Örökletes szenzoros neuropátia szerin vizsgálat (SENSE)
Véletlenszerű, kettős vak, placebo-kontrollos L-szerin vizsgálat az 1. típusú örökletes szenzoros neuropátiában.
Ez egy randomizált kettős-vak, placebo-kontrollos vizsgálat az L-szerinről az 1-es típusú örökletes szenzoros neuropátiában (HSN1), az SPTLC1/2 gén variánsai miatt.
Ez egy egyközpontú vizsgálat, amelyet a londoni Egyesült Királyság Nemzeti Neurológiai és Idegsebészeti Kórházában végeznek.
A SENSE vizsgálat azt vizsgálja, hogy az L-szerin hatékony gyógyszeres kezelés-e a HSN1 betegség progressziójának lassítására vagy megállítására az SPLTLC1 vagy SPTLC2 gén variánsai miatt. A másik cél annak felmérése, hogy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) képes-e pontosan kimutatni a HSN1-ben szenvedők izomzatában bekövetkező változásokat.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az örökletes szenzoros neuropátia (HSN) a Charcot Marie Tooth (CMT) betegségnek nevezett rendellenességek alcsoportját képviseli. Az 1-es típusú örökletes szenzoros neuropátia (HSN1) a leggyakoribb altípus. Ez egy ritka autoszomális domináns (AD) neuropátia, amelyet súlyos szenzoros és motoros érintettség jellemez, amelyre jelenleg nincs kezelés. Az SPTLC1/2 mutációkkal szemben másodlagos HSN1 a HSN leggyakoribb típusa. A neuropátia lassan progresszív, a második és az ötödik évtized között kezdődik. A mélyreható szenzoros érintettség fájdalommentes fekélyekkel, visszatérő osteomyelitissel és amputációkkal jár. A neuropátia nagyon fájdalmas, és a fájdalomcsillapítók ritkán teljesen hatékonyak. A motoros érintettség mindig jelentős rokkantsághoz vezet. A HSN1 az SPTLC1 és ritkábban az SPTLC2 gének mutációinak köszönhető, amelyek a de novo szfingolipid bioszintézis első és sebességkorlátozó lépését katalizáló szerin-palmitoil-transzferáz (SPT) enzim első két (3-ból) alegységét kódolják. Az SPTLC1 és SPTLC2 mutációi neuropátiát okoznak a működési mechanizmus növekedésével, mivel a mutációk megváltoztatják az SPT szubsztrátspecifitását, így az alanint és a glicint előnyben részesítik a kanonikus szerinnel szemben, ami neurotoxikus dezoxiszfingolipidek (DSB) termelődését eredményezi.
Ez az egyhelyes, kettős vak, placebo-kontrollos vizsgálat azt vizsgálja, hogy az L-szerin hatásos-e az SPTLC1/2 mutációk miatti HSN1 kezelésében.
Az elsődleges cél annak meghatározása, hogy az L-szerinnel végzett kezelés hatásos-e az SPTLC1/2 mutációk miatti HSN1 kezelésében a placebóval végzett kezeléshez képest. A fő cél az MRC Muscle Fat Fraction protokoll használatának validálása lesz, mint elsődleges eredménymérő az öröklött neuropátiával kapcsolatos vizsgálatokban. Az MRC Muscle Fat Fraction protokoll érzékeny biomarkernek bizonyult számos öröklött neuropátiában, köztük a HSN-ben végzett természetrajzi vizsgálatokban, de korábban klinikai vizsgálatokban nem. A hatékonysági eredménytől függetlenül a vizsgálat felméri az MRI mint kimenetel mérésének megvalósíthatóságát klinikai vizsgálati környezetben, és a placebo kar eredményeinek összehasonlítása a korábbi természetrajzi vizsgálati adatokkal validálja a természetrajzi eredmények klinikai eredményekre történő fordítását. próbabeállítás.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- 2. fázis
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
London, Egyesült Királyság
- Toborzás
- University College London
-
Kapcsolatba lépni:
- Lodina Recica
- Telefonszám: 02034488011
- E-mail: lodina.recica.21@ucl.ac.uk
-
Alkutató:
- Caroline Kramarz
-
Kutatásvezető:
- Mary M Reilly
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 18 évesnél idősebb résztvevők, akiknek genetikailag bizonyított HSN1-je van az SPTLC1/2 mutációk miatt.
- A résztvevőknek MRI-vizsgálatot kell végezniük nyugtatás nélkül.
- A résztvevőknek képesnek kell lenniük a Charcot Marie Tooth Neuropathia Score (CMTNS) kitöltésére.
- A résztvevőknek ≤ 26 CMTES-vel kell rendelkezniük
- A fogamzóképes korú női résztvevőknek bele kell egyezniük abba, hogy rendkívül hatékony fogamzásgátlási módszert alkalmaznak a beleegyezés aláírásától a kezelés abbahagyását követő hat napig (ez lehetővé teszi, hogy a kezelés abbahagyása után a gyógyszeres kezelés kimosódjon).
- A résztvevőknek hajlandónak és képesnek kell lenniük írásos, tájékozott beleegyezés megadására.
Kizárási kritériumok:
- A résztvevők lábműtéten estek át a vizsgálatba való beiratkozást megelőző 6 hónapban, vagy a vizsgálat során lábműtéten esnek át
- A résztvevők kórtörténetében nephrolithiasis szerepel
- A résztvevőknek más egészségügyi állapotuk is van, ami miatt nem végezhetnek MRI-vizsgálatot vagy nem végezhetik el a CMTNSv2-t
- Résztvevők, akiknél egy másik neuromuszkuláris betegség ismert
- Cukorbetegségben szenvedő résztvevők
- Nők, akik terhességet terveznek, terhesek vagy szoptatnak.
- A vizsgálat megkezdését követő 6 hónapon belül rendszeres L-szerint szedő beteg.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Négyszeres
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Aktív összehasonlító: L-szerin
L-szerin fehér vagy csaknem fehér kristályos por vagy színtelen kristályos készítmény, amelyet vízben oldunk és szájon át kell beadni. Az adag súly alapú: 400 mg/ttkg/nap (teljes napi adag). |
Aktív összehasonlító
|
|
Placebo Comparator: Dextróz
Dextróz-monohidrát por: kristályos D-glükóz (dextróz) monohidrát formája, amely szagtalan, többszemcsés fehér kristályokból áll. Az adag súly alapú: 400 mg/ttkg/nap (teljes napi adag). |
Placebo komparátor
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
MRC Muscle Fat Fraction protokoll
Időkeret: 12 hónap
|
Az elsődleges kimenetel az L-szerinnel kezelt és a placebóval kezelt csoportok között a kiindulási alsó végtag izomzsírfrakciójához viszonyított változás átlagos különbsége a súlyosságnak megfelelő anatómiai szinten, MRI-vel mérve 12 hónap alatt.
Az elsődleges eredmény százalékos zsírfrakció egységeket (%FF) tartalmaz, és egy folytonos változó.
|
12 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Másodlagos eredménymérők
Időkeret: 12 hónap
|
Charcot Marie Tooth Neuropathia Score (CMTNS) v2 és v2-Rasch
|
12 hónap
|
|
Másodlagos/feltáró eredménymérők
Időkeret: 12 hónap
|
plazma neurofilament könnyű lánc szintjei
|
12 hónap
|
|
Másodlagos/feltáró eredménymérők
Időkeret: 12 hónap
|
plazma dezoxiszfingolipid szintje
|
12 hónap
|
|
Másodlagos/feltáró eredménymérők
Időkeret: 12 hónap
|
comb intraepidermális idegrostsűrűsége
|
12 hónap
|
|
Másodlagos eredménymérők
Időkeret: 12 hónap
|
Charcot Marie Tooth egészségi index életminőségi pontszáma
|
12 hónap
|
|
Másodlagos eredménymérő
Időkeret: 12 hónap
|
Neuropatikus fájdalom diagnosztikai kérdőív
|
12 hónap
|
|
Másodlagos eredménymérő
Időkeret: 12 hónap
|
A neuropátiás fájdalom tüneti jegyzéke
|
12 hónap
|
|
Másodlagos eredménymérő
Időkeret: 12 hónap
|
Rövid fájdalomleltár
|
12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neuromuszkuláris betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Idegrendszeri rendellenességek
- Polineuropátiák
- Örökletes szenzoros és autonóm neuropátiák
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 1006207
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a I. típusú örökletes szenzoros neuropátia
-
Olof SkoldenbergThe Swedish Association for Survivors of Accident and InjuryToborzásOsteoarthritis | Ín sérülések | Sebészet | Sebészet - szövődmények | A műtéti hely fertőzése | Sugártörés Distális | Diszlokáció | CRPS I. típus | Ínszakadás | Kezelés szövődményei | CRPS Type IISvédország
-
Portola PharmaceuticalsVisszavontAITL | Perifériás T-sejtes limfóma (PTCL NOS) | A T follicularis segítő csomóponti limfómái (TFH) | Follikuláris T-sejtes limfóma (FTCL) | ALCL | HSTCL | EATL I,II | MEITL, EATL Type II | Orr limfóma
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezveSeckel szindróma | Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type IIFranciaország
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok