Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Samlet platform for en bedre integreret evaluering af MyeLodysplastiske syndromer i Spanien-Strategi for optrævling af personlig genomisk medicin i det offentlige sundhedssystem (UMBRELLA-SUMMA) (UMBRELLA-SUMMA)

29. april 2025 opdateret af: Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca

Myelodysplastiske syndromer (MDS) er heterogene klonale sygdomme karakteriseret ved vanskelig diagnosticering, kompleks prognostisk lagdeling og utilfredsstillende behandling. Baseret på dette sigter UMBRELLA SUMMA mod at give bedre klinisk styring og personlig medicin til MDS-patienter i Spanien gennem forbedring af diagnose (1), prognose (2 og 3) og behandling (2) og facilitering af fremtidige undersøgelser (4) af sygdommen .

Mere konkret foreslår vi: 1. Anvendelsen af ​​nye teknologier såsom Optical Genome Mapping (OGM) til diagnosticering af de MDS-tilfælde, hvis cytogenetiske ændringer ikke kan identificeres med andre metoder, såvel som implementeringen af ​​denne teknologi ved hjælp af perifert blod for at undgå mere invasive metoder for patienter. 2. At give alle medlemmer af den spanske gruppe af MDS (GESMD), som har brug for det, den nye prognostiske stratificering af deres patienter (IPSS-M) ved at gøre Next Generation Sequencing (NGS) tilgængelig for dem alle. 3. Validere og forbedre et nyt prognostisk system (AIPSS-MDS), der tidligere er udviklet inden for GESMD, takket være kunstig intelligens, et af de værktøjer med mest fremskrivning inden for medicin i øjeblikket. 4. At opbygge og registrere ISCIII-samlinger af celler, genetisk materiale og/eller plasma fra alle potentielle MDS-patienter.

På den anden side kunne dynamikken i sameksisterende mutationer i en specifik sammenhæng med kromosomale abnormiteter være at definere den kliniske skæbne for hver patient. Baseret på det foreslog IBSAL-teamet for nylig tre modeller for MDS-evolution baseret på NGS-data fra tre forskellige cytogenetiske undergrupper: normal karyotype, trisomi 8 og 5q deletion. IBSAL-forslaget sigter mod at uddybe de patofysiologiske mekanismer for MDS-evolution i disse tre modeller gennem in vitro og in vivo funktionelle undersøgelser og enkeltcellede multiomiske tilgange.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Myelodysplastiske syndromer (MDS) er hæmatologiske maligniteter karakteriseret ved knoglemarvsdysplasi, cytopenier (anæmi, infektioner, blødning) og en høj risiko for progression til akut myeloide leukæmi (AML). Diagnose og prognostisk stratificering er udfordrende, og behandlingsresultater forbliver suboptimale, især hos ældre patienter, der repræsenterer de fleste tilfælde.

Ud over strukturelle cytogenetiske abnormiteter, der findes hos 40-70% af patienterne, har over 90% af MDS-tilfælde somatiske mutationer, der påvirker cellulær funktion. Næste generations sekventering (NGS) har forbedret diagnose, prognostikering og terapeutisk beslutningstagning.

Den spanske gruppe af MDS (GESMD) samler over 400 fagfolk over 100+ centre og opretholder RESMD, verdens største MDS -patientregister. I 2020 lancerede GESMD paraply for at give NGS adgang til deltagende centre, der adresserer et vigtigt klinisk hul.

Bygningen på paraplyens succes vil paraply-Summa-projektet:

  1. Implementere optisk genomkortlægning (OGM) for at forbedre detektion af kromosomale ændringer, især i tilfælde, hvor standardcytogenetik mislykkes. Vi vil undersøge brugen af ​​perifere blodprøver for at minimere invasivitet.
  2. Udvid adgang til NGS til GESMD-medlemmer, der mangler denne teknologi, understøtter prognostisk klassificering baseret på IPSS-M, et opdateret molekylært integreret scoringssystem.
  3. Anvend kunstig intelligens (AI) for at validere og forbedre en ny AI-drevet prognostisk model til MDS udviklet inden for GESMD.

Derudover vil projektet skabe biobanks af biologiske prøver fra GESMD -patienter, der er knyttet til kliniske og epidemiologiske data inden for RESMD, hvilket sikrer optimal og reguleret adgang til fremtidig forskning.

I betragtning af MDS -heterogenitet er personlig medicin afgørende. Paraply-Summa vil tackle dette gennem studiet af forskellige patientundergrupper (lavrisiko, højrisiko, AML-transformeret MDS) med et tværfagligt team, der omfatter klinikere, biologer, bioteknologer og bioinformatikere.

Resultaterne vil blive formidlet blandt sundhedspersonale, patienter og deres familier via GESMDs patientressourcer, institutionelle websteder, sociale medier og aktiviteter i offentlige engagement.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: María Díez Campelo, PhD MD
  • Telefonnummer: 55418 +34 923 29 11 00
  • E-mail: mdiezcampelo@usal.es

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Mónica del Rey González, PhD
  • Telefonnummer: +34 923 29 48 12
  • E-mail: mdelrey@usal.es

Studiesteder

  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Rekruttering
        • Hospital Universitario Vall d´Hebron
        • Kontakt:
      • Pamplona, Spanien, 31008
        • Rekruttering
        • Clinica Universitaria de Navarra
        • Kontakt:
          • Felipe López Cardoso, PhD
          • Telefonnummer: 848 42 87 00
          • E-mail: fprosper@unav.es
      • Salamanca, Spanien, 37007
        • Rekruttering
        • Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Barcelona
      • Badalona, Barcelona, Spanien, 08916
        • Rekruttering
        • Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Puyol
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med myelodysplastisk syndrom ved diagnose

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter over 18 år
  • Patienter med en bekræftet diagnose af MDS ved cytogenetik og/eller morfologisk analyse
  • Patienter med fuldstændige kliniske data
  • Patienter, der underskriver det informerede samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter under 18 år
  • Patienter, der ikke underskriver det informerede samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Strukturelle varianter og komplekse omarrangeringer i MDS
Tidsramme: Baseline
Optisk genomkortlægning vil blive brugt til at bestemme tilstedeværelsen af ​​strukturelle varianter og komplekse omlejringer, der ikke er opdaget af andre konventionelle teknikker
Baseline
Mutationer i MDS
Tidsramme: Baseline og opfølgning
Next Generation Sequencing vil blive brugt til at definere IPSS-M (det internationale molekylære prognostiske scoresystem) hos patienter med MDS
Baseline og opfølgning
Samlet overlevelse og leukæmifri overlevelse hos patienter med MDS
Tidsramme: Baseline
AIPSS-MDS (Artificial Intelligence Prognostic Scoring System for MDS) modellen vil blive valideret for at give et personligt risikoestimat for hver enkelt patient
Baseline
ISCIII samlinger af levedygtige prøver
Tidsramme: Baseline
At bygge og registrere ISCIII-samlinger af levedygtige prøver (PB- og BM-celler), genetisk materiale og/eller plasma fra alle potentielle MDS-patienter
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca

Samarbejdspartnere

Carlos III Health Institute

Efterforskere

  • Studiestol: María Díez Campelo, PhD MD, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. april 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. april 2024

Først opslået (Faktiske)

23. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. april 2025

Sidst verificeret

1. april 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PI23/01103
  • PI2024 01 1484 (Registry Identifier: Ethics Committee for Drug Research of the Salamanca Health Area)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Myelodysplastiske syndromer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Costa Rica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner