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X連鎖性発汗性外胚葉異形成症の男性被験者へのER004の羊膜内投与 (EDELIFE)

2024年2月19日 更新者：EspeRare Foundation

XLHEDの男性被験者の出生前治療としての羊水内ER004の有効性と安全性を調査するための前向き、非盲検、遺伝子型一致制御、多施設臨床試験

これは、胎児XLHED男性被験者の治療として羊水内に投与されたER004の有効性と安全性を調査するために設計された、一次estimand、非無作為化、多施設、国際第2相臨床試験用に制御された非盲検、前向き、遺伝子型一致です。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

X連鎖性発汗性外胚葉異形成症（XLHED）は、胚性外胚葉に由来する体の部分に影響を与えるまれな発達疾患です。 これは、ectodysplasin A 遺伝子 (EDA) の広範な変異によって引き起こされます。 XLHED の主な症状は、発汗低下または無汗症、無歯症または無歯症、および貧毛症です。 現在の治療選択肢は、疾患の症状の管理と合併症の予防に限られています。 XLHED の効果的な矯正治療は、満たされていない高い医療ニーズのままです。 ER004 は、内因性 EDA1 受容体 (EDAR) に特異的に高親和性で結合するように設計された、クラス初のシグナル伝達タンパク質置換分子です。 ER004 の提案された作用機序は、XLHED 患者で欠落している EDA1 タンパク質の置換です。 このプロスペクティブ、非盲検、遺伝子型一致制御、多施設第 2 相試験の目的は、より大規模な被験者コホートで羊水内投与された ER004 の有効性と安全性の結果を確認することです。 対象集団は、母親の EDA 対立遺伝子の 1 つにおける突然変異の遺伝子診断、および胎児の歯胚の数が大幅に減少しているという超音波診断によって確認された EDA 突然変異を持つ男性の XLHED 胎児/被験者で構成されます。 EDA変異。 主な研究段階では、治療を受けた被験者の有効性と安全性は生後6か月まで評価され、母親の安全性は出産後1か月まで評価されます。 長期追跡段階では、治療を受けた被験者の有効性と安全性が5歳まで評価されます。 処置された被験体の発汗能力は、可能であればその家族からの未処置の近親者、または以前の自然史からの対応する対照被験体と比較される。

研究の種類

介入

入学 (推定)

20

段階

  • フェーズ2

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

母親の場合：23 + 6 週までに妊娠が確認され、EDA 変異の保因者として遺伝的に確認された成人の母親

  • 胎児被験者の場合：XLHEDの診断が確認された男性胎児被験者
  • 未治療の近親者の場合：年齢が6か月から60歳までの未治療の男性の近親者（米国;年齢は、今後のプロトコル修正により75歳に変更されます）/ 75歳（DEU、ESP、FRA、IT、UK）同じEDA変異扱う対象として

除外基準:

  • 母親の場合：早産のリスクおよび/または出生前および出生後の子供へのリスクの先天性異常に関連する活動的な母親の感染の証拠。 母体の HIV 感染が記録されている。 早産のリスクを高める、または妊娠中に母親に深刻な有害事象が発生するリスクを高める、既存の母親の病状。 早産、および/または母体、胎児または新生児の罹患率/死亡率の増加に関連する妊娠障害。
  • 胎児対象の場合 : 重大な罹患率または死亡率のリスクに寄与する 2 番目の主要な解剖学的異常 (基礎となる XLHED に関連しない)、または心エコー検査または超音波検査、または胎児死亡または早産のリスクが高いことを示すその他の所見。 歯胚の数に影響を与える可能性があるXLHED以外の状態。 -治験責任医師の意見では、被験者の研究の安全な実施を許可しない、または有効性評価を妨げるその他の病状。
  • 未治療の近親者の場合：低形性 EDA 変異の保因者。 -ピロカルピンまたはピロカルピン様ムスカリン作動薬に対する既知の過敏症。 埋め込み型デバイスの存在 (除細動器、神経刺激装置、ペースメーカーなど)。 -研究開始前の投与経路による研究介入による以前の治療。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：ER004
ヒト免疫グロブリン G1 定常領域 - ヒト ectodysplasin-A1 受容体結合ドメイン融合タンパク質。
生物学的：ER004
羊膜内経路 1 回の注射で推定胎児体重 100 mg/kg。 妊娠26週から約3週間間隔で3回注射

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
平均汗量
時間枠：生後6か月（37週未満で生まれた被験者の修正年齢）
治療を受けた被験者について、ピロカルピンによる局所刺激（ピロカルピン誘発性発汗）の後、両前腕の平均発汗量を収集します。
生後6か月（37週未満で生まれた被験者の修正年齢）

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
平均汗毛穴密度（個/cm2）
時間枠：生後 6 か月 (主な二次) およびその他の時点 : 生後 3、12、18、24、36、48、60 か月 (二次)
平均汗孔密度 (数/cm2) は、VivaScope® を使用して、足裏/足の裏/足の 2 つの異なる部位 (最大 12 か月)、または足裏/足の裏の 2 つの異なる部位で直接可視化することによって決定されます。 /足および/または手のひら/手のひら/手 (>12 ヶ月)
生後 6 か月 (主な二次) およびその他の時点 : 生後 3、12、18、24、36、48、60 か月 (二次)
歯の発達
時間枠：6 か月齢 (主な二次) およびその他の時点 : 12、18、24、36、48、および 60 か月齢 (二次)
歯の発育は、歯科検査によって決定される、萌出歯数および歯胚（歯槽堤内の触知可能な歯槽構造）によって評価されます
6 か月齢 (主な二次) およびその他の時点 : 12、18、24、36、48、および 60 か月齢 (二次)
平均汗量
時間枠：生後3、12、18、24、36、48、60ヶ月
治療を受けた被験者について、ピロカルピンによる局所刺激（ピロカルピン誘発性発汗）後に両前腕で平均発汗量を収集します。
生後3、12、18、24、36、48、60ヶ月
マイボーム腺の数
時間枠：生後6ヶ月と60ヶ月
マイボグラフィーで測定した下まぶたのマイボーム腺の数
生後6ヶ月と60ヶ月
眼表面評価
時間枠：24 か月、48 か月、60 か月
フルオレセインを用いた眼による眼表面評価（正常、点状表在性角膜炎）
24 か月、48 か月、60 か月
涙液膜の崩壊時間
時間枠：24 か月、48 か月、60 か月
フルオレセインを使用して決定された涙液膜破壊時間 (秒)
24 か月、48 か月、60 か月
眼表面疾患指数 (OSDI) スコア
時間枠：生後60ヶ月
OSDI アンケートを通じて 0 ～ 100 のスケールで評価されるスコア。 スコアが高いほど、結果が悪いことを意味します
生後60ヶ月
唾液分泌
時間枠：生後60ヶ月
Quantisal 口腔液採取装置で評価された唾液 (量と流量)
生後60ヶ月
XLHED関連の入院
時間枠：生後60ヶ月まで
高熱または原因不明の発熱、呼吸器、皮膚、目または耳の感染症によるXLHED関連の入院
生後60ヶ月まで
湿疹の評価
時間枠：生後 6 ～ 60 か月のさまざまな時点で
湿疹は、EASIスコアを使用して評価されます
生後 6 ～ 60 か月のさまざまな時点で
TEAE（治療に伴う有害事象）の発生率
時間枠：生後60ヶ月まで
TEAE を有する被験者の数
生後60ヶ月まで
TESAE（治療に伴う重篤な有害事象）の発生率
時間枠：生後60ヶ月まで
TESAEの被験者数
生後60ヶ月まで
治療の中止につながるTEAE（治療に起因する有害事象）の発生率
時間枠：生後60ヶ月まで
治療中止に至ったTEAEの被験者数
生後60ヶ月まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

EspeRare Foundation

協力者

Iqvia Pty Ltd
Pierre Fabre Medicament

捜査官

  • 主任研究者：Holm Schneider, MD、University Erlangen-Nürnberg Erlangen, Germany

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年4月26日

一次修了 (推定)

2024年7月1日

研究の完了 (推定)

2029年1月1日

試験登録日

最初に提出

2021年7月20日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年7月22日

最初の投稿 (実際)

2021年7月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年2月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年2月19日

最終確認日

2024年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ER004-CLIN01/F60082AI201

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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