Combate à divagação e ao impasse diagnóstico da fibrose cística
Combatendo a Vagadia e o Impasse Diagnóstico da Fibrose Cística: Avaliação de Pacientes Não Concluídas Após Triagem Neonatal de Fibrose Cística
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A fibrose cística (FC) é uma doença genética limitante da vida relacionada à mutação do gene CF Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). A triagem neonatal de fibrose cística na França foi generalizada em 2002. Pacientes com hipertripsinemia e duas mutações de FC são diagnosticados com FC e acompanhados no centro de FC com os padrões de atendimento.
Mas algumas crianças com hipertripsinemia podem ter um teste de suor de cloreto intermediário e apenas uma mutação CFTR, ou um teste de suor negativo e duas mutações CFTR, pelo menos uma das quais é de patogenicidade desconhecida.
Alguns outros pacientes podem apresentar duas mutações CFTR-RD e podem revelar uma doença monossintomática na idade adulta (distúrbio relacionado a CFTR), como ausência congênita bilateral dos vasos deferentes (CBAVD), pancreatite aguda recorrente ou crônica, bronquiectasia disseminada, rinossinusite crônica. .Temos muito poucos dados sobre idade de início, tipo de sintomas e doença infraclínica.
Os pacientes serão identificados de acordo com dados da triagem neonatal e banco de dados genético, e passarão por avaliação clínica, avaliação pancreática e pulmonar para reclassificá-los no espectro CFTR.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Isabelle Sermet-Gaudelus
- Número de telefone: 00 33 1 44 49 48 87
- E-mail: isabelle.sermet@aphp.fr
Estude backup de contato
- Nome: Anne Bonnel
- Número de telefone: 00 33 1 39 63 92 93
- E-mail: anne-sophie.bonnel@aphp.fr
Locais de estudo
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Paris, França, 75014
- Necker Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Pacientes adultos e pacientes pediátricos avaliados na triagem neonatal e:
1) ou um teste de suor de cloreto intermediário (30-59 mmol/L) e no máximo uma mutação CFTR (2) ou teste de suor de cloreto negativo (< 30 mmol/L) e duas mutações de CFTR, uma das quais é de significado desconhecido (VUS )
Pacientes adultos e pediátricos portadores de pelo menos duas mutações CFTR, uma das quais pelo menos é de Consequência Clínica Variável de acordo com o banco de dados "CFTR2" ou "CFTR-RD" de acordo com o banco de dados "CFTR-France".
Descrição
Critério de inclusão:
pacientes não diagnosticados com hipertripsinemia na triagem neonatal de FC e:
- um teste intermediário de suor de cloreto (30-59 mmol/L) e no máximo uma mutação CFTR
- ou teste de suor de cloreto negativo (< 30 mmol/L) e duas mutações CFTR, uma das quais é de significado desconhecido (VUS)
- pacientes com duas mutações CFTR, pelo menos uma das quais é de Consequência Clínica Variável de acordo com o banco de dados "CFTR2" ou "CFTR-RD" de acordo com o banco de dados "CFTR-France".
Critério de exclusão:
- Pacientes com FC com 2 mutações causadoras de FC
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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bacteriologia de escarro
Prazo: anterior e na inclusão
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bactérias, fungos e micobactérias
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anterior e na inclusão
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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espirometria
Prazo: anterior e na inclusão
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Volume expiratório forçado em 1 segundo, capacidade vital forçada
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anterior e na inclusão
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Índice de depuração pulmonar (LCI)
Prazo: anterior e na inclusão
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Índice de depuração pulmonar 2,5%
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anterior e na inclusão
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Pletismografia
Prazo: anterior e na inclusão
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Volume residual
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anterior e na inclusão
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imagiologia pulmonar
Prazo: anterior e na inclusão
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Tomografia de baixa dose
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anterior e na inclusão
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teste de suor
Prazo: anterior e na inclusão
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concentração de suor de cloreto
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anterior e na inclusão
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exacerbações pulmonares
Prazo: anterior à inclusão
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número de exacerbações pulmonares
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anterior à inclusão
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função pancreática
Prazo: anterior e na inclusão
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elastase fecal
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anterior e na inclusão
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função do fígado
Prazo: anterior e na inclusão
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teste de função hepática
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anterior e na inclusão
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ultrassom hepático
Prazo: anterior e na inclusão
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avaliação do parênquima hepático
|
anterior e na inclusão
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Christophe Marguet, MD, Societe Francaise de la Mucoviscidose
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CF impasse
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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