Plataforma unificada para uma melhor avaliação integral das síndromes mielodisplásticas na Espanha-Estratégia para desvendar a medicina genômica personalizada no sistema de saúde pública (UMBRELLA-SUMMA) (UMBRELLA-SUMMA)
As Síndromes Mielodisplásicas (SMD) são doenças clonais heterogêneas caracterizadas por difícil diagnóstico, estratificação prognóstica complexa e tratamento insatisfatório. Com base nisso, UMBRELLA SUMMA visa proporcionar uma melhor gestão clínica e medicina personalizada aos pacientes com SMD em Espanha, melhorando o diagnóstico (1), o prognóstico (2 e 3) e o tratamento (2), e facilitando futuras investigações (4) da doença. .
Mais concretamente, propomos: 1. A aplicação de novas tecnologias como o Mapeamento Óptico do Genoma (OGM) no diagnóstico daqueles casos de SMD cujas alterações citogenéticas não podem ser identificadas por outros métodos, bem como a implementação desta tecnologia utilizando sangue periférico evitando métodos mais invasivos para os pacientes. 2. Fornecer a todos os membros do Grupo Espanhol de MDS (GESMD) que a necessitem a nova estratificação prognóstica dos seus pacientes (IPSS-M), tornando o Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) acessível a todos eles. 3. Validar e melhorar um novo sistema de prognóstico (AIPSS-MDS) previamente desenvolvido no âmbito do GESMD, graças à inteligência artificial, uma das ferramentas com maior projeção na área da medicina atualmente. 4. Construir e registrar coleções ISCIII de células, material genético e/ou plasma de todos os possíveis pacientes com SMD.
Por outro lado, a dinâmica das mutações coexistentes num contexto específico de anomalias cromossómicas poderia estar a definir o destino clínico de cada paciente. Com base nisso, a equipe do IBSAL propôs recentemente três modelos de evolução da SMD baseados em dados de NGS de três subgrupos citogenéticos diferentes: cariótipo normal, trissomia 8 e deleção 5q. A proposta do IBSAL visa aprofundar os mecanismos fisiopatológicos da evolução da SMD nestes três modelos através de estudos funcionais in vitro e in vivo e abordagens multiômicas unicelulares.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
As síndromes mielodisplásicas (MDs) são neoplasias hematológicas caracterizadas por displasia da medula óssea, citopenias (anemia, infecções, sangramento) e alto risco de progressão para leucemia mielóide aguda (AML). O diagnóstico e a estratificação prognóstica são desafiadores, e os resultados do tratamento permanecem abaixo do ideal, especialmente em pacientes idosos, que representam a maioria dos casos.
Além das anormalidades citogenéticas estruturais encontradas em 40-70% dos pacientes, mais de 90% dos casos de MDS abrigam mutações somáticas que afetam a função celular. O sequenciamento de próxima geração (NGS) melhorou o diagnóstico, prognóstico e tomada de decisão terapêutica.
O Grupo Espanhol de MDS (GESMD) reúne mais de 400 profissionais em mais de 100 centros e mantém o RESMD, o maior registro de pacientes com MDS do mundo. Em 2020, a Gesmd lançou a Umbrella para fornecer ao NGS acesso aos centros participantes, abordando uma lacuna clínica importante.
Com base no sucesso da Umbrella, o projeto Umbrella-Summa Will:
- Implemente o mapeamento do genoma óptico (OGM) para melhorar a detecção de alterações cromossômicas, especialmente nos casos em que a citogenética padrão falha. Exploraremos o uso de amostras de sangue periférico para minimizar a invasividade.
- Expanda o acesso aos NGs para membros do GESMD sem essa tecnologia, suportando classificação prognóstica com base no IPSS-M, um sistema de pontuação atualizado molecularmente integrado.
- Aplique a inteligência artificial (IA) para validar e melhorar um novo modelo prognóstico orientado a IA para MDS desenvolvido no GESMD.
Além disso, o projeto criará biobanks de amostras biológicas de pacientes com GESMD, ligados a dados clínicos e epidemiológicos no RESMD, garantindo acesso ideal e regulamentado para pesquisas futuras.
Dada a heterogeneidade do MDS, o medicamento personalizado é essencial. A Umbrella-Summa abordará isso através do estudo de diferentes subgrupos de pacientes (MDS de baixo risco, de alto risco, transformados em AML) com uma equipe multidisciplinar composta por médicos, biólogos, biotecnologistas e bioinformáticos.
Os resultados serão divulgados entre profissionais de saúde, pacientes e suas famílias por meio de recursos de pacientes, sites institucionais, mídias sociais e atividades de envolvimento público de Gesmd.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: María Díez Campelo, PhD MD
- Número de telefone: 55418 +34 923 29 11 00
- E-mail: mdiezcampelo@usal.es
Estude backup de contato
- Nome: Mónica del Rey González, PhD
- Número de telefone: +34 923 29 48 12
- E-mail: mdelrey@usal.es
Locais de estudo
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Barcelona, Espanha, 08035
- Recrutamento
- Hospital Universitario Vall d´Hebron
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Contato:
- David Valcárcel Ferreiras, PhD
- Número de telefone: 934 89 30 00
- E-mail: dvalcarcel@vhio.net
-
Pamplona, Espanha, 31008
- Recrutamento
- Clinica Universitaria de Navarra
-
Contato:
- Felipe López Cardoso, PhD
- Número de telefone: 848 42 87 00
- E-mail: fprosper@unav.es
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Salamanca, Espanha, 37007
- Recrutamento
- Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
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Contato:
- María Díez Campelo, PhD
- Número de telefone: 55418 +34 923 29 11 00
- E-mail: mdiezcampelo@usal.es
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Contato:
- Sandra Muntión Olave, PhD
- Número de telefone: 55015 +34 923 29 11 00
- E-mail: terapiacelular@usal.es
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Barcelona
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Badalona, Barcelona, Espanha, 08916
- Recrutamento
- Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Puyol
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Contato:
- Francesc Solé, PhD
- Número de telefone: 4040 935 57 28 06
- E-mail: fsole@carrerasresearch.org
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes maiores de 18 anos
- Pacientes com diagnóstico confirmado de SMD por citogenética e/ou análise morfológica
- Pacientes com dados clínicos completos
- Pacientes que assinam o consentimento informado
Critério de exclusão:
- Pacientes menores de 18 anos
- Pacientes que não assinam o consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Variantes estruturais e rearranjos complexos em MDS
Prazo: Linha de base
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O Mapeamento Óptico do Genoma será utilizado para determinar a presença de variantes estruturais e rearranjos complexos não detectados por outras técnicas convencionais
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Linha de base
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Mutações em MDS
Prazo: Linha de base e acompanhamento
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O sequenciamento de próxima geração será usado para definir o IPSS-M (Sistema Internacional de Pontuação Prognóstica Molecular) em pacientes com SMD
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Linha de base e acompanhamento
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Sobrevida global e sobrevida livre de leucemia em pacientes com SMD
Prazo: Linha de base
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O modelo AIPSS-MDS (Sistema de Pontuação Prognóstica de Inteligência Artificial para MDS) será validado para fornecer uma estimativa de risco personalizada para cada paciente individual
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Linha de base
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Coleções ISCIII de amostras viáveis
Prazo: Linha de base
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Construir e registrar coleções ISCIII de amostras viáveis (células PB e BM), material genético e/ou plasma de todos os possíveis pacientes com SMD
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Linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: María Díez Campelo, PhD MD, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PI23/01103
- PI2024 01 1484 (Identificador de registro: Ethics Committee for Drug Research of the Salamanca Health Area)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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