Bronkiektasiprevalens hos patienter med primär humoral immunbrist i regionen Champagne-Ardenne, Frankrike (PREDDICHA)

Vanlig variabel immunbrist (CVID) och andra antikroppsbrister som underklassbrist i immunglobin G och selektiv IgM-brist är de vanligaste kliniskt signifikanta primära immunbristerna (PID) hos vuxna. Prevalensen i Frankrike 2009 var 2,11/100 000 människor.

Dessa immunbrister kännetecknas av en signifikant minskning av serumimmunoglobulinkoncentrationer och antikroppsproduktion. Hos vissa patienter observeras kvalitativa och/eller kvantitativa förändringar i B-cellsrepertoaren och ibland i T-cellsrepertoaren. Följaktligen är patienter mer benägna att få bakteriella infektioner, andningsmanifestationer, autoimmuna sjukdomar, atopiska manifestationer, neoplastiska komplikationer. Respiratoriska manifestationer är den huvudsakliga komplikationen som är ansvarig för sjuklighet och dödlighet i PHID. Bronkiektasis är en av de observerade lungkomplikationerna. Det kännetecknas av patologisk och permanent dilatation av luftvägarna, vilket framgår av en CT-skanning av bröstkorgen. Dess frekvens varierar från en studie till en annan, från 20 % till 60 % i olika PHID-populationer. Vissa patienter med bronkiektasi kan vara asymtomatiska, medan andra kan uppvisa dagliga symtom på hosta och sputumproduktion med periodisk försämring av sina symtom (exacerbationer). Det kan leda till kronisk andningssvikt, fler smittsamma komplikationer och förändrad livskvalitet. Dessutom är dödligheten hos patienter med bronkiektasi (oavsett orsak) dubbelt så hög än i den allmänna befolkningen.

En torakal CT-skanning rekommenderas därför vid PHID-diagnos. Det finns dock ingen rekommendation om screening av denna komplikation under uppföljningen.

Patofysiologi av bronkiektasis i allmänhet beskrivs som en cykel av händelser som främjar nedsatt mucociliär clearance och retention av luftvägssekret, vilket leder till kronisk infektion och därmed till inflammatorisk respons, vilket leder till onormal ombyggnad av luftvägarna.

Hittills är det inte känt om vissa PHID-patienter är mer benägna att utveckla bronkiektasi. Det finns ingen statistisk koppling till antalet tidigare smittsamma händelser. Vissa studier antydde att patienter med lägre IgM-koncentration eller lägre växlat minne B-cell kan vara mer i riskzonen.

När det gäller undergrupp av T-celler kan polarisering av CD4 T-hjälparcellers svar såväl som implikation av T-follikulär hjälpar vara av intresse. I själva verket, i autoimmuna manifestationer hos patienter med primär immunbrist, är T-follikulära hjälparceller (T-celler antydda i reglering av B-cellers svar i germinala centra) ibland försämrade.

Ett annat intressant fenomen har beskrivits i kronisk obstruktiv lungsjukdom (en annan lungsjukdom, som uppvisar liknande kliniska och patofysiologiska mekanismer med bronkiektasi), där lunginfiltrerande inflammatoriska celler utsöndrar proteaser som deltar i elastinnedbrytningen, en specifik markör för elastinnedbrytningsgenes av elastinhärledda peptider . Dessa peptider modulerar CD4+ T-cellssvar (T-hjälpare) och pro-inflammatorisk cytokinproduktion. Eftersom det inflammatoriska svaret hos patienter med PHID kan skilja sig från immunkompetenta patienter, kan modulering av pro-inflammatoriskt T-hjälparcellssvar av elastin-härledda peptider också vara annorlunda, vilket deltar i den onormala ombyggnaden av luftvägarna.

I regionen Champagne-Ardenne är PHID-prevalensen hög (5,37/100 000) invånare), men vi har inga data om bronkiektasiprevalens i denna population och dess återverkning på andningsfunktion och livskvalitet för våra patienter. Dessutom kan en bättre förståelse av patofysiologi och faktorer associerade med förekomsten av bronkiektasi leda till bättre och mer personlig vård (diagnostisk och terapeutisk).