Uniform platforM voor een betere integrale evaluatie van MyeLodyspLastic Syndromen in SpAin-Strategie voor het ontrafelen van gepersonaliseerde genoMische geneeskunde in het volksgezondheidssysteem (UMBRELLA-SUMMA) (UMBRELLA-SUMMA)
Myelodysplastische syndromen (MDS) zijn heterogene klonale ziekten die worden gekenmerkt door een moeilijke diagnose, complexe prognostische stratificatie en onbevredigende behandeling. Op basis daarvan streeft UMBRELLA SUMMA ernaar om MDS-patiënten in Spanje beter klinisch management en gepersonaliseerde geneeskunde te bieden door de diagnose (1), prognose (2 en 3) en behandeling (2) te verbeteren en toekomstig onderzoek (4) van de ziekte te vergemakkelijken. .
Meer concreet stellen wij voor: 1. De toepassing van nieuwe technologieën zoals Optical Genome Mapping (OGM) bij de diagnose van MDS-gevallen waarvan de cytogenetische veranderingen niet met andere methoden kunnen worden geïdentificeerd, evenals de implementatie van deze technologie met behulp van perifeer bloed, waardoor invasievere methoden voor patiënten worden vermeden. 2. Alle leden van de Spaanse Groep van MDS (GESMD) die dit nodig hebben, voorzien van de nieuwe prognostische stratificatie van hun patiënten (IPSS-M) door Next Generation Sequencing (NGS) voor hen allemaal toegankelijk te maken. 3. Valideer en verbeter een nieuw prognostisch systeem (AIPSS-MDS) dat eerder binnen de GESMD is ontwikkeld, dankzij kunstmatige intelligentie, een van de instrumenten met de meeste projectie op dit moment op het gebied van de geneeskunde. 4. Het opbouwen en registreren van ISCIII-collecties van cellen, genetisch materiaal en/of plasma van alle toekomstige MDS-patiënten.
Aan de andere kant zou de dynamiek van naast elkaar bestaande mutaties in een specifieke context van chromosomale afwijkingen het klinische lot van elke patiënt kunnen bepalen. Op basis daarvan heeft het IBSAL-team onlangs drie modellen van MDS-evolutie voorgesteld, gebaseerd op NGS-gegevens van drie verschillende cytogenetische subgroepen: normaal karyotype, trisomie 8 en 5q-deletie. Het IBSAL-voorstel heeft tot doel de pathofysiologische mechanismen van de evolutie van MDS in deze drie modellen te verdiepen door middel van in vitro en in vivo functionele studies en single-cell multiomics-benaderingen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Myelodysplastische syndromen (MDS) zijn hematologische maligniteiten die worden gekenmerkt door beenmergdysplasie, cytopenieën (bloedarmoede, infecties, bloedingen) en een hoog risico op progressie tot acute myeloïde leukemie (AML). Diagnose en prognostische stratificatie zijn een uitdaging en de behandelingsresultaten blijven suboptimaal, vooral bij oudere patiënten, die de meeste gevallen vertegenwoordigen.
Naast structurele cytogenetische afwijkingen die bij 40-70% van de patiënten worden gevonden, herbergen meer dan 90% van de MDS-gevallen somatische mutaties die van invloed zijn op de cellulaire functie. Sequencing van de volgende generatie (NGS) heeft een verbeterde diagnose, prognosticatie en therapeutische besluitvorming.
De Spaanse groep MDS (GESMD) brengt meer dan 400 professionals samen in meer dan 100 centra en onderhoudt RESMD, 's werelds grootste MDS -patiëntregister. In 2020 lanceerde GESMD paraplu om NGS -toegang tot deelnemende centra te bieden, met een belangrijke klinische kloof.
Voortbouwend op het succes van de overkoepeling, zal het overkoepelende-summa-project:
- Implementeer optische genoommapping (OGM) om de detectie van chromosomale veranderingen te verbeteren, vooral in gevallen waarin standaardcytogenetica falen. We zullen het gebruik van perifere bloedmonsters onderzoeken om invasiviteit te minimaliseren.
- Breidt de toegang tot NGS uit tot GSMD-leden die deze technologie missen, ter ondersteuning van de prognostische classificatie op basis van de IPSS-M, een bijgewerkt moleculair geïntegreerd scoresysteem.
- Pas kunstmatige intelligentie (AI) toe om een nieuw AI-gedreven prognostisch model voor MDS te valideren en te verbeteren voor MDS die zijn ontwikkeld binnen GESMD.
Bovendien zal het project biobanks van biologische monsters van GESMD -patiënten creëren, gekoppeld aan klinische en epidemiologische gegevens binnen RESMD, wat zorgt voor optimale en gereguleerde toegang voor toekomstig onderzoek.
Gezien MDS -heterogeniteit is gepersonaliseerde geneeskunde essentieel. Umbrella-Summa zal dit aanpakken door de studie van verschillende patiëntensubgroepen (laag-risico, risicovolle, AML-getransformeerde MDS) met een multidisciplinair team bestaande uit clinici, biologen, biotechnologen en bio-informatici.
Resultaten zullen worden verspreid onder zorgverleners, patiënten en hun families via GSMD's patiëntenbronnen, institutionele websites, sociale media en openbare engagementactiviteiten.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: María Díez Campelo, PhD MD
- Telefoonnummer: 55418 +34 923 29 11 00
- E-mail: mdiezcampelo@usal.es
Studie Contact Back-up
- Naam: Mónica del Rey González, PhD
- Telefoonnummer: +34 923 29 48 12
- E-mail: mdelrey@usal.es
Studie Locaties
-
-
-
Barcelona, Spanje, 08035
- Werving
- Hospital Universitario Vall d´Hebron
-
Contact:
- David Valcárcel Ferreiras, PhD
- Telefoonnummer: 934 89 30 00
- E-mail: dvalcarcel@vhio.net
-
Pamplona, Spanje, 31008
- Werving
- Clinica Universitaria de Navarra
-
Contact:
- Felipe López Cardoso, PhD
- Telefoonnummer: 848 42 87 00
- E-mail: fprosper@unav.es
-
Salamanca, Spanje, 37007
- Werving
- Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
-
Contact:
- María Díez Campelo, PhD
- Telefoonnummer: 55418 +34 923 29 11 00
- E-mail: mdiezcampelo@usal.es
-
Contact:
- Sandra Muntión Olave, PhD
- Telefoonnummer: 55015 +34 923 29 11 00
- E-mail: terapiacelular@usal.es
-
-
Barcelona
-
Badalona, Barcelona, Spanje, 08916
- Werving
- Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Puyol
-
Contact:
- Francesc Solé, PhD
- Telefoonnummer: 4040 935 57 28 06
- E-mail: fsole@carrerasresearch.org
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten ouder dan 18 jaar
- Patiënten met een bevestigde diagnose van MDS door cytogenetica en/of morfologische analyse
- Patiënten met volledige klinische gegevens
- Patiënten die de geïnformeerde toestemming ondertekenen
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten jonger dan 18 jaar
- Patiënten die de geïnformeerde toestemming niet ondertekenen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Structurele varianten en complexe herschikkingen in MDS
Tijdsspanne: Basislijn
|
Optical Genome Mapping zal worden gebruikt om de aanwezigheid van structurele varianten en complexe herschikkingen te bepalen die niet door andere conventionele technieken worden gedetecteerd
|
Basislijn
|
|
Mutaties in MDS
Tijdsspanne: Basislijn en opvolging
|
Next Generation Sequencing zal worden gebruikt om het IPSS-M (het International Molecular Prognostic Scoring System) te definiëren bij patiënten met MDS
|
Basislijn en opvolging
|
|
Totale overleving en leukemievrije overleving bij patiënten met MDS
Tijdsspanne: Basislijn
|
Het AIPSS-MDS-model (Artificial Intelligence Prognostic Scoring System for MDS) zal worden gevalideerd om voor elke individuele patiënt een gepersonaliseerde risico-inschatting te geven
|
Basislijn
|
|
ISCIII-verzamelingen van levensvatbare monsters
Tijdsspanne: Basislijn
|
Voor het opbouwen en registreren van ISCIII-collecties van levensvatbare monsters (PB- en BM-cellen), genetisch materiaal en/of plasma van alle potentiële MDS-patiënten
|
Basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Studie stoel: María Díez Campelo, PhD MD, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- PI23/01103
- PI2024 01 1484 (Register-ID: Ethics Committee for Drug Research of the Salamanca Health Area)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .