Uppskattning av prevalensen av ärftliga störningar av metabolism av svavelaminosyror hos patienter med psykotiska störningar. (PsyNIT)

Psykotisk störning är ett folkhälsoproblem, med en kumulativ incidens i den allmänna befolkningen som uppskattas till 3 %. Även om ursprunget i de flesta fall är rent psykiatriskt, kan psykotisk störning också representera ett sätt att komma in i många organiska patologier. Bland dessa har ärftliga metabola sjukdomar, även om de är sällsynta i den allmänna befolkningen, en speciell plats, särskilt med tanke på deras potentiellt behandlingsbara karaktär. Men identifieringen av denna typ av sjukdom inom massan av patienter med psykotiska störningar kan vara en extremt komplex uppgift och har varit föremål för vetenskapligt intresse i många år.

Nyligen, på Grenoble Alpes universitetssjukhus, har en ny ärftlig metabol sjukdom som orsakar psykotiska störningar upptäckts. Denna sjukdom identifierades i en familj av patienter, av vilka de flesta hade psykotiska störningar, och alla hade djup cystisk leukoencefalopati på MRT och en positiv sulfitest. Upptäckten av denna nya ärftliga metabola sjukdom väcker frågan om dess prevalens hos patienter med psykotiska störningar, och mer allmänt om förekomsten av sjukdomar i svavelaminosyrametabolism.

PsyNIT-studien syftar därför till, med hjälp av sulfitesten, att upptäcka ärftliga sjukdomar i svavelaminosyrametabolism i ett urval av patienter med psykotiska störningar utan känd organisk etiologi. Upptäckten av andra patienter skulle väcka frågan om screening mer allmänt för denna typ av patologi och skulle modifiera hanteringen av de patienter som sålunda screenades när det gäller uppföljning och eventuellt behandling.