Bronkiektasiprævalens hos patienter med primær humoral immundefekt i Champagne-Ardenne-regionen, Frankrig (PREDDICHA)

Almindelig variabel immundefekt (CVID) og andre antistofmangler som immunglobin G-underklassemangel og selektiv IgM-mangel er de hyppigste klinisk signifikante primære immundefekter (PID) hos voksne. Prævalensen i Frankrig i 2009 var 2.11/100.000 mennesker.

Disse immundefekter er karakteriseret ved et signifikant fald i serumimmunoglobulinkoncentrationer og antistofproduktion. Hos nogle patienter observeres kvalitative og/eller kvantitative ændringer i B-celle-repertoire og nogle gange i T-celle-repertoire. Følgelig er patienter mere tilbøjelige til bakterielle infektioner, respiratoriske manifestationer, autoimmune sygdomme, atopiske manifestationer, neoplastiske komplikationer. Åndedrætsmanifestationer er den vigtigste komplikation, der er ansvarlig for morbiditet og dødelighed i PHID. Bronkiektasi er en af ​​de observerede lungekomplikationer. Det er karakteriseret ved patologisk og permanent udvidelse af luftvejene, som vist ved en thorax CT-scanning. Dens hyppighed varierer fra en undersøgelse til en anden, og spænder fra 20 % til 60 % i forskellige PHID-populationer. Nogle patienter med bronkiektasi kan være asymptomatiske, mens andre kan have daglige symptomer på hoste og sputumproduktion med periodisk forværring af deres symptomer (eksacerbationer). Det kan føre til kronisk respirationssvigt, flere smitsomme komplikationer og ændret livskvalitet. Desuden er dødeligheden hos patienter med bronkiektasi (uanset årsagen) dobbelt så høj end i den almindelige befolkning.

En thorax CT-scanning anbefales derfor ved PHID-diagnose. Der er dog ingen anbefaling vedrørende screening af denne komplikation under opfølgningen.

Patofysiologi af bronkiektasi generelt beskrives som en cyklus af begivenheder, der fremmer nedsat mucociliær clearance og tilbageholdelse af sekret i luftvejene, hvilket fører til kronisk infektion og dermed inflammatorisk respons, hvilket fører til unormal ombygning af luftvejene.

Til dato vides det ikke, om nogle PHID-patienter er mere tilbøjelige til at udvikle bronkiektasi. Der er ingen statistisk sammenhæng med antallet af tidligere smitsomme hændelser. Nogle undersøgelser antydede, at patienter med lavere IgM-koncentration eller lavere switched memory B-celle kan være mere udsatte.

Hvad angår T-celle-undergruppe, kan polarisering af CD4 T-hjælpercellers respons såvel som T-follikulær hjælper-implikation være af interesse. I autoimmune manifestationer hos patienter med primær immundefekt er T-follikulære hjælpeceller (T-celler impliceret i regulering af B-cellers respons i germinale centre) nogle gange svækket.

Et andet interessant fænomen er blevet beskrevet i kronisk obstruktiv lungesygdom (en anden lungesygdom, der præsenterer lignende kliniske og patofysiologiske mekanismer med bronkiektasi), hvor lungeinfiltrerende inflammatoriske celler udskiller proteaser, der deltager i elastin-nedbrydning, en specifik markør for elastin-nedbrydnings-genese af elastin-afledte peptider . Disse peptider modulerer CD4+ T-celle (T-hjælper) respons og pro-inflammatorisk cytokinproduktion. Da inflammatorisk respons hos patienter med PHID kan afvige fra immunkompetente patienter, kan modulering af pro-inflammatorisk T-hjælpercellerespons med elastin-afledte peptider også være anderledes, hvilket deltager i den unormale ombygning af luftvejene.

I Champagne-Ardenne-regionen er PHID-prævalensen høj (5.37/100.000 indbyggere), men vi har ikke data vedrørende forekomsten af ​​bronkiektasi i denne population og dens indvirkning på respiratorisk funktion og livskvalitet for vores patienter. Desuden kan en bedre forståelse af patofysiologi og faktorer forbundet med tilstedeværelsen af ​​bronkiektasi føre til bedre og mere personlig pleje (diagnostisk og terapeutisk).