Plateforme unifiée pour une meilleure évaluation intégrale des syndromes myélodysplastiques en Espagne - Stratégie pour démêler la médecine génomique personnalisée dans le système de santé publique (UMBRELLA-SUMMA) (UMBRELLA-SUMMA)
Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des maladies clonales hétérogènes caractérisées par un diagnostic difficile, une stratification pronostique complexe et un traitement insatisfaisant. Sur cette base, UMBRELLA SUMMA vise à fournir une meilleure prise en charge clinique et une médecine personnalisée aux patients atteints de SMD en Espagne en améliorant le diagnostic (1), le pronostic (2 et 3) et le traitement (2), et en facilitant les futures investigations (4) de la maladie. .
Plus concrètement, nous proposons : 1. L'application de nouvelles technologies telles que la cartographie optique du génome (OGM) dans le diagnostic des cas de SMD dont les altérations cytogénétiques ne peuvent être identifiées par d'autres méthodes, ainsi que la mise en œuvre de cette technologie en utilisant le sang périphérique en évitant des méthodes plus invasives pour les patients. 2. Fournir à tous les membres du Groupe espagnol des MDS (GESMD) qui en ont besoin la nouvelle stratification pronostique de leurs patients (IPSS-M) en rendant le séquençage de nouvelle génération (NGS) accessible à tous. 3. Valider et améliorer un nouveau système de pronostic (AIPSS-MDS) précédemment développé au sein du GESMD, grâce à l'intelligence artificielle, l'un des outils les plus prometteurs dans le domaine de la médecine actuellement. 4. Construire et enregistrer les collections ISCIII de cellules, de matériel génétique et/ou de plasma de tous les patients potentiels atteints de SMD.
D’un autre côté, la dynamique des mutations coexistantes dans un contexte spécifique d’anomalies chromosomiques pourrait définir le devenir clinique de chaque patient. Sur cette base, l'équipe IBSAL a récemment proposé trois modèles d'évolution du SMD basés sur les données NGS de trois sous-groupes cytogénétiques différents : caryotype normal, trisomie 8 et délétion 5q. La proposition IBSAL vise à approfondir les mécanismes physiopathologiques de l'évolution des SMD dans ces trois modèles à travers des études fonctionnelles in vitro et in vivo et des approches multiomiques unicellulaires.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Les syndromes myélodysplasiques (MDS) sont des tumeurs malignes hématologiques caractérisées par une dysplasie de la moelle osseuse, des cytopénies (anémie, infections, saignements) et un risque élevé de progression vers une leucémie myéloïde aiguë (LMA). Le diagnostic et la stratification pronostique sont difficiles, et les résultats du traitement restent sous-optimaux, en particulier chez les patients âgés, qui représentent la majorité des cas.
Au-delà des anomalies cytogénétiques structurelles trouvées chez 40 à 70% des patients, plus de 90% des cas de MDS abritent des mutations somatiques ayant un impact sur la fonction cellulaire. Le séquençage de nouvelle génération (NGS) a amélioré le diagnostic, le pronostic et la prise de décision thérapeutique.
Le groupe espagnol de MDS (GESMD) rassemble plus de 400 professionnels dans plus de 100 centres et maintient RESMD, le plus grand registre des patients MDS au monde. En 2020, GESMD a lancé un parapluie pour offrir un accès NGS aux centres participants, s'attaquant à un écart clinique clé.
S'appuyant sur le succès de Umbrella, le projet Umbrella-Summa sera:
- Implémentez la cartographie optique du génome (OGM) pour améliorer la détection des altérations chromosomiques, en particulier dans les cas où la cytogénétique standard échoue. Nous explorerons l'utilisation d'échantillons de sang périphérique pour minimiser l'invasivité.
- Développez l'accès à NGS aux membres GESMD sans technologie, soutenant la classification pronostique basée sur l'IPSS-M, un système de notation moléculaire intégré moléculaire.
- Appliquer l'intelligence artificielle (IA) pour valider et améliorer un nouveau modèle pronostique axé sur l'IA pour les MDS développés au sein de GESMD.
De plus, le projet créera des biobanques d'échantillons biologiques de patients GESMD, liés aux données cliniques et épidémiologiques au sein de RESMD, garantissant un accès optimal et régulé pour les recherches futures.
Compte tenu de l'hétérogénéité des MDS, la médecine personnalisée est essentielle. Le parapluie de la Summa abordera cela à travers l'étude de différents sous-groupes de patients (MDS à haut risque, à haut risque et transformé en LMA) avec une équipe multidisciplinaire comprenant des cliniciens, des biologistes, des biotechnologues et des bioinformaticiens.
Les résultats seront diffusés parmi les professionnels de la santé, les patients et leurs familles via les ressources des patients de GESMD, les sites Web institutionnels, les médias sociaux et les activités d'engagement du public.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: María Díez Campelo, PhD MD
- Numéro de téléphone: 55418 +34 923 29 11 00
- E-mail: mdiezcampelo@usal.es
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Mónica del Rey González, PhD
- Numéro de téléphone: +34 923 29 48 12
- E-mail: mdelrey@usal.es
Lieux d'étude
-
-
-
Barcelona, Espagne, 08035
- Recrutement
- Hospital Universitario Vall d´Hebron
-
Contact:
- David Valcárcel Ferreiras, PhD
- Numéro de téléphone: 934 89 30 00
- E-mail: dvalcarcel@vhio.net
-
Pamplona, Espagne, 31008
- Recrutement
- Clinica Universitaria de Navarra
-
Contact:
- Felipe López Cardoso, PhD
- Numéro de téléphone: 848 42 87 00
- E-mail: fprosper@unav.es
-
Salamanca, Espagne, 37007
- Recrutement
- Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
-
Contact:
- María Díez Campelo, PhD
- Numéro de téléphone: 55418 +34 923 29 11 00
- E-mail: mdiezcampelo@usal.es
-
Contact:
- Sandra Muntión Olave, PhD
- Numéro de téléphone: 55015 +34 923 29 11 00
- E-mail: terapiacelular@usal.es
-
-
Barcelona
-
Badalona, Barcelona, Espagne, 08916
- Recrutement
- Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Puyol
-
Contact:
- Francesc Solé, PhD
- Numéro de téléphone: 4040 935 57 28 06
- E-mail: fsole@carrerasresearch.org
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients de plus de 18 ans
- Patients avec un diagnostic confirmé de SMD par analyse cytogénétique et/ou morphologique
- Patients avec des données cliniques complètes
- Patients qui signent le consentement éclairé
Critère d'exclusion:
- Patients de moins de 18 ans
- Patients qui ne signent pas le consentement éclairé
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Variantes structurelles et réarrangements complexes dans MDS
Délai: Référence
|
La cartographie optique du génome sera utilisée pour déterminer la présence de variantes structurelles et de réarrangements complexes non détectés par d'autres techniques conventionnelles.
|
Référence
|
|
Mutations dans les SMD
Délai: Base de référence et suivi
|
Le séquençage de nouvelle génération sera utilisé pour définir l'IPSS-M (International Molecular Pronostic Scoring System) chez les patients atteints de SMD.
|
Base de référence et suivi
|
|
Survie globale et survie sans leucémie chez les patients atteints de SMD
Délai: Référence
|
Le modèle AIPSS-MDS (Artificial Intelligence Pronostic Scoring System for MDS) sera validé pour fournir une estimation personnalisée du risque pour chaque patient individuel.
|
Référence
|
|
Collections ISCIII d'échantillons viables
Délai: Référence
|
Construire et enregistrer des collections ISCIII d'échantillons viables (cellules PB et BM), de matériel génétique et/ou de plasma provenant de tous les patients potentiels atteints de SMD
|
Référence
|
Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: María Díez Campelo, PhD MD, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PI23/01103
- PI2024 01 1484 (Identificateur de registre: Ethics Committee for Drug Research of the Salamanca Health Area)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .