Estimando a prevalência de distúrbios hereditários do metabolismo de aminoácidos sulfurados em pacientes com distúrbios psicóticos. (PsyNIT)
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O transtorno psicótico é um problema de saúde pública, com incidência cumulativa na população geral estimada em 3%. Embora na maioria dos casos a origem seja puramente psiquiátrica, o transtorno psicótico também pode representar um modo de entrada em muitas patologias orgânicas. Dentre elas, as doenças metabólicas hereditárias, embora raras na população em geral, ocupam lugar de destaque, principalmente pelo seu caráter potencialmente tratável. No entanto, a identificação desse tipo de doença na massa de pacientes com transtornos psicóticos pode ser uma tarefa extremamente complexa e tem sido objeto de interesse científico por muitos anos.
Recentemente, no Hospital Universitário Grenoble Alpes, foi descoberta uma nova doença metabólica hereditária que causa transtornos psicóticos. Esta doença foi identificada em uma família de pacientes, a maioria dos quais com transtornos psicóticos, e todos com leucoencefalopatia cística profunda na ressonância magnética e teste de sulfite positivo. A descoberta desta nova doença metabólica hereditária levanta a questão de sua prevalência em pacientes com transtornos psicóticos e, mais geralmente, da prevalência de doenças do metabolismo de aminoácidos sulfurados.
O estudo PsyNIT visa, portanto, utilizando o sulfitest, detectar doenças hereditárias do metabolismo de aminoácidos sulfurados em uma amostra de pacientes com transtornos psicóticos sem etiologia orgânica conhecida. A descoberta de outros doentes levantaria a questão do rastreio mais amplo deste tipo de patologia, e modificaria a gestão dos doentes assim rastreados em termos de seguimento e eventual tratamento.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Gauthier Willaume
- Número de telefone: +33 4 76 76 57 92
- E-mail: gwillaume@chu-grenoble.fr
Locais de estudo
-
-
-
Grenoble, França, 38043
- Recrutamento
- CHU Grenoble Alpes
-
Contato:
- Gauthier WILLAUME
- Número de telefone: +33 (0)4 76 76 57 92
- E-mail: gwillaume@chu-grenoble.fr
-
Investigador principal:
- Gérard BESSON
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Homens ou mulheres maiores de 18 anos,
- Seguido por um transtorno psicótico,
- Sem etiologia orgânica conhecida para o transtorno psicótico,
- Não tendo formulado sua oposição à participação no estudo (ou seu tutor/curador),
- Inscrito no sistema de segurança social.
Critério de exclusão:
- Doentes protegidos por lei (menores, grávidas ou lactantes, privados de liberdade ou internados sob coação, sob tutela administrativa ou judicial), exceto doentes sob tutela ou curatela.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Outro: Coorte de pacientes
Existe apenas um braço do paciente.
Corresponde à coorte de pacientes incluídos, todos com transtornos psicóticos sem etiologia orgânica conhecida.
|
Tira de urina para detectar a presença de sulfitos na urina.
Resultado imediato.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Número de sulfites positivos (em comparação com o número de pacientes incluídos).
Prazo: 15 minutos
|
Sulfitest é considerado positivo se claramente colorido.
|
15 minutos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Concentração de sulfito na urina (escala semi-quantitativa).
Prazo: 15 minutos
|
A concentração de sulfito é estimada por análise visual do teste de fita reagente na urina.
|
15 minutos
|
|
Características clínicas de pacientes com sulfite positivo.
Prazo: 15 minutos
|
Coleta de características clínicas de pacientes com sulfite positivo, por meio de questionamento ou análise de prontuário.
|
15 minutos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Gérard Besson, University Hospital, Grenoble
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Perala J, Suvisaari J, Saarni SI, Kuoppasalmi K, Isometsa E, Pirkola S, Partonen T, Tuulio-Henriksson A, Hintikka J, Kieseppa T, Harkanen T, Koskinen S, Lonnqvist J. Lifetime prevalence of psychotic and bipolar I disorders in a general population. Arch Gen Psychiatry. 2007 Jan;64(1):19-28. doi: 10.1001/archpsyc.64.1.19.
- Sedel F, Baumann N, Turpin JC, Lyon-Caen O, Saudubray JM, Cohen D. Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults. J Inherit Metab Dis. 2007 Oct;30(5):631-41. doi: 10.1007/s10545-007-0661-4. Epub 2007 Aug 10.
- Rendu J, Van Noolen L, Garrel C, Brocard J, Marty I, Corne C, Faure J, Besson G. Familial deep cavitating state with a glutathione metabolism defect. Ann Clin Transl Neurol. 2019 Dec;6(12):2573-2578. doi: 10.1002/acn3.50933. Epub 2019 Nov 9.
- Peracchi A, Veiga-da-Cunha M, Kuhara T, Ellens KW, Paczia N, Stroobant V, Seliga AK, Marlaire S, Jaisson S, Bommer GT, Sun J, Huebner K, Linster CL, Cooper AJL, Van Schaftingen E. Nit1 is a metabolite repair enzyme that hydrolyzes deaminated glutathione. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Apr 18;114(16):E3233-E3242. doi: 10.1073/pnas.1613736114. Epub 2017 Apr 3.
- Misko AL, Liang Y, Kohl JB, Eichler F. Delineating the phenotypic spectrum of sulfite oxidase and molybdenum cofactor deficiency. Neurol Genet. 2020 Jul 14;6(4):e486. doi: 10.1212/NXG.0000000000000486. eCollection 2020 Aug.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 38RC21.0294
- 2021-A01940-41 (Outro identificador: ID RCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .