Stima della prevalenza dei disturbi ereditari del metabolismo degli aminoacidi solforati in pazienti con disturbi psicotici. (PsyNIT)

Il disturbo psicotico è un problema di salute pubblica, con un'incidenza cumulativa nella popolazione generale stimata al 3%. Sebbene nella maggior parte dei casi l'origine sia prettamente psichiatrica, il disturbo psicotico può rappresentare anche una modalità di ingresso in molte patologie organiche. Tra queste, le malattie metaboliche ereditarie, sebbene rare nella popolazione generale, occupano un posto speciale, soprattutto in considerazione del loro carattere potenzialmente curabile. Tuttavia, l'identificazione di questo tipo di malattia all'interno della massa di pazienti con disturbi psicotici può essere un compito estremamente complesso, ed è stato oggetto di interesse scientifico per molti anni.

Recentemente, presso l'ospedale universitario di Grenoble Alpes, è stata scoperta una nuova malattia metabolica ereditaria che causa disturbi psicotici. Questa malattia è stata identificata in una famiglia di pazienti, la maggior parte dei quali presentava disturbi psicotici e tutti avevano una leucoencefalopatia cistica profonda alla risonanza magnetica e un solfitest positivo. La scoperta di questa nuova malattia metabolica ereditaria solleva la questione della sua prevalenza nei pazienti con disturbi psicotici, e più in generale della prevalenza delle malattie del metabolismo degli aminoacidi solforati.

Lo studio PsyNIT si propone quindi, utilizzando il solfitest, di rilevare malattie ereditarie del metabolismo degli aminoacidi solforati in un campione di pazienti con disturbi psicotici senza eziologia organica nota. La scoperta di altri pazienti solleverebbe la questione di uno screening più ampio per questo tipo di patologia e modificherebbe la gestione dei pazienti così sottoposti a screening in termini di follow-up ed eventualmente di trattamento.