Combattere il vagabondaggio diagnostico e l'impasse per la fibrosi cistica
Lotta all'erranza diagnostica e all'impasse per la fibrosi cistica: valutazione dei pazienti non conclusa dopo lo screening neonatale della fibrosi cistica
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica che limita la vita correlata alla mutazione del gene CFTR (Transmembrane Conductance Regulator). Lo screening neonatale della fibrosi cistica in Francia è stato generalizzato nel 2002. Ai pazienti con ipertripsinemia e due mutazioni CF viene diagnosticata la FC e seguiti in un centro CF con standard di cura.
Ma alcuni bambini con ipertripsinemia possono avere un test del sudore intermedio del cloruro e solo una mutazione CFTR, o un test del sudore negativo e due mutazioni CFTR di cui almeno una è di patogenicità sconosciuta.
Alcuni altri pazienti possono presentarsi con due mutazioni CFTR-RD e possono svelare una malattia monosintomatica in età adulta (disturbo correlato a CFTR) come assenza bilaterale congenita di dotto deferente (CBAVD), pancreatite acuta ricorrente o cronica, bronchiectasie disseminate, rinosinusite cronica.. .Abbiamo pochissimi dati sull'età di insorgenza, sul tipo di sintomi e sulla malattia infraclinica.
I pazienti saranno identificati in base ai dati di screening neonatale e al database genetico e saranno sottoposti a valutazione clinica, valutazione delle patologie pancreatiche e polmonari per riclassificarli nello spettro CFTR.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Isabelle Sermet-Gaudelus
- Numero di telefono: 00 33 1 44 49 48 87
- Email: isabelle.sermet@aphp.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Anne Bonnel
- Numero di telefono: 00 33 1 39 63 92 93
- Email: anne-sophie.bonnel@aphp.fr
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75014
- Necker Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Pazienti adulti e pazienti pediatrici valutati allo screening neonatale e:
1) o un test del sudore del cloruro intermedio (30-59 mmol/L) e al massimo una mutazione CFTR (2) o un test del sudore del cloruro negativo (< 30 mmol/L) e due mutazioni del CFTR di cui una di significato sconosciuto (VUS )
Pazienti adulti e pediatrici portatori di almeno due mutazioni CFTR di cui almeno una di Conseguenza Clinica Variabile secondo il database "CFTR2" o "CFTR-RD" secondo il database "CFTR-France".
Descrizione
Criterio di inclusione:
pazienti non diagnosticati con ipertripsinemia allo screening neonatale CF e:
- o un test del sudore intermedio del cloruro (30-59 mmol/L) e al massimo una mutazione CFTR
- o test del sudore del cloruro negativo (< 30 mmol/L) e due mutazioni CFTR di cui una di significato sconosciuto (VUS)
- pazienti con due mutazioni di CFTR di cui almeno una è di Variabile Conseguenza Clinica secondo il database "CFTR2" o "CFTR-RD" secondo il database "CFTR-France".
Criteri di esclusione:
- Pazienti CF con 2 mutazioni che causano CF
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Trasversale
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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batteriologia dell'espettorato
Lasso di tempo: precedente e all'inclusione
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batteri, funghi e micobatteri
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precedente e all'inclusione
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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spirometria
Lasso di tempo: precedente e all'inclusione
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Volume espiratorio forzato in 1 secondo, capacità vitale forzata
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precedente e all'inclusione
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Indice di clearance polmonare (LCI)
Lasso di tempo: precedente e all'inclusione
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Indice di clearance polmonare 2,5%
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precedente e all'inclusione
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Pletismografia
Lasso di tempo: precedente e all'inclusione
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Volume residuo
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precedente e all'inclusione
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imaging polmonare
Lasso di tempo: precedente e all'inclusione
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TAC a basso dosaggio
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precedente e all'inclusione
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prova del sudore
Lasso di tempo: precedente e all'inclusione
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concentrazione di cloruri nel sudore
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precedente e all'inclusione
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riacutizzazioni polmonari
Lasso di tempo: precedente all'inclusione
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numero di riacutizzazioni polmonari
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precedente all'inclusione
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funzione pancreatica
Lasso di tempo: precedente e all'inclusione
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elastasi fecale
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precedente e all'inclusione
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funzionalità epatica
Lasso di tempo: precedente e all'inclusione
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test di funzionalità epatica
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precedente e all'inclusione
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ecografia epatica
Lasso di tempo: precedente e all'inclusione
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valutazione del parenchima epatico
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precedente e all'inclusione
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Direttore dello studio: Christophe Marguet, MD, Societe Francaise de la Mucoviscidose
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CF impasse
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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Prove cliniche su Fibrosi cistica
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Completato