유전성 감각 신경병증 세린 시험 (SENSE)
유전성 감각 신경병증 1형에 대한 L-세린의 무작위, 이중 맹검, 위약 대조 시험.
이것은 SPTLC1/2 유전자의 변이로 인한 유전성 감각 신경병증 1형(HSN1)에서 L-세린에 대한 무작위 이중 맹검 위약 대조 시험입니다.
이것은 영국 런던의 국립 신경과 및 신경외과 병원에서 수행되고 있는 단일 센터 연구입니다.
SENSE 시험은 L-세린이 SPLTLC1 또는 SPLTLC2 유전자의 변이로 인해 HSN1의 질병 진행을 늦추거나 멈추는 데 효과적인 약물 치료법인지 여부를 테스트합니다. 다른 목표는 자기공명영상(MRI)이 HSN1 환자의 근육에서 발생하는 변화를 정확하게 감지할 수 있는지 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
유전성 감각 신경병증(HSN)은 샤르코마리투스(CMT)병이라고 불리는 장애의 하위 그룹을 나타냅니다. 유전성 감각 신경병증 1형(HSN1)이 가장 흔한 아형입니다. 이는 현재 치료법이 없는 심각한 감각 및 운동 침범을 특징으로 하는 드문 상염색체 우성(AD) 신경병증입니다. SPTLC1/2 돌연변이에 이차적인 HSN1은 HSN의 가장 일반적인 유형입니다. 신경병증은 20대에서 50대 사이에 발병하면서 서서히 진행됩니다. 깊은 감각 관련은 무통성 궤양, 재발성 골수염 및 절단과 관련이 있습니다. 신경병증은 매우 고통스럽고 진통제가 완전히 효과를 발휘하는 경우는 거의 없습니다. 운동 관련은 변함없이 심각한 장애를 초래합니다. HSN1은 SPTLC1의 돌연변이로 인해 발생하며 드물게는 새로운 스핑고지질 생합성의 첫 번째 및 속도 제한 단계를 촉매하는 세린 팔미토일 트랜스퍼라제(SPT) 효소의 처음 2개(3개 중) 하위 단위를 암호화하는 SPTLC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. SPTLC1 및 SPTLC2의 돌연변이는 돌연변이가 SPT의 기질 특이성을 변경하여 표준 세린보다 알라닌과 글리신이 선호되어 신경독성 디옥시스핑고지질(DSB)이 생성됨에 따라 기능 메커니즘의 획득으로 신경병증을 유발합니다.
이 단일 부위 이중 맹검 위약 대조 시험은 L-세린이 SPTLC1/2 돌연변이로 인한 HSN1 치료에 효과적인지 여부를 조사할 것입니다.
일차 목적은 L-세린 치료가 위약 치료와 비교하여 SPTLC1/2 돌연변이로 인한 HSN1 치료에 효과적인지 확인하는 것입니다. 주요 목표는 유전성 신경병증 시험에서 MRC 근육 지방 분획 프로토콜의 사용을 주요 결과 측정으로 검증하는 것입니다. MRC 근육 지방 분획 프로토콜은 HSN을 포함한 여러 유전성 신경병증에 대한 자연사 연구에서 반응성 바이오마커인 것으로 나타났지만 이전의 임상 시험에서는 그렇지 않았습니다. 유효성 결과에 관계없이 임상 시험 환경에서 결과 측정으로 MRI의 타당성을 평가하고 위약군의 결과를 이전 자연사 연구 데이터와 비교하여 자연사 결과를 임상 결과로 변환하는 것을 검증합니다. 시험 설정.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
연구 장소
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London, 영국
- 모병
- University College London
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연락하다:
- Lodina Recica
- 전화번호: 02034488011
- 이메일: lodina.recica.21@ucl.ac.uk
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부수사관:
- Caroline Kramarz
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수석 연구원:
- Mary M Reilly
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- SPTLC1/2 돌연변이로 인해 유전적으로 HSN1이 입증된 18세 이상의 참가자.
- 참가자는 진정제 없이 MRI 스캔을 받을 수 있어야 합니다.
- 참가자는 Charcot Marie Tooth Neuropathy Score(CMTNS)를 완료할 수 있어야 합니다.
- 참가자는 CMTES ≤ 26을 보유해야 합니다.
- 가임기 여성 참가자는 동의서에 서명한 시점부터 치료 중단 후 6일까지 매우 효과적인 피임 방법을 사용하는 데 동의해야 합니다(이는 치료 중단 후 약물 세척을 허용하기 위한 것입니다).
- 참가자는 서면 동의를 제공할 의지와 능력이 있어야 합니다.
제외 기준:
- 참가자는 시험 등록 전 6개월 이내에 발 수술을 받았거나 시험 기간 동안 발 수술을 받을 예정입니다.
- 참가자는 신장결석증 병력이 있습니다.
- 참가자는 MRI 스캔을 받거나 CMTNSv2를 완료할 수 없는 다른 건강 상태를 가지고 있습니다.
- 다른 신경근 질환을 진단받은 것으로 알려진 참가자
- 당뇨병이 있는 참가자
- 임신을 계획 중이거나 임신 중이거나 수유 중인 여성.
- 연구 시작 6개월 이내에 정기적으로 L-세린 보충제를 복용하는 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 네 배로
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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활성 비교기: L-세린
L-세린 백색 또는 거의 백색의 결정성 분말 또는 무색의 결정제제로서 물에 용해하여 경구투여한다. 복용량은 체중 기준입니다: 400mg/kg/일(총 일일 복용량). |
활성 비교기
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위약 비교기: 포도당
포도당 일수화물 분말: 무취의 다립형 흰색 결정으로 구성된 결정성 D-글루코스(덱스트로스)의 일수화물 형태입니다. 복용량은 체중 기준입니다: 400mg/kg/일(총 일일 복용량). |
위약 대조
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MRC 근육 지방 비율 프로토콜
기간: 12 개월
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1차 결과 척도는 L-세린 치료군과 위약 치료군 사이에서 12개월에 걸쳐 MRI로 측정한 중증도의 적절한 해부학적 수준에서 기준선 하지 근육 지방 분율 변화의 평균 차이입니다.
1차 결과는 지방 비율(%FF) 단위를 가지며 연속 변수입니다.
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12 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이차 결과 측정
기간: 12 개월
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Charcot Marie Tooth 신경병증 점수(CMTNS) v2 및 v2-Rasch
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12 개월
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2차/탐색적 결과 측정
기간: 12 개월
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혈장 신경필라멘트 경쇄 수준
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12 개월
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2차/탐색적 결과 측정
기간: 12 개월
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혈장 디옥시스핑고지질 수치
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12 개월
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2차/탐색적 결과 측정
기간: 12 개월
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허벅지 표피내 신경섬유 밀도
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12 개월
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이차 결과 측정
기간: 12 개월
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Charcot Marie 치아 건강 지수 삶의 질 점수
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12 개월
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2차 결과 측정
기간: 12 개월
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신경병증성 통증 진단 설문지
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12 개월
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2차 결과 측정
기간: 12 개월
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신경병증성 통증 증상 목록
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12 개월
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2차 결과 측정
기간: 12 개월
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간략한 통증 목록
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1006207
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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