Intraamniotiska administreringar av ER004 till manliga patienter med X-länkad hypohidrotisk ektodermal dysplasi (EDELIFE)

X-länkad hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED) är en sällsynt utvecklingssjukdom som påverkar kroppsdelar som härrör från den embryonala ektodermen. Det orsakas av ett brett spektrum av mutationer i ektodysplasin A-genen (EDA). De huvudsakliga symtomen på XLHED är hypo- eller anhidros, oligo- eller anodonti och hypotrikos. Nuvarande behandlingsalternativ är begränsade till hantering av sjukdomssymptom och förebyggande av komplikationer. Effektiv korrigerande behandling för XLHED är fortfarande ett stort medicinskt behov som inte tillgodoses. ER004 representerar en första-i-klassen signalproteinersättningsmolekyl designad för specifik, hög affinitetsbindning till den endogena EDA1-receptorn (EDAR). Den föreslagna verkningsmekanismen för ER004 är ersättningen av det saknade EDA1-proteinet hos patienter med XLHED. Syftet med denna prospektiva, öppna, genotypmatchningskontrollerade, multicenter fas 2-studie är att bekräfta effektiviteten och säkerhetsresultaten för ER004 administrerat intra-amniotiskt i en större kohort av försökspersoner. Målpopulationen kommer att bestå av manliga XLHED-foster/försökspersoner med EDA-mutation bekräftad genom genetisk diagnos av en mutation i en av moderns EDA-alleler och ultraljudsdiagnos av ett signifikant minskat antal fostertandbakterier, eller genom dokumenterad direkt genetisk diagnos av en hemizygot. EDA-mutation. I huvudstudiefasen kommer effektivitet och säkerhet för de behandlade försökspersonerna att bedömas upp till 6 månaders ålder och säkerheten för mödrarna kommer att bedömas upp till 1 månad efter förlossningen av barnet. I långtidsuppföljningsfasen kommer effekt och säkerhet för de behandlade försökspersonerna att bedömas upp till 5 års ålder. Behandlade försökspersoners förmåga att svettas kommer att jämföras med en obehandlad släkting från hans familj, när tillgänglig, eller från en matchad kontrollerad patient från en tidigare naturhistoria.