与囊性纤维化的诊断漂移和僵局作斗争

在新生儿筛查中评估的成人患者和儿科患者以及：

1) 中间氯化物汗液试验 (30-59 mmol/L) 和最多一个 CFTR 突变 (2) 或阴性氯化物汗液试验 (< 30 mmol/L) 和两个 CFTR 突变，其中一个意义不明 (VUS) )

携带至少两种 CFTR 突变的成人和儿童患者，根据“CFTR2”数据库，其中一种至少具有不同的临床后果，或根据“CFTR-France”数据库，具有“CFTR-RD”。

纳入标准：

• 在 CF 新生儿筛查中未确诊的高胰蛋白酶血症患者和：

  1. 中间氯化物汗液试验 (30-59 mmol/L) 和最多一个 CFTR 突变
  2. 或氯化物汗液试验阴性 (< 30 mmol/L) 和两个 CFTR 突变，其中一个突变意义不明 (VUS)
• 具有两个 CFTR 突变的患者，其中至少一个根据“CFTR2”数据库或“CFTR-RD”根据“CFTR-France”数据库具有不同的临床后果。

排除标准：

• CF 患者有 2 个 CF 引起突变