낭포성 섬유증에 대한 진단적 방황 및 교착 상태 퇴치
낭포성 섬유증에 대한 진단 방황 및 교착 상태 퇴치: 낭포성 섬유증의 신생아 선별 검사 후 결론이 나지 않은 환자 평가
연구 개요
상태
정황
상세 설명
낭포성 섬유증(CF)은 CF 막전도 조절자(CFTR) 유전자의 돌연변이와 관련된 생명을 제한하는 유전 질환입니다. 프랑스에서 낭포성 섬유증 신생아 선별검사는 2002년에 일반화되었습니다. 과트립신혈증 및 2개의 CF 돌연변이가 있는 환자는 CF로 진단되고 표준 치료와 함께 CF 센터에서 추적됩니다.
그러나 고트립신혈증이 있는 일부 소아는 중간 염화물 땀 검사와 단 하나의 CFTR 돌연변이 또는 음성 땀 검사와 두 개의 CFTR 돌연변이(최소 하나는 병원성이 알려지지 않음)를 가질 수 있습니다.
일부 다른 환자는 두 개의 CFTR-RD 돌연변이를 나타낼 수 있으며 선천성 양측 정관 결손(CBAVD), 급성 재발성 또는 만성 췌장염, 파종성 기관지확장증, 만성 비부비동염과 같은 성인기의 단일 증상 질환(CFTR 관련 장애)을 밝힐 수 있습니다. .발병 연령, 증상 유형 및 임상 질환에 대한 데이터가 거의 없습니다.
환자는 신생아 선별 검사 데이터 및 유전 데이터베이스에 따라 식별되며 임상 평가, 췌장 및 폐 질환 평가를 거쳐 CFTR 스펙트럼에서 재분류됩니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Isabelle Sermet-Gaudelus
- 전화번호: 00 33 1 44 49 48 87
- 이메일: isabelle.sermet@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Anne Bonnel
- 전화번호: 00 33 1 39 63 92 93
- 이메일: anne-sophie.bonnel@aphp.fr
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75014
- Necker Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
신생아 스크리닝에서 평가된 성인 환자 및 소아 환자 및:
1) 중간 염화 땀 검사(30-59mmol/L) 및 최대 1개의 CFTR 돌연변이(2) 또는 음성 염화 땀 검사(< 30mmol/L) 및 두 개의 CFTR 돌연변이 중 하나가 알려지지 않은 중요성(VUS )
적어도 2개의 CFTR 돌연변이를 보유하는 성인 및 소아과 환자(이 중 하나는 적어도 "CFTR2" 데이터베이스에 따른 다양한 임상 결과 또는 "CFTR-France" 데이터베이스에 따른 "CFTR-RD"임).
설명
포함 기준:
CF 신생아 선별 검사에서 진단되지 않은 고트립신혈증 환자 및:
- 중간 염화물 땀 검사(30-59mmol/L) 및 최대 하나의 CFTR 돌연변이
- 또는 염화물 땀 검사 음성(< 30mmol/L) 및 2개의 CFTR 돌연변이(그 중 하나는 의미를 알 수 없음(VUS))
- 적어도 하나가 "CFTR2" 데이터베이스에 따른 다양한 임상 결과 또는 "CFTR-France" 데이터베이스에 따른 "CFTR-RD"인 2개의 CFTR 돌연변이를 갖는 환자.
제외 기준:
- 돌연변이를 일으키는 2개의 CF가 있는 CF 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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객담 세균학
기간: 이전 및 포함 시
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박테리아, 곰팡이 및 마이코박테리아
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이전 및 포함 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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폐활량계
기간: 이전 및 포함 시
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1초간 강제 호기량, 강제 폐활량
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이전 및 포함 시
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폐 청소 지수(LCI)
기간: 이전 및 포함 시
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폐 청소 지수 2.5%
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이전 및 포함 시
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혈량 측정법
기간: 이전 및 포함 시
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잔량
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이전 및 포함 시
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폐 영상
기간: 이전 및 포함 시
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저선량 CT 스캔
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이전 및 포함 시
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땀 테스트
기간: 이전 및 포함 시
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염화물 땀 농도
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이전 및 포함 시
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폐 악화
기간: 포함 이전
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폐 악화 횟수
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포함 이전
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췌장 기능
기간: 이전 및 포함 시
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대변 엘라스타아제
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이전 및 포함 시
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간 기능
기간: 이전 및 포함 시
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간 기능 검사
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이전 및 포함 시
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간 초음파
기간: 이전 및 포함 시
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간 실질 평가
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이전 및 포함 시
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Christophe Marguet, MD, Societe Francaise de la Mucoviscidose
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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