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Einheitliche Plattform für eine bessere integrierte Bewertung myelodysplastischer Syndrome in Spanien – Strategie zur Entschlüsselung der personalisierten genomischen Medizin im öffentlichen Gesundheitssystem (UMBRELLA-SUMMA) (UMBRELLA-SUMMA)

29. April 2025 aktualisiert von: Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca

Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind heterogene klonale Erkrankungen, die durch schwierige Diagnose, komplexe Prognosestratifizierung und unbefriedigende Behandlung gekennzeichnet sind. Auf dieser Grundlage zielt UMBRELLA SUMMA darauf ab, MDS-Patienten in Spanien ein besseres klinisches Management und eine personalisierte Medizin zu bieten, indem Diagnose (1), Prognose (2 und 3) und Behandlung (2) verbessert und zukünftige Untersuchungen (4) der Krankheit erleichtert werden .

Konkreter schlagen wir vor: 1. Die Anwendung neuer Technologien wie der optischen Genomkartierung (OGM) bei der Diagnose von MDS-Fällen, deren zytogenetische Veränderungen mit anderen Methoden nicht identifiziert werden können, sowie die Implementierung dieser Technologie unter Verwendung von peripherem Blut, wodurch invasivere Methoden für Patienten vermieden werden. 2. Bereitstellung der neuen prognostischen Stratifizierung ihrer Patienten (IPSS-M) für alle Mitglieder der spanischen MDS-Gruppe (GESMD), die diese benötigen, indem Next Generation Sequencing (NGS) für alle zugänglich gemacht wird. 3. Validierung und Verbesserung eines neuen Prognosesystems (AIPSS-MDS), das zuvor im Rahmen des GESMD entwickelt wurde, dank künstlicher Intelligenz, einem der derzeit fortschrittlichsten Instrumente auf dem Gebiet der Medizin. 4. Aufbau und Registrierung von ISCIII-Sammlungen von Zellen, genetischem Material und/oder Plasma aller potenziellen MDS-Patienten.

Andererseits könnte die Dynamik gleichzeitig bestehender Mutationen in einem spezifischen Kontext von Chromosomenanomalien das klinische Schicksal jedes Patienten bestimmen. Darauf aufbauend hat das IBSAL-Team kürzlich drei Modelle der MDS-Evolution vorgeschlagen, die auf NGS-Daten aus drei verschiedenen zytogenetischen Untergruppen basieren: normaler Karyotyp, Trisomie 8 und 5q-Deletion. Der IBSAL-Vorschlag zielt darauf ab, die pathophysiologischen Mechanismen der MDS-Evolution in diesen drei Modellen durch funktionelle In-vitro- und In-vivo-Studien und Einzelzell-Multiomics-Ansätze zu vertiefen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind hämatologische Malignitäten, die durch Knochenmarkdysplasie, Zytopenien (Anämie, Infektionen, Blutungen) und ein hohes Risiko eines Fortschreitens der akuten myeloischen Leukämie (AML) gekennzeichnet sind. Diagnose und prognostische Schichtung sind eine Herausforderung, und die Behandlungsergebnisse bleiben suboptimal, insbesondere bei älteren Patienten, die die Mehrheit der Fälle repräsentieren.

Über strukturelle zytogenetische Anomalien hinaus, die bei 40-70% der Patienten gefunden wurden, beherbergen über 90% der MDS-Fälle somatische Mutationen, die die Zellfunktion beeinflussen. Die Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) hat die Diagnose, Prognose und therapeutische Entscheidungsfindung verbessert.

Die spanische Gruppe von MDS (GESMD) bringt über 400 Fachleute in mehr als 100 Zentren zusammen und unterhält RESMD, das weltweit größte MDS -Patientenregister. Im Jahr 2020 startete GESMD Regenschirm, um NGS Zugang zu teilnehmenden Zentren zu gewähren und sich mit einer wichtigen klinischen Lücke zu befassen.

Aufbauend auf dem Erfolg von Regenschirm wird das Umbrella-Summa-Projekt:

  1. Implementieren Sie die optische Genom Mapping (OGM), um den Nachweis chromosomaler Veränderungen zu verbessern, insbesondere in Fällen, in denen die Standardzytogenetik fehlschlägt. Wir werden die Verwendung peripherer Blutproben untersuchen, um die Invasivität zu minimieren.
  2. Erweitern Sie den Zugang zu NGs auf GESMD-Mitglieder, denen diese Technologie fehlt, und unterstützen Sie die prognostische Klassifizierung basierend auf dem IPSS-M, einem aktualisierten molekular integrierten Bewertungssystem.
  3. Wenden Sie künstliche Intelligenz (KI) an, um ein neues kI-gesteuertes prognostisches Modell für MDs zu validieren und zu verbessern, die innerhalb von GESMD entwickelt wurden.

Darüber hinaus wird das Projekt Biobanken von biologischen Proben von GESMD -Patienten erzeugen, die mit klinischen und epidemiologischen Daten innerhalb von RESMD verbunden sind, um einen optimalen und regulierten Zugang für zukünftige Forschung zu gewährleisten.

Angesichts der MDS -Heterogenität ist die personalisierte Medizin unerlässlich. Der Dach-Summa wird dies durch die Untersuchung verschiedener Patientenuntergruppen (geringes Risiko, Hochrisiko, AML-transformiertes MDS) mit einem multidisziplinären Team mit Klinikern, Biologen, Biotechnologen und Bioinformatikern beheben.

Die Ergebnisse werden von Angehörigen der Gesundheitsberufe, Patienten und ihren Familien über die Patientenressourcen, institutionelle Websites, soziale Medien und Aktivitäten für öffentliche Engagements verbreitet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: María Díez Campelo, PhD MD
  • Telefonnummer: 55418 +34 923 29 11 00
  • E-Mail: mdiezcampelo@usal.es

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Mónica del Rey González, PhD
  • Telefonnummer: +34 923 29 48 12
  • E-Mail: mdelrey@usal.es

Studienorte

  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Rekrutierung
        • Hospital Universitario Vall d´Hebron
        • Kontakt:
      • Pamplona, Spanien, 31008
        • Rekrutierung
        • Clinica Universitaria de Navarra
        • Kontakt:
          • Felipe López Cardoso, PhD
          • Telefonnummer: 848 42 87 00
          • E-Mail: fprosper@unav.es
      • Salamanca, Spanien, 37007
        • Rekrutierung
        • Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Barcelona
      • Badalona, Barcelona, Spanien, 08916
        • Rekrutierung
        • Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Puyol
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Myelodysplastischem Syndrom zum Zeitpunkt der Diagnose

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten über 18 Jahre
  • Patienten mit einer durch Zytogenetik und/oder morphologische Analyse bestätigten MDS-Diagnose
  • Patienten mit vollständigen klinischen Daten
  • Patienten, die die Einverständniserklärung unterzeichnen

Ausschlusskriterien:

  • Patienten unter 18 Jahren
  • Patienten, die die Einverständniserklärung nicht unterzeichnen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Strukturvarianten und komplexe Umlagerungen in MDS
Zeitfenster: Grundlinie
Die optische Genomkartierung wird verwendet, um das Vorhandensein von Strukturvarianten und komplexen Umlagerungen zu bestimmen, die mit anderen herkömmlichen Techniken nicht erkannt werden
Grundlinie
Mutationen in MDS
Zeitfenster: Baseline und Follow-up
Next Generation Sequencing wird zur Definition des IPSS-M (International Molecular Prognostic Scoring System) bei Patienten mit MDS eingesetzt
Baseline und Follow-up
Gesamtüberleben und leukämiefreies Überleben bei Patienten mit MDS
Zeitfenster: Grundlinie
Das AIPSS-MDS-Modell (Artificial Intelligence Prognostic Scoring System for MDS) wird validiert, um eine personalisierte Risikoschätzung für jeden einzelnen Patienten bereitzustellen
Grundlinie
ISCIII-Sammlungen lebensfähiger Proben
Zeitfenster: Grundlinie
Aufbau und Registrierung von ISCIII-Sammlungen lebensfähiger Proben (PB- und BM-Zellen), genetischem Material und/oder Plasma aller potenziellen MDS-Patienten
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca

Mitarbeiter

Carlos III Health Institute

Ermittler

  • Studienstuhl: María Díez Campelo, PhD MD, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. April 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. April 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. April 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. April 2025

Zuletzt verifiziert

1. April 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PI23/01103
  • PI2024 01 1484 (Registrierungskennung: Ethics Committee for Drug Research of the Salamanca Health Area)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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