심각한 감염에 대한 유전적 감수성 (PREDISPOSITI)
모든 유형의 바이러스, 세균 및 진균 감염을 포함하지만 전부는 아니지만 심각한 감염에 대한 유전적 감수성.
미생물에 감염된 개인의 일부만이 임상 질환으로 발전합니다. 이러한 관찰은 전염병의 발병기전에 대한 근본적인 질문을 제기합니다. 환경적(미생물 및 비미생물) 요인과 인간(유전적 및 비유전적) 요인 사이에는 복잡한 상호작용이 있습니다. 이는 감염원과 임상 증상에 대한 면역 반응의 질을 결정합니다. 정의에 따르면 감염으로 사망한 개인은 문제의 병원체(면역 물질(면역 결핍))에 대한 면역력이 결함이 있는 것입니다.
감염병 발병의 개인차에 대한 조사는 20세기 초부터 시작됐다. 개인의 변이성과 면역 결핍이 유전적이라는 가설을 뒷받침하는 첫 번째 증거는 가족력이 있는 사례나 유전적으로 분리된 희귀하거나 흔한 전염병의 유전적 분리체(동질 집단으로부터)를 관찰한 것에서 나왔는데, 어떤 경우에는 멘델의 유전이 감염성 경향을 나타냅니다. 질병은 특정 암과 같이 덜 결정된 환경 요인과 관련된 질병보다 가족 내에서 발생하는 경우가 훨씬 더 많습니다. 특정 암과 같은. 마지막으로, 일란성 쌍생아와 이란성 쌍생아 사이의 전염병 일치율을 비교하는 연구에서도 질병 감수성에 유전적 요인이 관련되어 있습니다.
이러한 관찰은 심각한 전염병과 관련된 유전적 결함의 발견을 통해 검증되었으며, 이는 개념 증명으로 이어졌습니다. 다양한 병원체 또는 미생물에 대한 감수성과 관련된 다수의 유전성 면역 결핍증, 단일 병원체군 또는 심지어 단일 병원체에 의한 단일 감염에 대한 제한된 감수성을 부여하는 점점 더 많은 새롭고 희귀한 새로운 면역 결핍증이 발생하고 있습니다. 건강한 어린이의 경우 최근에 확인되었습니다(유전자 1개, 병원체 1개). 그 결과, 현재 제한된 감수성을 특징으로 하는 12개의 멘델 임상 증후군이 알려져 있습니다. 지난 20년에 걸쳐 이러한 "특발성" 감염이 면역 결핍이라는 것이 입증되었습니다.
연구자들은 이제 바이러스, 곰팡이, 박테리아 감염을 포함하되 이에 국한되지 않는 새로운 심각한 감염을 연구하고자 합니다. 바이러스, 곰팡이, 박테리아 및 기생충 감염. 이는 각 질병의 병태생리학에 대한 더 나은 이해, 새로운 치료법의 개발 및 더 나은 환자 치료로 이어져야 합니다.
연구 개요
상세 설명
과목 수의 정당화:
우리가 조사하고자 하는 다양한 중증 감염의 유병률은 50,000명 중 1명에서 1,000,000명 중 1명까지 다양합니다. 결과적으로 우리는 병리학별로 소수의 환자 집단만을 모집할 계획입니다. 본 연구는 탐색적 특성으로 인해 표본 크기 계산이 불가능합니다.
자격 기준
포함 기준 :
지표환자(환자)
- 환자가 서명한 사전 동의서입니다. 미성년 환자의 경우에는 친권자의 동의가 필요합니다. 보호 대상 성인 환자의 경우, 환자의 법정대리인이 동의서에 서명합니다. 동의 당시 동의할 수 없는 성인 환자의 경우 가족 구성원이 서명합니다.
다음 요소 중 하나 이상으로 정의되는 입증된 희귀하고 심각한 감염이 있는 경우:
- 특히 중환자실, 특히 중환자실에서 입원이 필요한 급성, 생명을 위협하는 감염입니다.
- 빈번한 입원 또는 후속 방문이 필요한 재발성 및/또는 만성 감염 입원 또는 후속 방문(피부과, 심장학, 신경과, 전염병, 면역학 등), 전염병, 면역학 등).
- 후유증(운동 또는 인지 장애 등)을 초래하는 급성 및/또는 만성 감염.
- 기회감염 미생물에 의한 파종성 감염.
- 전문 병원 병동, 응급실 또는 중환자실에 입원하거나 추적관찰을 받아야 합니다.
- 사회 보장 제도에 가입되어 있어야 합니다.
관련된
- 성인 친척이 사전 동의에 서명한 경우. 미성년 친족의 경우, 동의는 친권자가 서명한 동의입니다. 성인 친족인 경우에는 법정대리인이 동의서에 서명합니다.
- 3급까지 색인 사례와 관련이 있을 것: 부모, 자녀, 형제, 자매, 조부모, 삼촌, 이모, 사촌, 조카, 조카
- 사회보장제도에 가입되어 있다
비포함 기준:
인덱스 케이스:4/4 C18-41 _Predisposition_Synopsis_V2.0_20220324
- 후천성 면역결핍(질병 발병 전 3개월 이내에 면역억제 치료를 받았거나 HIV 양성인 경우)
- 질병 당시 임신 중
- 법원의 보호를 받고 있는 사람
관련자 :
- 임신 또는 수유 중인 여성
- 법원의 보호를 받고 있는 사람
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Jacinta Md BUSTAMANTE, MD-PhD
- 전화번호: 01 71 19 60 04
- 이메일: jacinta.bustamante@aphp.fr
연구 장소
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, 프랑스, 75015
- 모병
- Centre d'Etudes des Déficits Immunitaires (CEDI), Hôpital Necker-Enfants
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연락하다:
- jacinta MD BUSTAMANTE, MD-PHD
- 전화번호: 0171196004
- 이메일: jacinta.bustamante@aphp.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
- 환자(지수 사례)는 전향적으로 특히 중증이지만 완전히 중증은 아닌 바이러스, 기생충, 진균 및/또는 세균 감염을 포함하는 중증 감염의 입증된 진단을 기반으로 모집됩니다.
- 지원자의 친족 : 아버지, 어머니, 형제, 자매, 조부모, 삼촌, 이모, 사촌, 조카, 조카
설명
포함 기준:
- 환자가 서명한 동의서에 서명합니다. 미성년 환자의 경우에는 친권자의 동의가 필요합니다. 보호 대상 성인 환자의 경우, 법정 대리인이 동의서에 서명합니다. 포함 당시 동의할 수 없는 성인 환자의 경우, 가족 구성원이 동의서에 서명합니다.
- 입증된 희귀하고 심각한 감염이 있는 경우
- 입원하거나 전문 병원 부서, 응급실 또는 중환자실에서 추적관찰을 받는 경우
- 프랑스 사회보장제도에 가입
- 친척의 경우 3급까지 색인 사례와 관련됨: 부모, 자녀, 형제, 자매, 조부모, 삼촌, 숙모, 사촌, 조카, 조카
제외 기준
- 후천성 면역결핍증이 있는 경우(질병 발병 전 3개월 이내에 면역억제 치료를 받았거나 HIV 양성인 경우)
- 질병 당시의 임산부
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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성향
이전에 심각한 전염병을 앓은 적이 있는 개인
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말초혈 10ml
모집 시 병리학에 따라 일부 지표 사례에서만 피부 생검
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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다세대 및/또는 혈연가족에 대한 "동형접합 매핑" 연구를 통해 질병과 관련된 염색체 영역을 식별합니다.
기간: 연구 완료까지 평균 10년
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인덱스 케이스 및 그 친척의 gDNA에 대한 고밀도 마이크로어레이(Affymetrix 6.0 유형 또는 동등품)를 사용하여 전체 게놈 유전형 분석.
엑솜 데이터는 동형접합성 계산에도 사용됩니다.
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연구 완료까지 평균 10년
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감염병 유전적 감수성 후보 유전자 발굴
기간: 연구 완료까지 평균 10년
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연구 완료까지 평균 10년
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감염성 질환에 대한 감수성 인자로서 후보 유전자의 검증
기간: 연구 완료까지 평균 10년
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환자 세포와 대조 세포 및 과발현 시스템에 대한 기능 및 보완 테스트를 통해 돌연변이의 병원성 효과를 검증합니다.
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연구 완료까지 평균 10년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- C18-41
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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