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X-연관 저발한성 외배엽 이형성증이 있는 남성 피험자에 대한 ER004의 양막 내 투여 (EDELIFE)

2025년 4월 25일 업데이트: EspeRare Foundation

XLHED를 가진 남성 피험자를 위한 산전 치료로서 양막 내 ER004의 효능 및 안전성을 조사하기 위한 전향적, 공개 라벨, 유전자형 일치 제어, 다기관 임상 시험

이것은 태아 XLHED 남성 피험자를 위한 치료로서 양막 내로 투여된 ER004의 효능과 안전성을 조사하기 위해 설계된 1차 추정치, 비무작위, 다기관, 국제 2상 임상 시험에 대해 제어된 공개 라벨, 전향적, 유전자형 일치입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

XLHED(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia)는 배아 외배엽에서 파생된 신체 부위에 영향을 미치는 드문 발달 질환입니다. 엑토디스플라신 A 유전자(EDA)의 광범위한 돌연변이로 인해 발생합니다. XLHED의 주요 증상은 저산소증 또는 무수증, 희소증 또는 무치증, 감모증입니다. 현재 치료 옵션은 질병 증상 관리 및 합병증 예방으로 제한됩니다. XLHED에 대한 효과적인 교정 치료는 여전히 높은 미충족 의료 수요입니다. ER004는 내인성 EDA1 수용체(EDAR)에 대한 특정 고친화성 결합을 위해 설계된 동급 최초 신호 단백질 대체 분자를 나타냅니다. ER004의 제안된 작용 메커니즘은 XLHED 환자에서 누락된 EDA1 단백질을 대체하는 것입니다. 이 전향적, 오픈 라벨, 유전자형 일치 제어, 다기관 2상 시험의 목적은 더 큰 피험자 코호트에서 양막 내로 투여된 ER004에 대한 효능 및 안전성 결과를 확인하는 것입니다. 대상 모집단은 모계 EDA 대립유전자 중 하나의 돌연변이에 대한 유전적 진단과 유의하게 감소된 태아 치아 세균의 수에 대한 초음파 진단으로 확인된 EDA 돌연변이가 있는 남성 XLHED 태아/피험자로 구성됩니다. EDA 돌연변이. 본 연구 단계에서는 치료 대상자의 효능과 안전성을 생후 6개월까지, 산모의 안전성은 출산 후 1개월까지 평가한다. 장기 추적 관찰 단계에서 치료 대상자의 효능과 안전성은 최대 5세까지 평가됩니다. 처리된 피험자의 발한 능력은 이용 가능한 경우 그의 가족 중 치료되지 않은 친척 또는 이전 자연사로부터 일치된 대조군 피험자와 비교될 것입니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

20

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 독일
  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90048
    • Missouri
      • St. Louis, Missouri, 미국, 63110
  • 스페인
    • Murcia
      • El Palmar, Murcia, 스페인, 30120
        • 모병
        • Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
        • 연락하다:
  • 영국
      • Cardiff, 영국, CF14 4XW
        • 모병
        • University Hospital of Wales Cardiff and Vale University Local Health
        • 연락하다:
  • 이탈리아
  • 프랑스
    • Paris
      • Paris Cedex 15, Paris, 프랑스, 75743

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

산모의 경우: 23+6주 이전에 임신이 확인되고 EDA 돌연변이 보인자로 유전적으로 확인된 성인 산모

  • 태아 피험자의 경우 : XLHED 진단이 확정된 남성 태아 피험자
  • 치료되지 않은 친척의 경우: 6개월에서 60세 사이의 치료되지 않은 남성 친척 피험자(미국; 향후 프로토콜 수정을 통해 연령이 75세로 변경됨)/동일한 EDA 돌연변이가 있는 75세(DEU, ESP, FRA, IT, UK) 치료대상으로

제외 기준:

  • 산모의 경우: 조산 위험 및/또는 태아에 대한 산전 및 산후 위험의 선천적 기형과 관련된 활동성 산모 감염의 모든 증거. 기록된 산모의 HIV 감염. 조산의 위험을 증가시키거나 임신 중에 어머니에게 발생하는 심각한 사건의 위험을 증가시키는 기존의 산모의 의학적 상태. 조산 및/또는 산모, 태아 또는 신생아의 이환율/사망률 증가와 관련된 모든 임신 장애.
  • 태아 피험자의 경우: 중대한 이환율 또는 사망 위험에 기여하는 두 번째 주요 해부학적 기형(기본 XLHED와 관련 없음), 또는 태아 사망 또는 조산 위험이 높을 수 있음을 나타내는 심초음파 또는 초음파 검사 또는 기타 소견. 치아 세균의 수에 영향을 미칠 가능성이 있는 XLHED 이외의 모든 상태. 연구자의 의견에 따라 피험자에 대한 연구의 안전한 수행을 허용하지 않거나 효능 평가를 방해하는 모든 기타 의학적 상태.
  • 치료받지 않은 친척의 경우: 저형 EDA 돌연변이 보인자. 필로카르핀 또는 필로카르핀 유사 무스카린 작용제에 대해 알려진 과민성. 이식된 장치(예: 제세동기, 신경자극기, 심박 조율기)의 존재. 연구 시작 전 임의의 투여 경로에 의한 연구 개입을 통한 이전 치료.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: ER004
인간 면역글로불린 G1 불변 영역 - 인간 엑토디스플라신-A1 수용체 결합 도메인 융합 단백질.
생물학적: ER004
주입당 추정 태아 체중의 양막 내 경로 100 mg/kg. 임신 26주부터 약 3주 간격으로 3회 주사

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
평균 땀량
기간: 생후 6개월(< 37주에 태어난 피험자의 보정 연령)
치료 대상자의 평균 땀량은 필로카르핀으로 국소 자극(필로카르핀 유도 발한) 후 양쪽 팔뚝에서 수집됩니다.
생후 6개월(< 37주에 태어난 피험자의 보정 연령)

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
평균 땀구멍 밀도(개수/cm2)
기간: 생후 6개월(주요 중등) 및 기타 시점: 생후 3, 12, 18, 24, 36, 48 및 60개월(중등)
발바닥/발바닥/발(최대 12개월)의 서로 다른 2개 부위 또는 발바닥/발바닥의 서로 다른 2개 부위에서 VivaScope®로 직접 시각화하여 측정한 평균 땀구멍 밀도(수/cm2) /발 및/또는 손바닥/손바닥/손(>12개월)
생후 6개월(주요 중등) 및 기타 시점: 생후 3, 12, 18, 24, 36, 48 및 60개월(중등)
치아발달
기간: 생후 6개월(주요 중등) 및 기타 시점: 생후 12, 18, 24, 36, 48 및 60개월(중등)
치과진료로 결정된 맹출치수와 치배(치조능선의 만져지는 치조구조)의 수로 평가하는 치아발달
생후 6개월(주요 중등) 및 기타 시점: 생후 12, 18, 24, 36, 48 및 60개월(중등)
평균 땀량
기간: 3, 12, 18, 24, 36, 48, 60개월에
치료 대상자의 평균 땀량은 필로카르핀으로 국소 자극(필로카르핀 유도 발한) 후 양쪽 팔뚝에서 수집됩니다.
3, 12, 18, 24, 36, 48, 60개월에
마이봄선의 수
기간: 생후 6개월과 60개월에
Meibography로 측정한 아래 눈꺼풀의 마이봄선 수
생후 6개월과 60개월에
안구 표면 평가
기간: 생후 24, 48, 60개월
플루오레세인을 이용한 안구 표면 평가(정상, 점상 각막염)
생후 24, 48, 60개월
눈물막 파괴 시간
기간: 생후 24, 48, 60개월
플루오레세인을 사용하여 측정한 눈물막 파괴 시간(초)
생후 24, 48, 60개월
안구 표면 질환 지수(OSDI) 점수
기간: 생후 60개월
점수는 OSDI 설문지를 통해 0에서 100까지의 척도로 평가됩니다. 높은 점수는 더 나쁜 결과를 의미합니다
생후 60개월
타액 분비
기간: 생후 60개월
Quantisal 구강 유체 수집 장치로 평가된 타액(용적 및 유속)
생후 60개월
XLHED 관련 입원
기간: 생후 60개월까지
고열 또는 설명할 수 없는 열, 호흡기, 피부, 눈 또는 귀 감염으로 인한 XLHED 관련 입원
생후 60개월까지
습진의 평가
기간: 생후 6개월부터 60개월까지 다양한 시점에서
습진은 EASI 점수를 사용하여 평가됩니다.
생후 6개월부터 60개월까지 다양한 시점에서
TEAE(치료 관련 부작용)의 발생률
기간: 생후 60개월까지
TEAE가 있는 서브젯 수
생후 60개월까지
TESAE(치료 관련 심각한 부작용) 발생률
기간: 생후 60개월까지
TESAE가 있는 피험자 수
생후 60개월까지
치료 중단으로 이어지는 TEAE(치료 관련 부작용) 발생률
기간: 생후 60개월까지
치료 중단으로 이어지는 TEAE가 있는 피험자의 수
생후 60개월까지

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

EspeRare Foundation

협력자

IQVIA Pty Ltd
Pierre Fabre Medicament

수사관

  • 수석 연구원: Holm Schneider, MD, University Erlangen-Nürnberg Erlangen, Germany

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 4월 26일

기본 완료 (추정된)

2027년 2월 1일

연구 완료 (추정된)

2032년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 7월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 7월 22일

처음 게시됨 (실제)

2021년 7월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 4월 30일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 4월 25일

마지막으로 확인됨

2025년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • ER004-CLIN01/F60082AI201

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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