프랑스 샹파뉴아르덴 지역의 원발성 체액면역결핍 환자의 기관지확장증 유병률 (PREDDICHA)

공통 가변성 면역결핍(CVID)과 면역글로빈 G 하위부류 결핍, 선택적 IgM 결핍과 같은 기타 항체 결핍은 성인에서 가장 흔히 발생하는 임상적으로 유의미한 원발성 면역결핍(PID)입니다. 2009년 프랑스의 유병률은 2.11/100.000이었습니다. 사람들.

이러한 면역결핍은 혈청 면역글로불린 농도와 항체 생성이 크게 감소하는 것이 특징입니다. 일부 환자에서는 B 세포 레퍼토리와 때로는 T 세포 레퍼토리에서 질적 및/또는 양적 변화가 관찰됩니다. 결과적으로, 환자는 세균 감염, 호흡기 증상, 자가면역 질환, 아토피 증상, 종양성 합병증에 걸리기 쉽습니다. 호흡기 증상은 PHID의 이환율과 사망률을 담당하는 주요 합병증입니다. 기관지 확장증은 관찰된 폐 합병증 중 하나입니다. 흉부 CT 스캔에서 알 수 있듯이 기도의 병리학적, 영구적 확장이 특징입니다. 그 빈도는 연구마다 다르며, 다양한 PHID 집단에서 20%에서 60%까지 다양합니다. 기관지 확장증이 있는 일부 환자는 증상이 없을 수 있는 반면, 다른 환자는 증상이 주기적으로 악화(악화)되면서 매일 기침 및 가래 생성 증상이 나타날 수 있습니다. 이는 만성 호흡 부전, 감염성 합병증 증가 및 삶의 질 변화로 이어질 수 있습니다. 더욱이 기관지 확장증 환자의 사망률(원인이 무엇이든)은 일반 인구에 비해 두 배나 높습니다.

따라서 PHID 진단 시 흉부 CT 스캔이 권장됩니다. 그러나 추적관찰 중 이 합병증의 선별검사에 관한 권장사항은 없습니다.

일반적으로 기관지 확장증의 병태생리학은 점액섬모 제거 장애 및 기도 분비물의 유지를 촉진하여 만성 감염 및 염증 반응을 일으키고 기도의 비정상적인 재형성을 초래하는 일련의 사건으로 설명됩니다.

현재까지 일부 PHID 환자가 기관지 확장증이 발생하기 쉬운지는 알려져 있지 않습니다. 과거 감염 사례 수와 통계적 연관성은 없습니다. 일부 연구에서는 IgM 농도가 낮거나 전환기억 B 세포가 낮은 환자가 더 위험할 수 있다고 제안했습니다.

T 세포 하위 집합과 관련하여 CD4 T 보조 세포 반응의 분극화와 T 여포 보조 세포 의미가 흥미로울 수 있습니다. 실제로, 원발성 면역결핍 환자의 자가면역 증상에서 T 여포성 보조 세포(배중심의 B 세포 반응 조절에 관여하는 T 세포)가 때때로 손상됩니다.

또 다른 흥미로운 현상은 만성 폐쇄성 폐질환(기관지 확장증과 유사한 임상적 및 병태생리학적 메커니즘을 나타내는 또 다른 폐질환)에서 설명되었으며, 여기서 폐 침윤 염증 세포는 엘라스틴 분해에 참여하는 프로테아제를 분비합니다. 엘라스틴 유래 펩타이드의 엘라스틴 분해 발생의 특정 마커입니다. . 이들 펩타이드는 CD4+ T 세포(T 헬퍼) 반응과 전염증성 사이토카인 생성을 조절합니다. PHID 환자의 염증 반응은 면역 능력이 있는 환자와 다를 수 있으므로 엘라스틴 유래 펩타이드에 의한 전염증성 T 보조 세포 반응의 조절도 다를 수 있으며 기도의 비정상적인 재형성에 참여합니다.

샴페인-아르덴 지역에서는 PHID 유병률이 높습니다(5.37/100.000). 주민) 그러나 우리는 이 인구 집단의 기관지 확장증 유병률과 이것이 환자의 호흡 기능 및 삶의 질에 미치는 영향에 관한 데이터를 갖고 있지 않습니다. 또한, 기관지 확장증의 존재와 관련된 병태생리학 및 요인에 대한 더 나은 이해는 더 나은 맞춤형 치료(진단 및 치료)로 이어질 수 있습니다.