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Somministrazioni intraamniotiche di ER004 a soggetti di sesso maschile con displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (EDELIFE)

19 febbraio 2024 aggiornato da: EspeRare Foundation

Uno studio clinico prospettico, in aperto, controllato con corrispondenza genotipica, multicentrico per indagare l'efficacia e la sicurezza dell'ER004 intra-amniotico come trattamento prenatale per soggetti maschi con XLHED

Si tratta di uno studio clinico internazionale di fase 2 in aperto, prospettico, controllato per la corrispondenza del genotipo per la stima primaria, non randomizzato, multicentrico, progettato per studiare l'efficacia e la sicurezza di ER004 somministrato per via intraamniotica come trattamento per soggetti maschi XLHED non ancora nati.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (XLHED) è una rara malattia dello sviluppo che colpisce parti del corpo derivate dall'ectoderma embrionale. È causata da un ampio spettro di mutazioni nel gene dell'ectodisplasia A (EDA). I sintomi principali di XLHED sono ipo o anidrosi, oligo o anodontia e ipotricosi. Le attuali opzioni di trattamento sono limitate alla gestione dei sintomi della malattia e alla prevenzione delle complicanze. Un trattamento correttivo efficace per XLHED rimane un'esigenza medica insoddisfatta. ER004 rappresenta una molecola sostitutiva della proteina di segnalazione first-in-class progettata per un legame specifico ad alta affinità con il recettore endogeno EDA1 (EDAR). Il meccanismo d'azione proposto di ER004 è la sostituzione della proteina EDA1 mancante nei pazienti con XLHED. Lo scopo di questo studio di fase 2 prospettico, in aperto, controllato con corrispondenza genotipica e multicentrico è confermare i risultati di efficacia e sicurezza per ER004 somministrato intra-amniotico in una coorte più ampia di soggetti. La popolazione target sarà costituita da feti/soggetti maschi XLHED con mutazione EDA confermata dalla diagnosi genetica di una mutazione in uno degli alleli EDA materni e dalla diagnosi ecografica di un numero significativamente ridotto di germi dentali fetali, o dalla diagnosi genetica diretta documentata di un emizigote Mutazione EDA. Nella fase principale dello studio, l'efficacia e la sicurezza dei soggetti trattati saranno valutate fino a 6 mesi di età e la sicurezza delle madri sarà valutata fino a 1 mese dopo il parto. Nella fase di follow-up a lungo termine, l'efficacia e la sicurezza dei soggetti trattati saranno valutate fino a 5 anni di età. La capacità di sudorazione dei soggetti trattati sarà confrontata con un parente non trattato della sua famiglia, se disponibile, o con un soggetto controllato abbinato da una precedente storia naturale.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

20

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

Per la madre: madre adulta con gravidanza confermata non oltre la settimana 23+6 e geneticamente confermata come portatrice di una mutazione EDA

  • Per soggetto fetale: soggetto fetale maschio con diagnosi confermata di XLHED
  • Per parente non trattato: soggetto parente maschio non trattato di età compresa tra 6 mesi e 60 anni (USA; l'età verrà modificata in 75 anni tramite un imminente emendamento del protocollo)/75 anni (DEU, ESP, FRA, IT, UK) con la stessa mutazione EDA come soggetto trattato

Criteri di esclusione:

  • Per la madre: qualsiasi evidenza di infezione materna attiva associata a rischio di parto pretermine e/o anomalie congenite di rischio prenatale e postnatale per il bambino. Infezione materna documentata da HIV. Qualsiasi condizione medica materna preesistente che aumenta il rischio di parto pretermine o aumenta il rischio di un grave evento spiacevole che si verifica per la madre durante la gravidanza. Qualsiasi disturbo della gravidanza associato ad un aumentato rischio di parto pretermine e/o morbilità/mortalità materna, fetale o neonatale.
  • Per il soggetto fetale: seconda anomalia anatomica maggiore (non correlata al sottostante XLHED) che contribuisce a un significativo rischio di morbilità o mortalità, o ecocardiogramma o ecografia o altri risultati che indicano un alto rischio di morte fetale o rischio di parto pretermine. Qualsiasi condizione diversa da XLHED che potrebbe avere un impatto sul numero di germi dei denti. Qualsiasi altra condizione medica che, a parere dello sperimentatore, non consentirebbe la conduzione sicura dello studio per il soggetto o che interferirebbe con le valutazioni di efficacia.
  • Per parente non trattato: portatore di una mutazione EDA ipomorfa. Ipersensibilità nota alla pilocarpina o agli agonisti muscarinici simili alla pilocarpina. Presenza di un dispositivo impiantato (ad es. defibrillatore, neurostimolatore, pacemaker). Precedente trattamento con l'intervento dello studio mediante qualsiasi via di somministrazione prima dell'inizio dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: ER004
Regione costante dell'immunoglobulina umana G1 - proteina di fusione del dominio di legame del recettore dell'ectodisplasia umana-A1.
Biologico: ER004
Via intra-amniotica 100 mg/kg di peso fetale stimato per iniezione. 3 iniezioni, a distanza di circa 3 settimane a partire dalla 26a settimana di gestazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Volume medio di sudore
Lasso di tempo: a 6 mesi di età (età corretta per soggetti nati a < 37 settimane)
Per il soggetto trattato, il volume medio di sudore viene raccolto su entrambi gli avambracci dopo stimolazione locale con pilocarpina (sudorazione indotta da pilocarpina)
a 6 mesi di età (età corretta per soggetti nati a < 37 settimane)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Densità media dei pori del sudore (numero/cm2)
Lasso di tempo: a 6 mesi di età (chiave secondaria) e altri punti temporali: 3, 12, 18, 24, 36, 48 e 60 mesi di età (secondaria)
Densità media dei pori del sudore (numero/cm2) determinata mediante visualizzazione diretta con un VivaScope® in 2 siti diversi sulla pianta del piede (fino a 12 mesi) o in 2 siti diversi sulla pianta del piede /piedi e/o palmo/palmi della mano/mani (>12 mesi)
a 6 mesi di età (chiave secondaria) e altri punti temporali: 3, 12, 18, 24, 36, 48 e 60 mesi di età (secondaria)
Sviluppo dentale
Lasso di tempo: a 6 mesi di età (chiave secondaria) e altri punti temporali: 12, 18, 24, 36, 48 e 60 mesi di età (secondaria)
Sviluppo dentale valutato in base al numero di denti erotti e germi dentali (strutture alveolari palpabili nella cresta alveolare) come determinato dall'esame odontoiatrico
a 6 mesi di età (chiave secondaria) e altri punti temporali: 12, 18, 24, 36, 48 e 60 mesi di età (secondaria)
Volume medio di sudore
Lasso di tempo: A 3, 12, 18, 24, 36, 48, 60 mesi di età
Per il soggetto trattato, il volume medio di sudore viene raccolto su entrambi gli avambracci dopo stimolazione locale con pilocarpina (sudorazione indotta da pilocarpina)
A 3, 12, 18, 24, 36, 48, 60 mesi di età
Numero di ghiandole di Meibomio
Lasso di tempo: A 6 e 60 mesi di età
Numero di ghiandole di Meibomio nelle palpebre inferiori determinato dalla Meibografia
A 6 e 60 mesi di età
Valutazione della superficie oculare
Lasso di tempo: A 24, 48 e 60 mesi di età
Valutazione della superficie oculare (normale, cheratite superficiale puntata) a occhio con fluoresceina
A 24, 48 e 60 mesi di età
Tempo di rottura del film lacrimale
Lasso di tempo: A 24, 48 e 60 mesi di età
Tempo di rottura del film lacrimale (secondi) determinato utilizzando la fluoresceina
A 24, 48 e 60 mesi di età
Punteggio OSDI (Ocular Surface Disease Index).
Lasso di tempo: A 60 mesi di età
Punteggio valutato su una scala da 0 a 100 attraverso il questionario OSDI. Punteggi più alti significano un risultato peggiore
A 60 mesi di età
Salivazione
Lasso di tempo: A 60 mesi di età
Saliva (volume e portata) valutata con il dispositivo di raccolta del fluido orale Quantisal
A 60 mesi di età
Ricoveri correlati a XLHED
Lasso di tempo: Fino a 60 mesi di età
Ricovero correlato a XLHED a causa di ipertermia o febbre inspiegabile, infezioni respiratorie, della pelle, degli occhi o dell'orecchio
Fino a 60 mesi di età
Valutazione dell'eczema
Lasso di tempo: In momenti diversi dai 6 ai 60 mesi di età
L'eczema sarà valutato utilizzando il punteggio EASI
In momenti diversi dai 6 ai 60 mesi di età
Incidenza di TEAE (eventi avversi emergenti dal trattamento)
Lasso di tempo: Fino a 60 mesi di età
Numero di soggetti con TEAE
Fino a 60 mesi di età
Incidenza di TESAE (eventi avversi gravi insorti durante il trattamento)
Lasso di tempo: Fino a 60 mesi di età
Numero di soggetti con TESAE
Fino a 60 mesi di età
Incidenza di TEAE (eventi avversi emergenti dal trattamento) che portano all'interruzione del trattamento
Lasso di tempo: Fino a 60 mesi di età
Numero di soggetti con TEAE che hanno portato all'interruzione del trattamento
Fino a 60 mesi di età

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

EspeRare Foundation

Collaboratori

Iqvia Pty Ltd
Pierre Fabre Medicament

Investigatori

  • Investigatore principale: Holm Schneider, MD, University Erlangen-Nürnberg Erlangen, Germany

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

26 aprile 2022

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 luglio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 luglio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

28 luglio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ER004-CLIN01/F60082AI201

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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