Единая платформа для лучшей комплексной оценки синдромов MyeLodysplastic в Испании – стратегия развития персонализированной геномной медицины в системе общественного здравоохранения (UMBRELLA-SUMMA) (UMBRELLA-SUMMA)
Миелодиспластические синдромы (МДС) — гетерогенные клональные заболевания, характеризующиеся трудной диагностикой, сложной прогностической стратификацией и неудовлетворительным лечением. Исходя из этого, UMBRELLA SUMMA стремится обеспечить лучшее клиническое ведение и персонализированную медицину для пациентов с МДС в Испании посредством улучшения диагностики (1), прогноза (2 и 3) и лечения (2), а также содействия будущим исследованиям (4) заболевания. .
Более конкретно мы предлагаем: 1. Применение новых технологий, таких как оптическое картирование генома (ОГМ), для диагностики тех случаев МДС, цитогенетические изменения которых не могут быть выявлены другими методами, а также внедрение этой технологии с использованием периферической крови, избегая более инвазивных методов для пациентов. 2. Предоставить всем членам Испанской группы MDS (GESMD), которым это необходимо, новую прогностическую стратификацию своих пациентов (IPSS-M), сделав секвенирование следующего поколения (NGS) доступным для всех из них. 3. Проверить и усовершенствовать новую прогностическую систему (AIPSS-MDS), ранее разработанную в рамках GESMD, благодаря искусственному интеллекту, одному из наиболее перспективных в настоящее время инструментов в области медицины. 4. Собрать и зарегистрировать ISCIII коллекции клеток, генетического материала и/или плазмы всех потенциальных пациентов с МДС.
С другой стороны, динамика сосуществующих мутаций в конкретном контексте хромосомных аномалий может определять клиническую судьбу каждого пациента. Основываясь на этом, команда IBSAL недавно предложила три модели эволюции МДС, основанные на данных NGS из трех различных цитогенетических подгрупп: нормальный кариотип, трисомия 8 и делеция 5q. Предложение IBSAL направлено на углубление патофизиологических механизмов эволюции МДС в этих трех моделях посредством функциональных исследований in vitro и in vivo и подходов мультиомики отдельных клеток.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Миелодиспластические синдромы (MDS) представляют собой гематологические злокачественные новообразования, характеризующиеся дисплазией костного мозга, цитопении (анемия, инфекции, кровотечения) и высоким риском прогрессирования до острой миелоидной лейкозы (AML). Диагностика и прогностическая стратификация являются сложными, а результаты лечения остаются неоптимальными, особенно у пожилых пациентов, которые представляют большинство случаев.
Помимо структурных цитогенетических аномалий, обнаруженных у 40-70% пациентов, более 90% случаев MDS оказывают соматические мутации, влияющие на клеточную функцию. Секвенирование следующего поколения (NGS) улучшило диагноз, прогноз и принятие терапевтических решений.
Испанская группа MDS (GESMD) объединяет более 400 специалистов в более чем 100 центрах и поддерживает RESMD, крупнейший в мире реестр пациентов MDS. В 2020 году GESMD запустил зонтик, чтобы предоставить NGS доступ к участвующим центрам, устранив ключевой клинический разрыв.
Опираясь на успех Umbrella, проект Umbrella-Summa будет:
- Реализуйте оптическое картирование генома (OGM) для усиления обнаружения хромосомных изменений, особенно в тех случаях, когда стандартная цитогенетика терпит неудачу. Мы рассмотрим использование образцов периферической крови, чтобы минимизировать инвазивность.
- Расширить доступ к NGS среди членов GESMD, не имеющих этой технологии, поддерживая прогностическую классификацию на основе IPS-M, обновленной молекулярно интегрированной системы оценки.
- Примените искусственный интеллект (ИИ) для проверки и улучшения новой ориентированной на ИИ прогностическая модель для MDS, разработанную в GESMD.
Кроме того, проект создаст биобанк биологических образцов от пациентов с GESMD, связанных с клиническими и эпидемиологическими данными в RESMD, обеспечивая оптимальный и регулируемый доступ для будущих исследований.
Учитывая гетерогенность MDS, необходима персонализированная медицина. Umbrella-Summa рассмотрит это посредством изучения различных подгрупп пациентов (MDS с низким риском, с высоким уровнем риска, с междисциплинарной командой, в которой входят врачи, биологи, биотехнологи и биоинформатики.
Результаты будут распространяться среди медицинских работников, пациентов и их семей с помощью ресурсов для пациентов GESMD, институциональных веб -сайтов, социальных сетей и мероприятий по вовлечению общественности.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: María Díez Campelo, PhD MD
- Номер телефона: 55418 +34 923 29 11 00
- Электронная почта: mdiezcampelo@usal.es
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Mónica del Rey González, PhD
- Номер телефона: +34 923 29 48 12
- Электронная почта: mdelrey@usal.es
Места учебы
-
-
-
Barcelona, Испания, 08035
- Рекрутинг
- Hospital Universitario Vall d´Hebron
-
Контакт:
- David Valcárcel Ferreiras, PhD
- Номер телефона: 934 89 30 00
- Электронная почта: dvalcarcel@vhio.net
-
Pamplona, Испания, 31008
- Рекрутинг
- Clinica Universitaria de Navarra
-
Контакт:
- Felipe López Cardoso, PhD
- Номер телефона: 848 42 87 00
- Электронная почта: fprosper@unav.es
-
Salamanca, Испания, 37007
- Рекрутинг
- Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
-
Контакт:
- María Díez Campelo, PhD
- Номер телефона: 55418 +34 923 29 11 00
- Электронная почта: mdiezcampelo@usal.es
-
Контакт:
- Sandra Muntión Olave, PhD
- Номер телефона: 55015 +34 923 29 11 00
- Электронная почта: terapiacelular@usal.es
-
-
Barcelona
-
Badalona, Barcelona, Испания, 08916
- Рекрутинг
- Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Puyol
-
Контакт:
- Francesc Solé, PhD
- Номер телефона: 4040 935 57 28 06
- Электронная почта: fsole@carrerasresearch.org
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пациенты старше 18 лет
- Пациенты с подтвержденным диагнозом МДС цитогенетическим и/или морфологическим анализом.
- Пациенты с полными клиническими данными
- Пациенты, подписывающие информированное согласие
Критерий исключения:
- Пациенты до 18 лет
- Пациенты, не подписывающие информированное согласие
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Структурные варианты и сложные перестройки при МДС
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Оптическое картирование генома будет использоваться для определения наличия структурных вариантов и сложных перестроек, не обнаруживаемых другими традиционными методами.
|
Базовый уровень
|
|
Мутации МДС
Временное ограничение: Базовый уровень и последующее наблюдение
|
Секвенирование следующего поколения будет использоваться для определения IPSS-M (Международной системы молекулярной прогностической оценки) у пациентов с МДС.
|
Базовый уровень и последующее наблюдение
|
|
Общая выживаемость и безлейкозная выживаемость у пациентов с МДС
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Модель AIPSS-MDS (Система прогнозирования МДС на основе искусственного интеллекта) будет проверена для обеспечения персонализированной оценки риска для каждого отдельного пациента.
|
Базовый уровень
|
|
ISCIII коллекции жизнеспособных образцов
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Собрать и зарегистрировать ISCIII коллекции жизнеспособных образцов (клеток PB и BM), генетического материала и/или плазмы всех потенциальных пациентов с МДС.
|
Базовый уровень
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Учебный стул: María Díez Campelo, PhD MD, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PI23/01103
- PI2024 01 1484 (Идентификатор реестра: Ethics Committee for Drug Research of the Salamanca Health Area)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .