Estimación de la prevalencia de trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos azufrados en pacientes con trastornos psicóticos. (PsyNIT)

El trastorno psicótico es un problema de salud pública, con una incidencia acumulada en la población general estimada en un 3%. Aunque en la mayoría de los casos el origen es puramente psiquiátrico, el trastorno psicótico también puede representar una vía de entrada a muchas patologías orgánicas. Entre ellas, las enfermedades metabólicas hereditarias, aunque raras en la población general, ocupan un lugar especial, sobre todo por su carácter potencialmente tratable. Sin embargo, la identificación de este tipo de enfermedades dentro de la masa de pacientes con trastornos psicóticos puede ser una tarea extremadamente compleja, y ha sido objeto de interés científico durante muchos años.

Recientemente, en el Hospital Universitario de Grenoble Alpes, se ha descubierto una nueva enfermedad metabólica hereditaria que causa trastornos psicóticos. Esta enfermedad se identificó en una familia de pacientes, la mayoría de los cuales tenían trastornos psicóticos y todos tenían leucoencefalopatía quística profunda en la resonancia magnética y sulfitest positivo. El descubrimiento de esta nueva enfermedad metabólica hereditaria plantea la cuestión de su prevalencia en pacientes con trastornos psicóticos y, más en general, de la prevalencia de enfermedades del metabolismo de los aminoácidos azufrados.

Por lo tanto, el estudio PsyNIT tiene como objetivo, utilizando el sulfitest, detectar enfermedades hereditarias del metabolismo de los aminoácidos azufrados en una muestra de pacientes con trastornos psicóticos sin etiología orgánica conocida. El descubrimiento de otros pacientes plantearía la cuestión de realizar un cribado más amplio de este tipo de patología y modificaría el manejo de los pacientes así cribados en términos de seguimiento y posiblemente de tratamiento.