Odhad prevalence dědičných poruch metabolismu sírových aminokyselin u pacientů s psychotickými poruchami. (PsyNIT)
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Psychotická porucha je problémem veřejného zdraví, s kumulativní incidencí v běžné populaci odhadovanou na 3 %. Ačkoli je ve většině případů původ čistě psychiatrický, psychotická porucha může také představovat způsob vstupu do mnoha organických patologií. Mezi nimi dědičná metabolická onemocnění, i když jsou v běžné populaci vzácná, mají zvláštní místo, zejména s ohledem na jejich potenciálně léčitelný charakter. Identifikace tohoto typu onemocnění v mase pacientů s psychotickými poruchami však může být mimořádně složitým úkolem a je předmětem vědeckého zájmu již mnoho let.
Nedávno bylo v univerzitní nemocnici v Grenoble Alpes objeveno nové dědičné metabolické onemocnění, které způsobuje psychotické poruchy. Toto onemocnění bylo identifikováno v rodině pacientů, z nichž většina měla psychotické poruchy a všichni měli hlubokou cystickou leukoencefalopatii na MRI a pozitivní sulfitest. Objev tohoto nového dědičného metabolického onemocnění vyvolává otázku jeho prevalence u pacientů s psychotickými poruchami a obecněji o prevalenci onemocnění metabolismu sirných aminokyselin.
Studie PsyNIT si proto klade za cíl pomocí sulfitestu odhalit dědičná onemocnění metabolismu sirných aminokyselin na vzorku pacientů s psychotickými poruchami bez známé organické etiologie. Objev dalších pacientů by nastolil otázku širšího screeningu tohoto typu patologie a změnil by management takto screenovaných pacientů z hlediska sledování a případně léčby.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Gauthier Willaume
- Telefonní číslo: +33 4 76 76 57 92
- E-mail: gwillaume@chu-grenoble.fr
Studijní místa
-
-
-
Grenoble, Francie, 38043
- Nábor
- CHU Grenoble Alpes
-
Kontakt:
- Gauthier WILLAUME
- Telefonní číslo: +33 (0)4 76 76 57 92
- E-mail: gwillaume@chu-grenoble.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Gérard BESSON
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž nebo žena ve věku 18 let a starší,
- Sledován pro psychotickou poruchu,
- Bez známé organické etiologie psychotické poruchy,
- neformuloval svůj nesouhlas s účastí ve studii (nebo jeho/její školitel/kurátor),
- Napojený na systém sociálního zabezpečení.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti chránění zákonem (nezletilí, těhotné nebo kojící ženy, zbavení svobody nebo hospitalizovaní z důvodu omezení, pod administrativním nebo soudním dohledem) s výjimkou pacientů pod dozorem nebo opatrovnictvím.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Kohorta pacientů
Pacientské rameno je pouze jedno.
Odpovídá kohortě zařazených pacientů, z nichž všichni měli psychotické poruchy bez známé organické etiologie.
|
Močový proužek pro zjištění přítomnosti siřičitanů v moči.
Okamžitý výsledek.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet pozitivních sulfitestů (ve srovnání s počtem zahrnutých pacientů).
Časové okno: 15 minut
|
Sulfitest je považován za pozitivní, pokud je jasně zbarvený.
|
15 minut
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Koncentrace siřičitanů v moči (semikvantitativní škála).
Časové okno: 15 minut
|
Koncentrace siřičitanů se odhaduje vizuální analýzou testu močových měrek.
|
15 minut
|
|
Klinické charakteristiky pacientů s pozitivním sulfitestem.
Časové okno: 15 minut
|
Sběr klinických charakteristik pacientů s pozitivním sulfitestem, dotazováním nebo analýzou lékařského záznamu.
|
15 minut
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Gérard Besson, University Hospital, Grenoble
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Perala J, Suvisaari J, Saarni SI, Kuoppasalmi K, Isometsa E, Pirkola S, Partonen T, Tuulio-Henriksson A, Hintikka J, Kieseppa T, Harkanen T, Koskinen S, Lonnqvist J. Lifetime prevalence of psychotic and bipolar I disorders in a general population. Arch Gen Psychiatry. 2007 Jan;64(1):19-28. doi: 10.1001/archpsyc.64.1.19.
- Sedel F, Baumann N, Turpin JC, Lyon-Caen O, Saudubray JM, Cohen D. Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults. J Inherit Metab Dis. 2007 Oct;30(5):631-41. doi: 10.1007/s10545-007-0661-4. Epub 2007 Aug 10.
- Rendu J, Van Noolen L, Garrel C, Brocard J, Marty I, Corne C, Faure J, Besson G. Familial deep cavitating state with a glutathione metabolism defect. Ann Clin Transl Neurol. 2019 Dec;6(12):2573-2578. doi: 10.1002/acn3.50933. Epub 2019 Nov 9.
- Peracchi A, Veiga-da-Cunha M, Kuhara T, Ellens KW, Paczia N, Stroobant V, Seliga AK, Marlaire S, Jaisson S, Bommer GT, Sun J, Huebner K, Linster CL, Cooper AJL, Van Schaftingen E. Nit1 is a metabolite repair enzyme that hydrolyzes deaminated glutathione. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Apr 18;114(16):E3233-E3242. doi: 10.1073/pnas.1613736114. Epub 2017 Apr 3.
- Misko AL, Liang Y, Kohl JB, Eichler F. Delineating the phenotypic spectrum of sulfite oxidase and molybdenum cofactor deficiency. Neurol Genet. 2020 Jul 14;6(4):e486. doi: 10.1212/NXG.0000000000000486. eCollection 2020 Aug.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 38RC21.0294
- 2021-A01940-41 (Jiný identifikátor: ID RCB)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .