精神病性障害患者における硫黄アミノ酸代謝の遺伝性疾患の有病率の推定。 (PsyNIT)

精神病性障害は公衆衛生上の問題であり、一般人口の累積発生率は 3% と推定されています。 ほとんどの場合、起源は純粋に精神医学的ですが、精神病性障害は、多くの器質的病状への侵入モードを表すこともあります。 これらの中で、遺伝性代謝性疾患は、一般集団ではまれですが、特に潜在的に治療可能な性質を考慮すると、特別な位置を占めています. しかし、精神病性障害患者の集団内でこのタイプの疾患を特定することは、非常に複雑な作業になる可能性があり、長年にわたって科学的関心の対象となってきました。

最近、グルノーブル アルプ大学病院で、精神病性障害を引き起こす新しい遺伝性代謝疾患が発見されました。 この疾患は患者の家族で確認され、そのほとんどが精神病性障害を患っており、全員が MRI で深部嚢胞性白質脳症と正の亜硫酸塩を持っていました。 この新しい遺伝性代謝疾患の発見は、精神障害患者におけるその有病率の問題、より一般的には硫黄アミノ酸代謝の疾患の有病率の問題を提起します.

したがって、PsyNIT 研究は、亜硫酸塩を使用して、既知の器質的病因のない精神病性障害患者のサンプルで硫黄アミノ酸代謝の遺伝性疾患を検出することを目的としています。 他の患者の発見は、このタイプの病状のより広範なスクリーニングの問題を提起し、フォローアップとおそらく治療の観点から、このようにスクリーニングされた患者の管理を変更する.