Rikkiaminohappojen aineenvaihdunnan perinnöllisten häiriöiden esiintyvyyden arviointi potilailla, joilla on psykoottisia häiriöitä. (PsyNIT)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Psykoottinen häiriö on kansanterveysongelma, jonka kumulatiivinen ilmaantuvuus väestössä on arviolta 3 %. Vaikka useimmissa tapauksissa alkuperä on puhtaasti psykiatrinen, psykoottinen häiriö voi myös edustaa tapaa päästä moniin orgaanisiin patologioihin. Näistä perinnöllisillä aineenvaihduntasairaudilla, vaikka ne ovat harvinaisia yleisessä väestössä, on erityinen paikka, etenkin kun otetaan huomioon niiden mahdollisesti hoidettavissa oleva luonne. Tämän tyyppisen taudin tunnistaminen psykoottisia sairauksia sairastavien potilaiden joukosta voi kuitenkin olla erittäin monimutkainen tehtävä, ja se on ollut tieteellisen mielenkiinnon kohteena useiden vuosien ajan.
Äskettäin Grenoble Alpesin yliopistollisessa sairaalassa on löydetty uusi perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka aiheuttaa psykoottisia häiriöitä. Tämä sairaus tunnistettiin potilasperheessä, joista suurimmalla osalla oli psykoottisia häiriöitä ja joilla kaikilla oli syvä kystinen leukoenkefalopatia magneettikuvauksessa ja positiivinen sulfitesti. Tämän uuden perinnöllisen aineenvaihduntasairauden löytäminen herättää kysymyksen sen esiintyvyydestä potilailla, joilla on psykoottisia häiriöitä, ja yleisemmin rikkiaminohappoaineenvaihdunnan sairauksien esiintyvyydestä.
PsyNIT-tutkimuksen tavoitteena on siis sulfitestia käyttämällä havaita perinnöllisiä rikkiaminohappoaineenvaihdunnan sairauksia potilaista, joilla on psykoottisia häiriöitä ilman tunnettua orgaanista etiologiaa. Muiden potilaiden löytäminen herättäisi kysymyksen laajemmasta seulonnasta tämäntyyppisen patologian suhteen ja muuttaisi näin seulottujen potilaiden hoitoa seurannan ja mahdollisesti hoidon kannalta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Gauthier Willaume
- Puhelinnumero: +33 4 76 76 57 92
- Sähköposti: gwillaume@chu-grenoble.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Grenoble, Ranska, 38043
- Rekrytointi
- CHU Grenoble Alpes
-
Ottaa yhteyttä:
- Gauthier WILLAUME
- Puhelinnumero: +33 (0)4 76 76 57 92
- Sähköposti: gwillaume@chu-grenoble.fr
-
Päätutkija:
- Gérard BESSON
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18 vuotta täyttänyt mies tai nainen,
- Seurattiin psykoottisen häiriön vuoksi,
- Ilman psykoottisen häiriön orgaanista etiologiaa,
- ei ole ilmaissut vastustavansa tutkimukseen osallistumista (tai hänen ohjaajaansa/kuraattoriaan),
- Liittynyt sosiaaliturvajärjestelmään.
Poissulkemiskriteerit:
- Lain suojaamat potilaat (alaikäiset, raskaana olevat tai imettävät naiset, vapautensa menettäneet tai sairaalahoidossa hallinnollisen tai oikeudellisen valvonnan alaisina) lukuun ottamatta tutori- tai kuraattoripotilaita.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Potilaskohortti
On vain yksi potilaan käsi.
Se vastaa mukana olevien potilaiden kohorttia, joilla kaikilla oli psykoottisia häiriöitä, joilla ei ole tunnettua orgaanista etiologiaa.
|
Virtsaliuska sulfiittien havaitsemiseksi virtsasta.
Välitön tulos.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Positiivisten sulfitestitulosten määrä (verrattuna mukana olevien potilaiden määrään).
Aikaikkuna: 15 minuuttia
|
Sulfitesti katsotaan positiiviseksi, jos se on selvästi värillinen.
|
15 minuuttia
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sulfiittipitoisuus virtsassa (puolikvantitatiivinen asteikko).
Aikaikkuna: 15 minuuttia
|
Sulfiittipitoisuus arvioidaan visuaalisella analyysillä virtsan mittatikkutestistä.
|
15 minuuttia
|
|
Potilaiden, joilla on positiivinen sulfitesti, kliiniset ominaisuudet.
Aikaikkuna: 15 minuuttia
|
Potilaiden kliinisten ominaisuuksien kerääminen, joilla on positiivinen sulfitesti, kyselemällä tai analysoimalla sairauskertomusta.
|
15 minuuttia
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Gérard Besson, University Hospital, Grenoble
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Perala J, Suvisaari J, Saarni SI, Kuoppasalmi K, Isometsa E, Pirkola S, Partonen T, Tuulio-Henriksson A, Hintikka J, Kieseppa T, Harkanen T, Koskinen S, Lonnqvist J. Lifetime prevalence of psychotic and bipolar I disorders in a general population. Arch Gen Psychiatry. 2007 Jan;64(1):19-28. doi: 10.1001/archpsyc.64.1.19.
- Sedel F, Baumann N, Turpin JC, Lyon-Caen O, Saudubray JM, Cohen D. Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults. J Inherit Metab Dis. 2007 Oct;30(5):631-41. doi: 10.1007/s10545-007-0661-4. Epub 2007 Aug 10.
- Rendu J, Van Noolen L, Garrel C, Brocard J, Marty I, Corne C, Faure J, Besson G. Familial deep cavitating state with a glutathione metabolism defect. Ann Clin Transl Neurol. 2019 Dec;6(12):2573-2578. doi: 10.1002/acn3.50933. Epub 2019 Nov 9.
- Peracchi A, Veiga-da-Cunha M, Kuhara T, Ellens KW, Paczia N, Stroobant V, Seliga AK, Marlaire S, Jaisson S, Bommer GT, Sun J, Huebner K, Linster CL, Cooper AJL, Van Schaftingen E. Nit1 is a metabolite repair enzyme that hydrolyzes deaminated glutathione. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Apr 18;114(16):E3233-E3242. doi: 10.1073/pnas.1613736114. Epub 2017 Apr 3.
- Misko AL, Liang Y, Kohl JB, Eichler F. Delineating the phenotypic spectrum of sulfite oxidase and molybdenum cofactor deficiency. Neurol Genet. 2020 Jul 14;6(4):e486. doi: 10.1212/NXG.0000000000000486. eCollection 2020 Aug.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 38RC21.0294
- 2021-A01940-41 (Muu tunniste: ID RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .