Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Jednotná platforma pro lepší integrální hodnocení myelodysplastických syndromů ve Španělsku – strategie pro odhalení personalizované genomické medicíny v systému veřejného zdraví (UMBRELLA-SUMMA) (UMBRELLA-SUMMA)

29. dubna 2025 aktualizováno: Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca

Myelodysplastické syndromy (MDS) jsou heterogenní klonální onemocnění vyznačující se obtížnou diagnózou, složitou prognostickou stratifikací a neuspokojivou léčbou. Na základě toho si UMBRELLA SUMMA klade za cíl poskytovat pacientům s MDS ve Španělsku lepší klinický management a personalizovanou medicínu prostřednictvím zlepšení diagnózy (1), prognózy (2 a 3) a léčby (2) a usnadnění budoucího vyšetřování (4) nemoci. .

Konkrétněji navrhujeme: 1. Aplikace nových technologií, jako je optické mapování genomu (OGM) v diagnostice těch případů MDS, jejichž cytogenetické změny nelze identifikovat jinými metodami, a také implementace této technologie s využitím periferní krve bez invazivnějších metod pro pacienty. 2. Poskytnout všem členům španělské skupiny MDS (GESMD), kteří to vyžadují, novou prognostickou stratifikaci svých pacientů (IPSS-M) zpřístupněním sekvenování nové generace (NGS) pro všechny z nich. 3. Ověřit a zlepšit nový prognostický systém (AIPSS-MDS) dříve vyvinutý v rámci GESMD díky umělé inteligenci, jednomu z nástrojů s největší projekcí v současné době v oblasti medicíny. 4. Vytvořit a zaregistrovat ISCIII sbírky buněk, genetického materiálu a/nebo plazmy od všech potenciálních pacientů s MDS.

Na druhé straně dynamika koexistujících mutací ve specifickém kontextu chromozomálních abnormalit může určovat klinický osud každého pacienta. Na základě toho tým IBSAL nedávno navrhl tři modely evoluce MDS založené na datech NGS ze tří různých cytogenetických podskupin: normální karyotyp, trizomie 8 a delece 5q. Cílem návrhu IBSAL je prohloubit patofyziologické mechanismy evoluce MDS v těchto třech modelech prostřednictvím funkčních studií in vitro a in vivo a jednobuněčných multiomických přístupů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Myelodysplastické syndromy (MDS) jsou hematologické malignity charakterizované dysplázií kostní dřeně, cytopenie (anémie, infekce, krvácení) a vysoké riziko progrese do akutní myeloidní leukémie (AML). Diagnóza a prognostická stratifikace jsou náročné a výsledky léčby zůstávají suboptimální, zejména u starších pacientů, kteří představují většinu případů.

Kromě strukturálních cytogenetických abnormalit nalezených u 40-70% pacientů, více než 90% případů MDS obsahuje somatické mutace ovlivňující buněčnou funkci. Sekvenování nové generace (NGS) má zlepšenou diagnózu, prognózu a terapeutické rozhodování.

Španělská skupina MDS (GESMD) spojuje více než 400 profesionálů ve 100+ centrech a udržuje ResMD, největší registr pacientů s MDS na světě. V roce 2020 společnost GESMD spustila deštník, aby poskytovala přístup NGS do zúčastněných center a oslovila klíčovou klinickou mezeru.

Na základě úspěchu deštníku bude projekt deštníku-summa:

  1. Implementujte optické mapování genomu (OGM) pro zvýšení detekce chromozomálních změn, zejména v případech, kdy standardní cytogenetika selhává. Prozkoumáme použití vzorků periferní krve k minimalizaci invazivity.
  2. Rozšiřte přístup k NGS na členy GESMD, kteří tuto technologii postrádají, a podporujte prognostickou klasifikaci založenou na IPSS-M, aktualizovaném molekulárně integrovaném bodovacím systému.
  3. Použijte umělou inteligenci (AI) na ověření a zlepšení nového prognostického modelu řízeného AI pro MD vyvinuté v rámci GESMD.

Projekt navíc vytvoří biobanky biologických vzorků od pacientů s GESMD, spojenými s klinickými a epidemiologickými údaji v rámci RESMD, což zajišťuje optimální a regulovaný přístup pro budoucí výzkum.

Vzhledem k heterogenitě MDS je personalizovaná medicína nezbytná. Deštník-summa se o tom bude zabývat studiem různých podskupin pacientů (s nízkým rizikem, vysoce rizikovým MDS-transformovaným MDS) s multidisciplinárním týmem zahrnujícím kliniky, biology, biotechnology a bioinformatiky.

Výsledky budou šířeny mezi zdravotnickými pracovníky, pacienty a jejich rodinami prostřednictvím zdrojů pacientů GESMD, institucionálních webových stránek, sociálních médií a veřejných angažovaností.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: María Díez Campelo, PhD MD
  • Telefonní číslo: 55418 +34 923 29 11 00
  • E-mail: mdiezcampelo@usal.es

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Mónica del Rey González, PhD
  • Telefonní číslo: +34 923 29 48 12
  • E-mail: mdelrey@usal.es

Studijní místa

  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08035
        • Nábor
        • Hospital Universitario Vall d´Hebron
        • Kontakt:
      • Pamplona, Španělsko, 31008
        • Nábor
        • Clinica Universitaria de Navarra
        • Kontakt:
          • Felipe López Cardoso, PhD
          • Telefonní číslo: 848 42 87 00
          • E-mail: fprosper@unav.es
      • Salamanca, Španělsko, 37007
        • Nábor
        • Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Barcelona
      • Badalona, Barcelona, Španělsko, 08916
        • Nábor
        • Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Puyol
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s myelodysplastickým syndromem při diagnóze

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti starší 18 let
  • Pacienti s potvrzenou diagnózou MDS cytogenetickou a/nebo morfologickou analýzou
  • Pacienti s kompletními klinickými údaji
  • Pacienti, kteří podepíší informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti mladší 18 let
  • Pacienti, kteří nepodepíší informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Strukturální varianty a komplexní přeuspořádání v MDS
Časové okno: Základní linie
Optické mapování genomu bude použito k určení přítomnosti strukturálních variant a komplexních přeuspořádání, které nejsou detekovány jinými konvenčními technikami
Základní linie
Mutace v MDS
Časové okno: Základní linie a sledování
Sekvenování nové generace bude použito k definování IPSS-M (International Molecular Prognostic Scoring System) u pacientů s MDS.
Základní linie a sledování
Celkové přežití a přežití bez leukémie u pacientů s MDS
Časové okno: Základní linie
Model AIPSS-MDS (Artificial Intelligence Prognostic Scoring System for MDS) bude validován, aby poskytl personalizovaný odhad rizika pro každého jednotlivého pacienta.
Základní linie
ISCIII sbírky životaschopných vzorků
Časové okno: Základní linie
Vytvářet a registrovat ISCIII sbírky životaschopných vzorků (PB a BM buňky), genetického materiálu a/nebo plazmy od všech potenciálních pacientů s MDS
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca

Spolupracovníci

Carlos III Health Institute

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: María Díez Campelo, PhD MD, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. dubna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. dubna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

23. dubna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. dubna 2025

Naposledy ověřeno

1. dubna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PI23/01103
  • PI2024 01 1484 (Identifikátor registru: Ethics Committee for Drug Research of the Salamanca Health Area)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myelodysplastické syndromy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Jordan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit