Enhetlig plattform for en bedre integrert evaluering av myeLodysplastiske syndromer i Spania – Strategi for å avdekke personlig genomisk medisin i folkehelsesystemet (UMBRELLA-SUMMA) (UMBRELLA-SUMMA)
Myelodysplastiske syndromer (MDS) er heterogene klonale sykdommer preget av vanskelig diagnose, kompleks prognostisk stratifisering og utilfredsstillende behandling. Basert på det har UMBRELLA SUMMA som mål å gi bedre klinisk behandling og personlig medisin til MDS-pasienter i Spania gjennom å forbedre diagnose (1), prognose (2 og 3) og behandling (2), og lette fremtidige undersøkelser (4) av sykdommen .
Mer konkret foreslår vi: 1. Anvendelsen av nye teknologier som Optical Genome Mapping (OGM) i diagnostisering av de MDS-tilfellene hvis cytogenetiske endringer ikke kan identifiseres med andre metoder, samt implementeringen av denne teknologien ved bruk av perifert blod for å unngå mer invasive metoder for pasienter. 2. Å gi alle medlemmer av den spanske gruppen av MDS (GESMD) som trenger det den nye prognostiske stratifiseringen av sine pasienter (IPSS-M) ved å gjøre Next Generation Sequencing (NGS) tilgjengelig for dem alle. 3. Validere og forbedre et nytt prognostisk system (AIPSS-MDS) som tidligere er utviklet innenfor GESMD, takket være kunstig intelligens, et av verktøyene med mest projeksjon innen medisin for tiden. 4. Å bygge og registrere ISCIII-samlinger av celler, genetisk materiale og/eller plasma fra alle potensielle MDS-pasienter.
På den annen side kan dynamikken til sameksisterende mutasjoner i en spesifikk kontekst av kromosomavvik være å definere den kliniske skjebnen til hver pasient. Basert på det foreslo IBSAL-teamet nylig tre modeller for MDS-evolusjon basert på NGS-data fra tre forskjellige cytogenetiske undergrupper: normal karyotype, trisomi 8 og 5q-sletting. IBSAL-forslaget tar sikte på å utdype de patofysiologiske mekanismene for MDS-evolusjon i disse tre modellene gjennom in vitro og in vivo funksjonelle studier og encellede multiomiske tilnærminger.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Myelodysplastiske syndromer (MDS) er hematologiske maligniteter preget av benmargsdysplasi, cytopenier (anemi, infeksjoner, blødning) og en høy risiko for progresjon til akutt myeloid leukemi (AML). Diagnose og prognostisk stratifisering er utfordrende, og behandlingsresultater forblir suboptimale, spesielt hos eldre pasienter, som representerer flertallet av tilfellene.
Utover strukturelle cytogenetiske avvik som er funnet hos 40-70% av pasientene, har over 90% av MDS-tilfeller somatiske mutasjoner som påvirker cellulær funksjon. Neste generasjons sekvensering (NGS) har forbedret diagnose, prognostikasjon og terapeutisk beslutningstaking.
Den spanske gruppen av MDS (GESMD) samler over 400 fagpersoner over 100+ sentre og opprettholder RESMD, verdens største MDS -pasientregister. I 2020 lanserte GESMD paraply for å gi NGS -tilgang til deltakende sentre, og tok for seg et viktig klinisk gap.
Ved å bygge videre på paraplyens suksess, vil paraply-Summa-prosjektet:
- Implementere optisk genomkartlegging (OGM) for å øke deteksjonen av kromosomale endringer, spesielt i tilfeller der standard cytogenetika mislykkes. Vi vil utforske bruken av perifere blodprøver for å minimere invasivitet.
- Utvid tilgangen til NGS til GESMD-medlemmer som mangler denne teknologien, og støtter prognostisk klassifisering basert på IPSS-M, et oppdatert molekylært integrert scoringssystem.
- Bruk kunstig intelligens (AI) for å validere og forbedre en ny AI-drevet prognostisk modell for MDS utviklet innen GESMD.
I tillegg vil prosjektet lage biobanker av biologiske prøver fra GESMD -pasienter, knyttet til kliniske og epidemiologiske data innen RESMD, noe som sikrer optimal og regulert tilgang for fremtidig forskning.
Gitt MDS -heterogenitet, er personlig medisin viktig. Paraply-Summa vil adressere dette gjennom studiet av forskjellige pasientundergrupper (lavrisiko, høyrisiko, AML-transformerte MDS) med et flerfaglig team som består av klinikere, biologer, bioteknologer og bioinformatikere.
Resultatene vil bli formidlet blant helsepersonell, pasienter og deres familier via GESMDs pasientressurser, institusjonelle nettsteder, sosiale medier og offentlige engasjementsaktiviteter.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: María Díez Campelo, PhD MD
- Telefonnummer: 55418 +34 923 29 11 00
- E-post: mdiezcampelo@usal.es
Studer Kontakt Backup
- Navn: Mónica del Rey González, PhD
- Telefonnummer: +34 923 29 48 12
- E-post: mdelrey@usal.es
Studiesteder
-
-
-
Barcelona, Spania, 08035
- Rekruttering
- Hospital Universitario Vall d´Hebron
-
Ta kontakt med:
- David Valcárcel Ferreiras, PhD
- Telefonnummer: 934 89 30 00
- E-post: dvalcarcel@vhio.net
-
Pamplona, Spania, 31008
- Rekruttering
- Clinica Universitaria de Navarra
-
Ta kontakt med:
- Felipe López Cardoso, PhD
- Telefonnummer: 848 42 87 00
- E-post: fprosper@unav.es
-
Salamanca, Spania, 37007
- Rekruttering
- Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
-
Ta kontakt med:
- María Díez Campelo, PhD
- Telefonnummer: 55418 +34 923 29 11 00
- E-post: mdiezcampelo@usal.es
-
Ta kontakt med:
- Sandra Muntión Olave, PhD
- Telefonnummer: 55015 +34 923 29 11 00
- E-post: terapiacelular@usal.es
-
-
Barcelona
-
Badalona, Barcelona, Spania, 08916
- Rekruttering
- Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Puyol
-
Ta kontakt med:
- Francesc Solé, PhD
- Telefonnummer: 4040 935 57 28 06
- E-post: fsole@carrerasresearch.org
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter over 18 år
- Pasienter med bekreftet diagnose av MDS ved cytogenetikk og/eller morfologisk analyse
- Pasienter med komplette kliniske data
- Pasienter som signerer det informerte samtykket
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter under 18 år
- Pasienter som ikke signerer det informerte samtykket
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Strukturelle varianter og komplekse omorganiseringer i MDS
Tidsramme: Grunnlinje
|
Optisk genomkartlegging vil bli brukt for å bestemme tilstedeværelsen av strukturelle varianter og komplekse omorganiseringer som ikke oppdages av andre konvensjonelle teknikker
|
Grunnlinje
|
|
Mutasjoner i MDS
Tidsramme: Utgangspunkt og oppfølging
|
Next Generation Sequencing vil bli brukt til å definere IPSS-M (International Molecular Prognostic Scoring System) hos pasienter med MDS
|
Utgangspunkt og oppfølging
|
|
Total overlevelse og leukemifri overlevelse hos pasienter med MDS
Tidsramme: Grunnlinje
|
AIPSS-MDS-modellen (Artificial Intelligence Prognostic Scoring System for MDS) vil bli validert for å gi et personlig risikoestimat for hver enkelt pasient
|
Grunnlinje
|
|
ISCIII samlinger av levedyktige prøver
Tidsramme: Grunnlinje
|
Å bygge og registrere ISCIII-samlinger av levedyktige prøver (PB- og BM-celler), genetisk materiale og/eller plasma fra alle potensielle MDS-pasienter
|
Grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studiestol: María Díez Campelo, PhD MD, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- PI23/01103
- PI2024 01 1484 (Registeridentifikator: Ethics Committee for Drug Research of the Salamanca Health Area)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .