CFTR(낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절제) 조절제를 사용하는 낭포성 섬유증이 있는 소아의 일주기 리듬 장애 (CHRONO-MUCO)
CFTR(낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절제) 조절제 시대의 낭포성 섬유증 아동의 일주기 리듬 장애 개요
낭포성 섬유증(CF)은 프랑스 신생아 4,500명 중 1명에게 영향을 미치는 희귀 질환입니다(INSERM 2021). 지난 20년 동안 환자 치료가 크게 발전하고 기대 수명이 크게 향상되었음에도 불구하고 낭포성 섬유증은 여전히 삶의 질을 크게 저하시키는 병리학으로 남아 있습니다.
여러 연구에서 CF 환자의 호흡기 및 비호흡기 수면 장애(SD) 가능성이 보고되었습니다. 호흡 장애는 CF 아동의 30%에 영향을 미치는 것으로 보고되었습니다(Barbosa 2020). 비호흡기 SD 중에서 수면 개시 및 유지 불면증은 이들 환자에서 잘 알려져 있는 반면, 크로노타입 이상(일주기 리듬 장애)은 제대로 연구되지 않았습니다. 크로노타입(Chronotype)은 사람이 아침이나 저녁에 더 효율적이 되는 경향을 나타냅니다.
CF 환자에게 크로노타입 이상의 존재가 제안되었지만 정확한 데이터는 없습니다(Louis 2022). 중추신경계(CNS)에서 CFTR(낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절제) 단백질 기능 장애가 기여 요인으로 관여한다는 가설이 세워졌습니다. 생체 내 CF의 마우스 모델에서 CNS에서 Clock, Cry2 및 Per2와 같은 시계 유전자의 조절 장애가 발견되었습니다(Barbato 2019). 그중 Rev-erbα와 같은 특정 유전자는 기관지 내 염증을 조절하고 호흡기 병리의 심각도에 기여할 수 있습니다. 전체적으로 크로노타입 이상은 수면 부족, 인지 기능 손상 또는 대사 장애의 원인이 될 수 있습니다.
CF 치료를 위한 매우 효과적인 조절제 요법(HEMT) 시대에 이러한 새로운 치료법이 크로노타입에 미치는 영향은 충분히 연구되지 않았습니다. 크로노타입 이상이 망막과 시상하부 전엽의 CFTR 단백질 기능 장애의 직접적인 결과라고 가정하면 HEMT는 수면의 질을 향상시켜야 합니다. 그러나 성인 및 소아 환자의 20~30%에서는 치료 시작 후 크로노타입 이상이 증가합니다.
역설적이게도, 호흡의 삶의 질에 대한 인식된 이득은 이러한 장애의 발생으로 인해 균형을 이룹니다. 일부 환자는 현상을 제한하기 위해 효과적으로 치료를 되돌릴 수도 있습니다. 단일 수면다원검사 연구에서는 CF가 있는 성인의 수면에 대한 HEMT Kaftrio-Kalydeco의 효과를 평가했습니다(Welsner 2022). 치료 3개월 후, 환자의 호흡 문제는 크게 감소했으며 총 수면 시간, 수면 효율성 또는 수면 구조에는 변화가 없었습니다. 크로노타입은 언급되지 않았습니다. 현재 CF가 있는 어린이나 성인의 크로노타입에 대한 연구는 수행되지 않았습니다. 우리의 가설은 HEMT로 치료받은 CF 환자가 늦은 수면 개시의 비정상적인 크로노타입을 발생시킬 것이라는 것입니다.
이 연구의 목적은 HEMT로 치료받은 CF 아동의 크로노타입을 평가하는 것입니다. 크로노타입 이상은 삶의 질, 면역체계, 인지 기능 및 신진대사에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 기억 상실을 통해 이러한 장애를 체계적으로 탐지한 후 설문지, 활동량 측정 및/또는 소변 멜라토닌 복용량을 통해 진단하면 아침과 저녁 사이에 Kaftrio-Kalydeco 섭취량을 역전시키는 것부터 시작하여 조기 관리가 가능해집니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Laurianne COUTIER, MD
- 전화번호: +33 04 27 85 50 42
- 이메일: laurianne.coutie@chu-lyon.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Catherine CHEN, MD
- 전화번호: +33 04 27 85 50 42
- 이메일: catherine.chen@chu-lyon.fr
연구 장소
-
-
-
Bron, 프랑스, 69677
- 모병
- Hopital Femme Mere Enfant
-
연락하다:
- Laurianne COUTIER, MD;PhD
- 전화번호: +33 04 27 85 50 42
- 이메일: laurianne.coutie@chu-lyon.fr
-
수석 연구원:
- Laurianne COUTIER, MD;PhD
-
Nancy, 프랑스, 54500
- 아직 모집하지 않음
- Service de pédiatrie, CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
-
연락하다:
- Iulia IOAN, MD
- 전화번호: +33 03.83.15.47.94
- 이메일: ic.ioan@chru-nancy.fr
-
수석 연구원:
- Iulia IOAN, MD
-
Paris, 프랑스, 75012
- 아직 모집하지 않음
- Service de pneumologie pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
-
연락하다:
- Jessica TAYTARD, MD
- 전화번호: +33 01 44 73 63 46
- 이메일: jessica.taytard@aphp.fr
-
수석 연구원:
- Jessica TAYTARD, MD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 낭성섬유증 환자
- 2세부터 17세 11개월까지
- 최소 2개월 동안 CFTR 조절제 Kaftrio-Kalydeco로 치료
- 리옹, 파리-트루소 또는 낸시 낭포성 섬유증 자원 및 기술 센터에서 추적
- 양부모 모두 반대
제외 기준:
- 부모의 거절
- 조사관의 재량에 따라 프로토콜 요구 사항을 준수할 수 없는 부모
- 포함 당시 제외 기간이 아직 진행 중인 중재적 연구에 참여하는 피험자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
카프트리오-칼리데코로 치료받은 낭성섬유증 아동 및 청소년
2~17세 11개월의 낭포성 섬유증 환자 CFTR 조절제 Kaftrio-Kalydeco로 최소 2개월 동안 치료 참여 낭포성 섬유증 자원 및 기술 국립 센터에서 추적 관찰
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
Horne과 Ostberg 설문지의 결과.
기간: 0일차
|
HEMT에 CF가 있는 환자의 각 크로노타입(정상, 아침 또는 저녁)의 빈도는 Horne 및 Ostberg 설문지 결과에 따라 결정됩니다. 각 크로노타입의 빈도는 다음 설명 통계를 사용하여 HEMT의 모든 CF 환자에 대해 요약됩니다: 변수의 각 수준(정상, 아침 또는 저녁)에 대한 빈도 및 백분율 및 결측값 수(결측값은 계산되지만 계산되지는 않음) 주파수 계산의 분모에 포함됨). 5~25점: 21~25 = 뚜렷한 아침; 18-20 = 보통 아침; 12-17 = 아침도 아니고 저녁도 아니고; 9-11: 적당히 저녁; 5-8: 분명히 저녁. |
0일차
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Laurianne COUTIER, MD, Service de pneumologie, allergologie, mucoviscidose, Hôpital Femme Mère Enfant, HCL
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .