を話さない個人
- 異染性白質ジストロフィーの確定診断はありません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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総運動機能分類システムの変更 - 異染性白質ジストロフィー (GMFC-MLD)
時間枠：ベースライン、3、6、9、12 か月
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GMFC-MLD は 7 つのレベルで構成され、生後 18 か月から適用されます。
これは、正常 (レベル 0) からすべての粗大運動機能の喪失 (レベル 6) までの臨床的に関連するすべての段階を表します。
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ベースライン、3、6、9、12 か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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表現言語機能分類の変化 - 異染性白質ジストロフィー (ELFC-MLD)
時間枠：ベースライン、3、6、9、12 か月
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表現言語について説明します。
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ベースライン、3、6、9、12 か月
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WHOモーターマイルストーンの変更
時間枠：ベースライン、3、6、9、12 か月
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自給自足の直立運動を獲得するための基本となる 6 つのマイルストーンの評価。
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ベースライン、3、6、9、12 か月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Stephanie Christopher, MS、National Organization for Rare Disorders
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 75F40119C10091
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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