Schatting van de prevalentie van erfelijke aandoeningen van het metabolisme van zwavelaminozuren bij patiënten met psychotische stoornissen. (PsyNIT)

Psychotische stoornis is een probleem voor de volksgezondheid, met een cumulatieve incidentie in de algemene bevolking van naar schatting 3%. Hoewel de oorsprong in de meeste gevallen puur psychiatrisch is, kan een psychotische stoornis ook een toegangspoort zijn tot vele organische pathologieën. Hiervan nemen erfelijke stofwisselingsziekten, hoewel zeldzaam in de algemene bevolking, een speciale plaats in, vooral gezien hun potentieel behandelbare karakter. De identificatie van dit type ziekte bij de massa patiënten met psychotische stoornissen kan echter een uiterst complexe taak zijn en is al vele jaren het onderwerp van wetenschappelijke belangstelling.

Onlangs is in het Universitair Ziekenhuis Grenoble Alpes een nieuwe erfelijke stofwisselingsziekte ontdekt die psychotische stoornissen veroorzaakt. Deze ziekte werd geïdentificeerd in een familie van patiënten, van wie de meesten psychotische stoornissen hadden, en die allemaal diepe cystische leuko-encefalopathie hadden op MRI en een positieve sulfitest. De ontdekking van deze nieuwe erfelijke stofwisselingsziekte roept de vraag op naar de prevalentie ervan bij patiënten met psychotische stoornissen, en meer in het algemeen naar de prevalentie van ziekten van het zwavelaminozuurmetabolisme.

De PsyNIT-studie heeft daarom tot doel, met behulp van de sulfitest, erfelijke ziekten van het zwavelaminozuurmetabolisme op te sporen in een steekproef van patiënten met psychotische stoornissen zonder bekende organische etiologie. De ontdekking van andere patiënten zou de vraag doen rijzen om breder te screenen op dit type pathologie, en zou het beheer van de aldus gescreende patiënten wijzigen in termen van follow-up en mogelijk behandeling.