Schätzung der Prävalenz erblicher Störungen des Schwefelaminosäurestoffwechsels bei Patienten mit psychotischen Störungen. (PsyNIT)

Psychotische Störungen sind ein Problem der öffentlichen Gesundheit, mit einer kumulativen Inzidenz in der Allgemeinbevölkerung, die auf 3 % geschätzt wird. Obwohl der Ursprung in den meisten Fällen rein psychiatrisch ist, können psychotische Störungen auch einen Eintrittsmodus in viele organische Pathologien darstellen. Unter diesen nehmen angeborene Stoffwechselerkrankungen, obwohl sie in der Allgemeinbevölkerung selten sind, eine besondere Stellung ein, insbesondere im Hinblick auf ihren potenziell behandelbaren Charakter. Die Identifizierung dieses Krankheitstyps innerhalb der Masse von Patienten mit psychotischen Störungen kann jedoch eine äußerst komplexe Aufgabe sein und ist seit vielen Jahren Gegenstand wissenschaftlichen Interesses.

Kürzlich wurde am Universitätskrankenhaus Grenoble Alpes eine neue erbliche Stoffwechselkrankheit entdeckt, die psychotische Störungen verursacht. Diese Krankheit wurde in einer Familie von Patienten identifiziert, von denen die meisten psychotische Störungen hatten und die alle eine tiefe zystische Leukenzephalopathie im MRT und einen positiven Sulfittest aufwiesen. Die Entdeckung dieser neuen erblichen Stoffwechselkrankheit wirft die Frage nach ihrer Prävalenz bei Patienten mit psychotischen Störungen und allgemeiner nach der Prävalenz von Erkrankungen des Schwefel-Aminosäure-Stoffwechsels auf.

Die PsyNIT-Studie zielt daher darauf ab, mit dem Sulfitest erbliche Erkrankungen des Schwefel-Aminosäure-Stoffwechsels in einer Stichprobe von Patienten mit psychotischen Störungen ohne bekannte organische Ätiologie zu erkennen. Die Entdeckung anderer Patienten würde die Frage eines umfassenderen Screenings auf diese Art von Pathologie aufwerfen und die Behandlung der so gescreenten Patienten in Bezug auf Nachsorge und möglicherweise Behandlung ändern.