Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

The Natural History of Metachromatic Leukodystrophy Study (HOME Study)

4. juni 2025 opdateret af: Aliza Fink, National Organization for Rare Disorders

En systembaseret tilgang til patientfokuseret forskning og produktudvikling af sjældne sygdomme

De primære mål med HOME-undersøgelsen er at:

  • Designe og implementere en naturhistorisk undersøgelse for metakromatisk leukodystrofi for at tjene som en kilde til eksterne kontroldata, for at øge eller erstatte samtidige kontroller i kliniske forsøg;
  • Pilottest og udvikle vejledning om, hvordan man designer, udfører og analyserer dataene fra en naturhistorisk undersøgelse for at understøtte adaptive forsøgsdesign til regulatorisk brug;
  • Reducer byrden ved deltagelse i forsøg og giv en potentiel løsning på udfordringer med patientrekruttering, især for RCT'er; og
  • Designtilgange, der understøtter fjerndeltagelse i undersøgelser.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

HOME-studiet er et webbaseret naturhistorisk studie for patienter med metakromatisk leukodystrofi. Det er vært for National Organisation for Rare Disorders (NORD); en uafhængig non-profit patientfortalerorganisation dedikeret til personer med sjældne sygdomme og de organisationer, der betjener dem.

Undersøgelsen indsamler information fra deltagere (eller deres autoriserede respondenter, hidtil under ét kaldet "deltagere"), som er ramt af metakromatisk leukodystrofi.

Data indsamles ved pre-baseline, baseline, 3, 6, 9 og 12 måneder gennem online-undersøgelser, telefoninterviews, webbaserede virtuelle vurderinger med en klinisk undersøgelseskoordinator og en (valgfri - kun for indbyggere i USA) mobilapplikation. Data, der indgår i denne undersøgelse, omfatter navn, fødselsdato, diagnose, behandlinger, sygehistorie, familiehistorie, livskvalitet, sygdomsprogression, behandling - tidligere og foreslået, generel medicinsk information, genetiske testresultater og mutationer, blodniveauresultater, upload af lægejournaler.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

21

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Connecticut
      • Danbury, Connecticut, Forenede Stater, 06810
        • National Organization for Rare Disorders

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen er åben for engelsktalende personer i alle aldre, som har en diagnose i overensstemmelse med metakromatisk leukodystrofi (MLD). MLD er defineret som:

  • Mutationer i ASA- og PSAP-generne identificeret ved genetisk testning;
  • En diagnose af MLD ved MR af hjernen; eller
  • Sulfatase enzymaktivitet og urinsulfatidudskillelse identificeret ved biokemisk test.

Denne diagnose vil blive bekræftet af deltagerens upload af bekræftende test (genetisk, blod, urin).

Deltagere, der afgiver data, skal være mindst 18 år gamle eller lovligt bemyndiget til at give oplysninger på vegne af en mindreårig eller en person, der ikke selv er i stand til at give oplysninger. Samtykke fra en juridisk autoriseret repræsentant er påkrævet for deltagere, der er mindreårige, eller som er over 18 år, men som ikke er i stand til at give informeret samtykke. Samtykke fra en forælder eller juridisk autoriseret repræsentant anses for tilstrækkeligt til at en mindreårig deltager i denne undersøgelse, og samtykke vil ikke blive indsamlet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Undersøgelsen er åben for engelsktalende personer i alle aldre, som har en diagnose i overensstemmelse med metakromatisk leukodystrofi (MLD). MLD er defineret som:

  • Mutationer i ASA- og PSAP-generne identificeret ved genetisk testning;
  • En diagnose af MLD ved MR af hjernen; eller
  • Sulfatase enzymaktivitet og urinsulfatidudskillelse identificeret ved biokemisk test.

Ekskluderingskriterier:

Patienter vil blive udelukket fra undersøgelsen, hvis de ikke opfylder inklusionskriterierne.

  • Ikke-engelsktalende personer
  • Ingen bekræftet diagnose af metakromatisk leukodystrofi.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i grovmotorisk funktionsklassifikationssystem - Metakromatisk leukodystrofi (GMFC-MLD)
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9, 12 måneder
GMFC-MLD består af syv niveauer og gælder fra 18 måneders alder. Den repræsenterer alle klinisk relevante stadier fra normal (niveau 0) til tab af al grovmotorisk funktion (niveau 6).
Baseline, 3, 6, 9, 12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i klassificering af ekspressive sprogfunktioner - Metakromatisk leukodystrofi (ELFC-MLD)
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9, 12 måneder
Beskriver udtryksfuldt sprog.
Baseline, 3, 6, 9, 12 måneder
Ændring i WHO Motor Milestone
Tidsramme: Baseline, 3, 6, 9, 12 måneder
Vurdering af seks milepæle, der er grundlæggende for at opnå selvforsynende, oprejst bevægelse.
Baseline, 3, 6, 9, 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Organization for Rare Disorders

Samarbejdspartnere

Food and Drug Administration (FDA)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stephanie Christopher, MS, National Organization for Rare Disorders

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. januar 2024

Studieafslutning (Faktiske)

30. marts 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. november 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. november 2020

Først opslået (Faktiske)

13. november 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. juni 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 75F40119C10091

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner