Bekæmpelse af diagnostisk vandring og dødvande for cystisk fibrose
Bekæmpelse af diagnostisk vandring og dødvande for cystisk fibrose: Vurdering af patienter, der ikke er afsluttet efter neonatal screening af cystisk fibrose
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Cystisk fibrose (CF) er en livsbegrænsende genetisk lidelse relateret til mutationen af CF Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) genet. Cystisk fibrose neonatal screening i Frankrig er blevet generaliseret i 2002. Patienter med hypertrypsinæmi og to CF-mutationer diagnosticeres CF og følges i CF-center med standarder for pleje.
Men nogle børn med hypertrypsinæmi kan have en mellemliggende kloridsvedtest og kun én CFTR-mutation eller en negativ svedtest og to CFTR-mutationer, hvoraf mindst én er af ukendt patogenicitet.
Nogle andre patienter kan have to CFTR-RD-mutationer og kan afsløre en monosymptomatisk sygdom i voksenalderen (CFTR-relateret lidelse), såsom medfødt bilateralt fravær af vas deferens (CBAVD), akut tilbagevendende eller kronisk pancreatitis, dissemineret bronkiektasi, kronisk rhinosinusitis. .Vi har meget få data om debutalder, type symptomer og infraklinisk sygdom.
Patienter vil blive identificeret i henhold til neonatale screeningsdata og genetisk database og vil gennemgå klinisk evaluering, pancreas- og lungesygdomsevaluering for at omklassificere dem i CFTR-spektret.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Isabelle Sermet-Gaudelus
- Telefonnummer: 00 33 1 44 49 48 87
- E-mail: isabelle.sermet@aphp.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Anne Bonnel
- Telefonnummer: 00 33 1 39 63 92 93
- E-mail: anne-sophie.bonnel@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75014
- Necker Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Voksne patienter og pædiatriske patienter evalueret ved neonatal screening og:
1) enten en mellemliggende kloridsvedtest (30-59 mmol/L) og højst én CFTR-mutation (2) eller negativ kloridsvedtest (< 30 mmol/L) og to CFTR-mutationer, hvoraf den ene er af ukendt betydning (VUS) )
Voksne og pædiatriske patienter, der bærer mindst to CFTR-mutationer, hvoraf mindst den ene er af varierende klinisk konsekvens ifølge "CFTR2"-databasen eller "CFTR-RD" ifølge "CFTR-France"-databasen.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
udiagnosticerede patienter med hypertrypsinæmi ved CF neonatal screening og:
- enten en mellemliggende kloridsvedtest (30-59 mmol/L) og højst én CFTR-mutation
- eller negativ kloridsvedtest (< 30 mmol/L) og to CFTR-mutationer, hvoraf den ene er af ukendt betydning (VUS)
- patienter med to CFTR-mutationer, hvoraf mindst én er af varierende klinisk konsekvens ifølge "CFTR2"-databasen eller "CFTR-RD" ifølge "CFTR-France"-databasen.
Ekskluderingskriterier:
- CF-patienter med 2 CF-forårsager mutationer
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
sputumbakteriologi
Tidsramme: tidligere og ved inklusion
|
bakterier, svampe og mykobakterier
|
tidligere og ved inklusion
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
spirometri
Tidsramme: tidligere og ved inklusion
|
Forceret udåndingsvolumen på 1 sekund, forceret vital kapacitet
|
tidligere og ved inklusion
|
|
Lungeclearance-indeks (LCI)
Tidsramme: tidligere og ved inklusion
|
Lungeclearance-indeks 2,5 %
|
tidligere og ved inklusion
|
|
Plethysmografi
Tidsramme: tidligere og ved inklusion
|
Resterende volumen
|
tidligere og ved inklusion
|
|
lunge billeddannelse
Tidsramme: tidligere og ved inklusion
|
Lavdosis CT-scanning
|
tidligere og ved inklusion
|
|
svedtest
Tidsramme: tidligere og ved inklusion
|
klorid sved koncentration
|
tidligere og ved inklusion
|
|
pulmonale eksacerbationer
Tidsramme: før inklusion
|
antal pulmonale eksacerbationer
|
før inklusion
|
|
bugspytkirtelfunktion
Tidsramme: tidligere og ved inklusion
|
fækal elastase
|
tidligere og ved inklusion
|
|
leverfunktion
Tidsramme: tidligere og ved inklusion
|
leverfunktionstest
|
tidligere og ved inklusion
|
|
lever ultralyd
Tidsramme: tidligere og ved inklusion
|
evaluering af leverparenkym
|
tidligere og ved inklusion
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Christophe Marguet, MD, Societe Francaise de la Mucoviscidose
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Forventet)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CF impasse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .