SpAin-Strategy for Unraveling Personalized GenoMic Medicine in Public health System(UMBRELLA-SUMMA)에서 MyeLodyspLastic 증후군의 더 나은 통합 평가를 위한 통합 플랫폼 (UMBRELLA-SUMMA)
골수이형성증후군(MDS)은 진단이 어렵고 예후가 복잡하며 치료가 불만족스러운 이질성 클론성 질환입니다. 이를 기반으로 UMBRELLA SUMMA는 질병의 진단(1), 예후(2 및 3), 치료(2) 개선과 향후 조사 촉진(4)을 통해 스페인의 MDS 환자에게 더 나은 임상 관리 및 맞춤형 의학을 제공하는 것을 목표로 합니다. .
보다 구체적으로 다음을 제안합니다. 1. 다른 방법으로는 세포유전학적 변화를 식별할 수 없는 MDS 사례의 진단에 광학 게놈 매핑(OGM)과 같은 신기술을 적용하고 환자에게 더 침습적인 방법을 피하면서 말초 혈액을 사용하여 이 기술을 구현합니다. 2. 모든 스페인 MDS 그룹(GESMD) 회원에게 차세대 염기서열 분석(NGS)을 제공하여 환자의 새로운 예후 계층화(IPSS-M)를 제공합니다. 3. 현재 의학 분야에서 가장 많은 전망이 있는 도구 중 하나인 인공 지능 덕분에 GESMD 내에서 이전에 개발된 새로운 예후 시스템(AIPSS-MDS)을 검증하고 개선합니다. 4. 모든 잠재 MDS 환자의 세포, 유전 물질 및/또는 혈장의 ISCIII 컬렉션을 구축하고 등록합니다.
반면에, 염색체 이상의 특정 맥락에서 공존하는 돌연변이의 역학은 각 환자의 임상적 운명을 정의할 수 있습니다. 이를 바탕으로 IBSAL 팀은 최근 세 가지 다른 세포 유전학적 하위 그룹(정상 핵형, 삼염색체 8 및 5q 결실)의 NGS 데이터를 기반으로 MDS 진화의 세 가지 모델을 제안했습니다. IBSAL 제안은 시험관 내 및 생체 내 기능 연구와 단일 세포 다중학 접근법을 통해 이 세 가지 모델에서 MDS 진화의 병리생리학적 메커니즘을 심화시키는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
골수성 형성 증후군 (MDS)은 골수 이형성증, 세포 감소증 (빈혈, 감염, 출혈) 및 급성 골수성 백혈병 (AML)으로의 진행 위험이 높은 혈액 학적 악성 종양입니다. 진단 및 예후 계층화는 도전적이며, 특히 대부분의 사례를 나타내는 노인 환자의 경우 치료 결과가 차 최적으로 남아 있습니다.
환자의 40-70%에서 발견 된 구조적 세포 유전 학적 이상 외에도 MDS 사례의 90% 이상이 세포 기능에 영향을 미치는 체세포 돌연변이를 보유하고 있습니다. 차세대 시퀀싱 (NGS)은 진단, 예후 및 치료 의사 결정을 개선했습니다.
스페인의 MDS (GESMD)는 100 개 이상의 센터에 400 명 이상의 전문가를 모아 세계 최대의 MDS 환자 레지스트리 인 RESMD를 유지합니다. 2020 년에 GESMD는 우산을 시작하여 참여 센터에 NGS 액세스를 제공하여 주요 임상 간격을 해결했습니다.
우산의 성공을 바탕으로 우산-심마 프로젝트는 다음과 같습니다.
- 특히 표준 세포 유전학이 실패한 경우 염색체 변경의 검출을 향상시키기 위해 광학 게놈 매핑 (OGM)을 구현합니다. 우리는 침습성을 최소화하기 위해 말초 혈액 샘플의 사용을 탐구 할 것입니다.
- 이 기술이없는 GESMD 회원에게 NGS에 대한 액세스를 확장하여 분자 통합 스코어링 시스템 인 IPSS-M을 기반으로 한 예후 분류를 지원합니다.
- GESMD 내에서 개발 된 MD에 대한 새로운 AI 중심 예후 모델을 검증하고 개선하기 위해 인공 지능 (AI)을 적용하십시오.
또한,이 프로젝트는 RESMD 내의 임상 및 역학 데이터와 관련된 GESMD 환자로부터 생물학적 샘플의 바이오 뱅크를 만들어 향후 연구를위한 최적이고 규제 된 접근을 보장 할 것입니다.
MDS 이질성을 감안할 때 개인화 된 의약품이 필수적입니다. Umbrella-Summa는 임상의, 생물 학자, 생명 공학 학자 및 생물 정보 학자로 구성된 다 분야 팀과 함께 다른 환자 하위 그룹 (저 위험, 고위험, AML 변환 MD)에 대한 연구를 통해이를 해결할 것입니다.
GESMD의 환자 자원, 기관 웹 사이트, 소셜 미디어 및 공공 참여 활동을 통해 의료 전문가, 환자 및 가족간에 결과가 전파 될 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: María Díez Campelo, PhD MD
- 전화번호: 55418 +34 923 29 11 00
- 이메일: mdiezcampelo@usal.es
연구 연락처 백업
- 이름: Mónica del Rey González, PhD
- 전화번호: +34 923 29 48 12
- 이메일: mdelrey@usal.es
연구 장소
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Barcelona, 스페인, 08035
- 모병
- Hospital Universitario Vall d´Hebron
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연락하다:
- David Valcárcel Ferreiras, PhD
- 전화번호: 934 89 30 00
- 이메일: dvalcarcel@vhio.net
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Pamplona, 스페인, 31008
- 모병
- Clinica Universitaria De Navarra
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연락하다:
- Felipe López Cardoso, PhD
- 전화번호: 848 42 87 00
- 이메일: fprosper@unav.es
-
Salamanca, 스페인, 37007
- 모병
- Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
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연락하다:
- María Díez Campelo, PhD
- 전화번호: 55418 +34 923 29 11 00
- 이메일: mdiezcampelo@usal.es
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연락하다:
- Sandra Muntión Olave, PhD
- 전화번호: 55015 +34 923 29 11 00
- 이메일: terapiacelular@usal.es
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Barcelona
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Badalona, Barcelona, 스페인, 08916
- 모병
- Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Puyol
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연락하다:
- Francesc Solé, PhD
- 전화번호: 4040 935 57 28 06
- 이메일: fsole@carrerasresearch.org
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 18세 이상의 환자
- 세포유전학 및/또는 형태학적 분석을 통해 MDS 진단이 확인된 환자
- 완전한 임상 데이터를 보유한 환자
- 사전동의서에 서명한 환자
제외 기준:
- 18세 미만 환자
- 사전 동의서에 서명하지 않은 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MDS의 구조적 변형 및 복잡한 재배열
기간: 기준선
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광학 게놈 매핑(Optical Genome Mapping)은 다른 기존 기술로는 감지할 수 없는 구조적 변형 및 복잡한 재배열의 존재를 확인하는 데 사용됩니다.
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기준선
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MDS의 돌연변이
기간: 기준선 및 후속 조치
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차세대 시퀀싱은 MDS 환자의 IPSS-M(국제 분자 예후 채점 시스템)을 정의하는 데 사용됩니다.
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기준선 및 후속 조치
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MDS 환자의 전체 생존율과 백혈병 없는 생존율
기간: 기준선
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AIPSS-MDS(MDS를 위한 인공 지능 예측 점수 시스템) 모델은 각 개별 환자에 대한 맞춤형 위험 추정치를 제공하도록 검증됩니다.
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기준선
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실행 가능한 샘플의 ISCIII 컬렉션
기간: 기준선
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모든 잠재 MDS 환자의 생존 가능한 샘플(PB 및 BM 세포), 유전 물질 및/또는 혈장의 ISCIII 컬렉션을 구축하고 등록합니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: María Díez Campelo, PhD MD, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- PI23/01103
- PI2024 01 1484 (레지스트리 식별자: Ethics Committee for Drug Research of the Salamanca Health Area)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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