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정신병적 장애 환자에서 유황 아미노산 대사 장애의 유전적 유병률 추정. (PsyNIT)

2024년 5월 31일 업데이트: University Hospital, Grenoble
정신병적 장애가 있는 성인 환자에서 아황산염을 이용한 황 아미노산 대사 병리의 스크리닝.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

정신병 장애는 공중 보건 문제로 일반 인구의 누적 발병률은 3%로 추정됩니다. 대부분의 경우 그 기원은 순전히 정신과적이지만, 정신병적 장애는 또한 많은 기질적 병리로 진입하는 방식을 나타낼 수 있습니다. 이들 중 유전 대사 질환은 일반 인구에서는 드물지만 특히 잠재적으로 치료 가능한 특성을 고려할 때 특별한 위치를 차지합니다. 그러나 정신병적 장애가 있는 환자 집단 내에서 이러한 유형의 질병을 식별하는 것은 매우 복잡한 작업일 수 있으며 수년 동안 과학적 관심의 대상이었습니다.

최근 그르노블 알프스 대학병원에서는 정신병적 장애를 일으키는 새로운 유전성 대사질환이 발견됐다. 이 질병은 정신병적 장애가 있는 환자의 가족에서 확인되었으며, MRI에서 모두 심부 낭포성 백질뇌병증 및 양성 아황산염을 나타냈습니다. 이 새로운 유전성 대사 질환의 발견은 정신병적 장애가 있는 환자의 유병률, 보다 일반적으로 유황 아미노산 대사 질환의 유병률에 대한 문제를 제기합니다.

따라서 PsyNIT 연구는 아황산염을 사용하여 알려진 기질적 병인이 없는 정신병적 장애가 있는 환자 샘플에서 황 아미노산 대사의 유전병을 탐지하는 것을 목표로 합니다. 다른 환자의 발견은 이러한 유형의 병리학에 대해 보다 광범위하게 스크리닝하는 문제를 제기할 것이며, 따라서 후속 조치 및 가능한 치료 측면에서 스크리닝된 환자의 관리를 수정할 것입니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

600

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 프랑스
      • Grenoble, 프랑스, 38043
        • 모병
        • CHU Grenoble Alpes
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Gérard BESSON

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 만 18세 이상 남녀,
  • 정신병적 장애에 대한 추적,
  • 정신병적 장애에 대해 알려진 기질적 병인이 없기 때문에,
  • 연구 참여(또는 그/그녀의 튜터/큐레이터)에 대한 반대를 공식화하지 않은 경우,
  • 사회보장제도와 연계되어 있습니다.

제외 기준:

  • 가정교사 또는 큐레이터십을 받는 환자를 제외하고 법률에 의해 보호되는 환자(미성년자, 임산부 또는 모유 수유 여성, 자유를 박탈당하거나 강제로 입원, 행정 또는 사법 감독하에 있음).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 환자 코호트
환자 팔은 하나뿐입니다. 그것은 포함된 환자의 코호트에 해당하며, 이들 모두는 알려진 기질적 병인이 없는 정신병적 장애를 가졌습니다.
진단 검사: 설피테스트
소변에서 아황산염의 존재를 감지하기 위한 소변 스트립. 즉각적인 결과.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
양성 아황산염 수(포함된 환자 수와 비교).
기간: 15 분
Sulfitest는 명확하게 착색된 경우 양성으로 간주됩니다.
15 분

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
소변 내 아황산염 농도(반정량적 척도).
기간: 15 분
아황산염 농도는 소변 딥스틱 검사의 육안 분석으로 추정됩니다.
15 분
아황산염 양성 환자의 임상적 특징.
기간: 15 분
질문 또는 의료 기록 분석을 통해 아황산염 양성 환자의 임상 특성 수집.
15 분

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Grenoble

수사관

  • 수석 연구원: Gérard Besson, University Hospital, Grenoble

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 1월 12일

기본 완료 (추정된)

2025년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 1월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 1월 24일

처음 게시됨 (실제)

2022년 1월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 6월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 5월 31일

마지막으로 확인됨

2024년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 38RC21.0294
  • 2021-A01940-41 (기타 식별자: ID RCB)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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