Piattaforma unificata per una migliore valutazione integrale delle sindromi mielodisplastiche nella SpAin-Strategy for Unraveling Personalized GenoMic Medicine in Public Health System (UMBRELLA-SUMMA) (UMBRELLA-SUMMA)
Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono malattie clonali eterogenee caratterizzate da diagnosi difficile, stratificazione prognostica complessa e trattamento insoddisfacente. Sulla base di ciò, UMBRELLA SUMMA mira a fornire una migliore gestione clinica e una medicina personalizzata ai pazienti affetti da MDS in Spagna attraverso il miglioramento della diagnosi (1), della prognosi (2 e 3) e del trattamento (2) e facilitando le future indagini (4) sulla malattia. .
Più concretamente proponiamo: 1. L'applicazione di nuove tecnologie come la mappatura ottica del genoma (OGM) nella diagnosi di quei casi di MDS le cui alterazioni citogenetiche non possono essere identificate con altri metodi, così come l'implementazione di questa tecnologia utilizzando sangue periferico evitando metodi più invasivi per i pazienti. 2. Fornire a tutti i membri del Gruppo spagnolo di MDS (GESMD) che lo richiedono la nuova stratificazione prognostica dei loro pazienti (IPSS-M) rendendo accessibile a tutti il Next Generation Sequencing (NGS). 3. Convalidare e migliorare un nuovo sistema prognostico (AIPSS-MDS) precedentemente sviluppato nell'ambito del GESMD, grazie all'intelligenza artificiale, uno degli strumenti con maggiore proiezione attualmente nel campo della medicina. 4. Costruire e registrare raccolte ISCIII di cellule, materiale genetico e/o plasma da tutti i potenziali pazienti con MDS.
D'altra parte, la dinamica delle mutazioni coesistenti in un contesto specifico di anomalie cromosomiche potrebbe definire il destino clinico di ciascun paziente. Sulla base di ciò, il team IBSAL ha recentemente proposto tre modelli di evoluzione delle MDS basati sui dati NGS di tre diversi sottogruppi citogenetici: cariotipo normale, trisomia 8 e delezione 5q. La proposta IBSAL mira ad approfondire i meccanismi fisiopatologici dell'evoluzione delle MDS in questi tre modelli attraverso studi funzionali in vitro e in vivo e approcci multiomici a singola cellula.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Le sindromi mielodisplastiche (MD) sono neoplasie ematologiche caratterizzate da displasia del midollo osseo, citopenie (anemia, infezioni, sanguinamento) e un alto rischio di progressione verso leucemia mieloide acuta (AML). La diagnosi e la stratificazione prognostica sono impegnative e gli esiti del trattamento rimangono non ottimali, specialmente nei pazienti anziani, che rappresentano la maggior parte dei casi.
Oltre alle anomalie citogenetiche strutturali riscontrate nel 40-70% dei pazienti, oltre il 90% dei casi di MDs ospitano mutazioni somatiche che incidono sulla funzione cellulare. Il sequenziamento di prossima generazione (NGS) ha migliorato la diagnosi, la prognosi e il processo decisionale terapeutico.
Il gruppo spagnolo di MDS (GESMD) riunisce oltre 400 professionisti in oltre 100 centri e mantiene RESMD, il più grande registro dei pazienti MDS al mondo. Nel 2020, GESMD ha lanciato ombrello per fornire a NGS l'accesso ai centri partecipanti, affrontando un divario clinico chiave.
Basandosi sul successo dell'ombrello, il progetto ombrello-summa lo farà:
- Implementare la mappatura del genoma ottico (OGM) per migliorare la rilevazione di alterazioni cromosomiche, specialmente nei casi in cui la citogenetica standard fallisce. Esploreremo l'uso di campioni di sangue periferico per ridurre al minimo l'invasività.
- Espandi l'accesso a NGS ai membri GESMD privi di questa tecnologia, supportando la classificazione prognostica basata su IPSS-M, un sistema di punteggio integrato molecolare aggiornato.
- Applicare l'intelligenza artificiale (AI) per convalidare e migliorare un nuovo modello prognostico guidato dall'IA per MDS sviluppato all'interno di GESMD.
Inoltre, il progetto creerà biobanchi di campioni biologici da pazienti GESMD, collegati a dati clinici ed epidemiologici all'interno di RESMD, garantendo un accesso ottimale e regolato per la ricerca futura.
Data l'eterogeneità MDS, la medicina personalizzata è essenziale. Umbrella-Summa affronterà questo attraverso lo studio di diversi sottogruppi di pazienti (MDS a basso rischio, ad alto rischio, trasformati in AML) con un team multidisciplinare che comprende clinici, biologi, biotecnologi e bioinformatici.
I risultati saranno diffusi tra gli operatori sanitari, i pazienti e le loro famiglie attraverso le risorse dei pazienti di GESMD, i siti Web istituzionali, i social media e le attività di coinvolgimento pubblico.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: María Díez Campelo, PhD MD
- Numero di telefono: 55418 +34 923 29 11 00
- Email: mdiezcampelo@usal.es
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Mónica del Rey González, PhD
- Numero di telefono: +34 923 29 48 12
- Email: mdelrey@usal.es
Luoghi di studio
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Barcelona, Spagna, 08035
- Reclutamento
- Hospital Universitario Vall d´Hebron
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Contatto:
- David Valcárcel Ferreiras, PhD
- Numero di telefono: 934 89 30 00
- Email: dvalcarcel@vhio.net
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Pamplona, Spagna, 31008
- Reclutamento
- Clinica Universitaria de Navarra
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Contatto:
- Felipe López Cardoso, PhD
- Numero di telefono: 848 42 87 00
- Email: fprosper@unav.es
-
Salamanca, Spagna, 37007
- Reclutamento
- Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
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Contatto:
- María Díez Campelo, PhD
- Numero di telefono: 55418 +34 923 29 11 00
- Email: mdiezcampelo@usal.es
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Contatto:
- Sandra Muntión Olave, PhD
- Numero di telefono: 55015 +34 923 29 11 00
- Email: terapiacelular@usal.es
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Barcelona
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Badalona, Barcelona, Spagna, 08916
- Reclutamento
- Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Puyol
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Contatto:
- Francesc Solé, PhD
- Numero di telefono: 4040 935 57 28 06
- Email: fsole@carrerasresearch.org
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti di età superiore a 18 anni
- Pazienti con diagnosi confermata di MDS mediante analisi citogenetica e/o morfologica
- Pazienti con dati clinici completi
- Pazienti che firmano il consenso informato
Criteri di esclusione:
- Pazienti sotto i 18 anni
- Pazienti che non firmano il consenso informato
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Varianti strutturali e riarrangiamenti complessi nelle MDS
Lasso di tempo: Linea di base
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La mappatura ottica del genoma verrà utilizzata per determinare la presenza di varianti strutturali e riarrangiamenti complessi non rilevati da altre tecniche convenzionali
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Linea di base
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Mutazioni nella MDS
Lasso di tempo: Baseline e follow-up
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Il Next Generation Sequencing verrà utilizzato per definire l'IPSS-M (International Molecular Prognostic Scoring System) nei pazienti con MDS
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Baseline e follow-up
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Sopravvivenza globale e sopravvivenza libera da leucemia nei pazienti con MDS
Lasso di tempo: Linea di base
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Il modello AIPSS-MDS (Artificial Intelligence Prognostic Scoring System for MDS) sarà validato per fornire una stima del rischio personalizzata per ogni singolo paziente
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Linea di base
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Collezioni ISCIII di campioni vitali
Lasso di tempo: Linea di base
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Costruire e registrare raccolte ISCIII di campioni vitali (cellule PB e BM), materiale genetico e/o plasma da tutti i potenziali pazienti con MDS
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Linea di base
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: María Díez Campelo, PhD MD, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PI23/01103
- PI2024 01 1484 (Identificatore di registro: Ethics Committee for Drug Research of the Salamanca Health Area)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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