Genetyczna podatność na ciężkie infekcje (PREDISPOSITI)

Tylko u części osób zakażonych drobnoustrojami rozwija się choroba kliniczna. Obserwacja ta rodzi zasadnicze pytania dotyczące patogenezy chorób zakaźnych. Istnieje złożona interakcja między czynnikami środowiskowymi (mikrobiologicznymi i niemikrobiologicznymi) a ludzkimi (genetycznymi i niegenetycznymi). To określi jakość odpowiedzi immunologicznej przeciwko czynnikowi zakaźnemu i objawy kliniczne. Z definicji osoby, które umierają z powodu infekcji, mają wadliwą odporność na dany patogen (czynnik odpornościowy (niedobór odporności).

Badania indywidualnej zmienności w rozwoju chorób zakaźnych rozpoczęły się na początku XX wieku. Pierwszy dowód na poparcie hipotezy, że zmienność indywidualna, zmienność i niedobory odporności są dziedziczne, pochodzi z obserwacji przypadków rodzinnych lub izolatów genetycznych, izolatów genetycznych (z jednorodnej populacji) rzadkich lub powszechnych chorób zakaźnych, które w niektórych przypadkach mają dziedziczność mendlowską, co wiąże się z predyspozycją do zakaźnych chorób. choroby występują rodzinnie w jeszcze większym stopniu niż choroby związane z mniej zdeterminowanymi czynnikami środowiskowymi, takie jak niektóre nowotwory. jak niektóre nowotwory. Wreszcie badania porównujące stopień zgodności chorób zakaźnych między bliźniętami jednojajowymi i dwuzygotycznymi również wskazują na czynniki genetyczne podatności na choroby.

Obserwacje te zostały potwierdzone przez odkrycie defektów genetycznych związanych z poważnymi chorobami zakaźnymi, co doprowadziło do potwierdzenia słuszności koncepcji. Podczas gdy szereg dziedzicznych niedoborów odporności wiąże się z podatnością na wiele patogenów lub mikroorganizmów, rosnąca liczba nowych i rzadkich nowych i rzadkich niedoborów odporności powodujących ograniczoną podatność na zakażenia spowodowane przez pojedynczy patogen wywołany przez pojedynczą rodzinę patogenów lub nawet pojedynczy patogen, u skądinąd zdrowych dzieci (jeden gen, jeden patogen). W rezultacie znanych jest obecnie kilkanaście mendlowskich zespołów klinicznych charakteryzujących się ograniczoną podatnością. W ciągu ostatnich 20 lat udowodniono, że te „idiopatyczne” infekcje wynikają z niedoborów odporności.

Badacze chcą teraz zbadać nowe ciężkie infekcje, w tym między innymi infekcje wirusowe, grzybicze i bakteryjne. infekcje wirusowe, grzybicze, bakteryjne i pasożytnicze. Powinno to prowadzić do lepszego zrozumienia patofizjologii każdej choroby, opracowania nowych terapii i lepszej opieki nad pacjentem.