비만세포증 환자의 세포 이질성에 관한 연구 (MastCellHet)
비만세포증(MastCellHet) 환자의 세포 이질성에 관한 연구 비만세포증 세포 이질성
연구 개요
상세 설명
비만세포증은 비만세포의 비정상적인 축적/증식으로 인해 발생하는 드문 질병입니다. 그 임상적 특징은 매우 이질적이다. 성인 환자 중 15%는 고립된 피부 비만세포증(CM)을 나타내고, 그 중 85%는 피부 병변이 있는 전신 비만세포증(SM)을 나타냅니다. 또한, 진단(예: CM 또는 SM)에 관계없이 위장 불편감부터 생명을 위협하는 반응에 이르기까지 다양한 심각도의 비만세포 의존성 증상이 관찰되는 경우가 많습니다. 현재까지 성인 환자에서 이러한 이질적인 증상이 나타나는 원인은 아직 파악하기 어렵습니다. 연구자들은 비만세포증 증상의 이질성이 적어도 부분적으로 환자의 비만 세포 집단의 광범위한 다양성에서 비롯될 수 있다고 가정합니다. 이 연구는 피부 병변이 있는 고립된 CM 또는 SM으로 고통받는 환자의 피부 상주 비만 세포와 혈액 순환 조혈 전구 세포의 이질성을 밝히는 것을 목표로 합니다. 고립된 CM 환자와 피부 침범이 있는 SM 환자는 툴루즈 비만세포증 전문가 센터에서 모집됩니다.
피부 생검의 CD 45+ 세포와 혈액의 CD 34+ 세포는 scRNAseq에 대한 자기 세포 분류를 통해 분리됩니다. 생물정보학 분석 파이프라인은 전사체 시그니처를 비교하여 CM 및 SM 환자의 피부 병변 및 혈액의 세포 이질성을 분석하는 데 사용됩니다. 연구원들은 궤적 분석을 사용하여 환자 수준에서 혈액 전구 세포와 피부 비만 세포 사이의 분화 경로를 추론할 것입니다. 그런 다음 연구자들은 CM 환자와 SM 환자의 냉동 피부 생검에서 고도로 다중화된 영상을 통해 확인된 관련 바이오마커의 발현을 확인할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Cristina Bulai Livideanu, MD
- 전화번호: +33 0567778138
- 이메일: livideanu.c@chu-toulouse.fr
연구 장소
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Toulouse, 프랑스, 31059
- University Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 연구 모집단과 관련된 기준:
- 사회 보장 또는 보험 제도와 관련된 주제
- 연구 참여에 대해 서면 동의를 한 피험자
- 연구된 병리와 관련된 기준:
- 세계보건기구(WHO) 기준(및/또는 피부 비만세포증에 대한 국제 기준)에 따라 정의된 피부 침범과 관련된 단독 피부 또는 무통성 전신 비만세포증으로 진단받은 피험자
- 피부, 골수, 혈액에서 KIT 돌연변이 상태가 알려진 피험자
제외 기준:
- 연구 모집단과 관련된 기준:
- 지난 4주 이내에 예상되는 생검 부위의 햇빛 노출
- 생검 부위에 포함되기 전 2주 이내에 햇빛이나 인공 UV 방사선에 노출된 피험자
- 법적 보호, 후견 또는 큐레이터의 역할을 받는 성인 환자
- 임신 또는 수유 중인 여성
- 연구된 병리와 관련된 기준:
- 병리학의 고급 버전 또는 고급 전신성 비만세포증(SAMA)이 있는 피험자
- 국소 마취제에 대한 알레르기 또는 불내증 병력이 있는 것으로 알려진 피험자
- 이전에 피부 치유에 이상이 있거나 피부 생검에 대한 기타 금기 사항을 보인 피험자
- 알코올 중독 또는 약물 남용에 대한 중독이 인정된 대상
- 유전성 또는 후천성 지혈 장애가 있는 대상자
- 시험자가 임상시험에 부적합하다고 판단한 중증 또는 급성 만성 질환이 있는 피험자
- 연구와 임상적으로 양립할 수 없는 면역 결핍을 나타내는 피험자
- 비만세포증에 대한 확실한 진단이 없는 환자
- 무통성 전신 비만세포증에 대한 치료 연구에 포함된 환자
- 치료 관련 기준:
- 포함 방문 전 최소 14일 동안 진행 중이거나 중단된 아토피성 피부염(광선요법 포함)에 대한 모든 국소 또는 전신 치료
- 포함 방문 전 4주 이내에 전신 코르티코스테로이드
- 치유 과정을 방해할 가능성이 있는 지속적인 전신 치료
- 최근 6개월 이내에 생체검사 부위에 물리치료(방사선치료 등)를 받은 자
- 시험자가 판단한 바에 따라 연구 수행을 방해할 수 있는 치료 또는 병용 치료 이력
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 피부 침범이 있는 단독 피부 비만세포증 환자 - RNAseq
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혈액 검사 튜브(scRNAseq에만 해당, 환자당 10ml 튜브 2개)
병변 부위의 피부 생검 2회
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다른: 피부 침범을 동반한 전신 비만세포증 무통증 환자
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병변 부위의 피부 생검 1회
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다른: 피부 침범이 있는 단독 피부 비만세포증 환자
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병변 부위의 피부 생검 1회
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다른: 피부 침범을 동반한 전신 비만세포증 무통증 환자 - RNAseq
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혈액 검사 튜브(scRNAseq에만 해당, 환자당 10ml 튜브 2개)
병변 부위의 피부 생검 2회
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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피부 CD 45+ 세포와 순환 혈액 CD 34+ 세포의 다양성 연구
기간: 24개월 1주
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본 연구는 환자의 피부 내 CD 45+ 세포와 순환 혈액 내 CD 34+ 세포의 다양성을 조사하는 것을 목표로 합니다.
사용되는 접근법은 이 두 유형의 비만세포증에서 서로 다른 세포 집단의 전사체 프로필을 식별하기 위한 단일 세포 서열 분석(scRNAseq)입니다.
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24개월 1주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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공통 또는 차등 성적표 연구
기간: 24개월 1주
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연구의 이 부분은 고립성 피부 비만세포증 환자와 전신 비만세포증 환자 사이의 공통 또는 차등 유전적 전사체를 분석하는 데 중점을 둘 것입니다.
목표는 이 두 가지 형태의 질병 사이의 근본적인 분자적 차이를 이해하는 것입니다.
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24개월 1주
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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채점자
기간: 24개월 1주
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첨단 영상 기술(다중 영상)을 통해 단독 피부 비만세포증 및 전신 비만세포증 환자의 마커를 대조 시료와 비교하여 식별합니다.
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24개월 1주
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마커 - 고립성 피부 비만세포증
기간: 24개월 1주
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첨단 영상 기술(다중 영상)을 통해 단독 피부 비만세포증 환자의 마커를 대조 시료와 비교하여 식별합니다.
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24개월 1주
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마커 - 전신 비만세포증
기간: 24개월 1주
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첨단 영상 기술(다중 영상)을 통해 대조군 시료와 비교하여 전신 비만세포증 환자의 마커를 식별합니다.
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24개월 1주
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Cristina Bulai Livideanu, MD, Toulouse univiversity hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RC31/23/0362
- 2024-A00021-46 (기타 식별자: ID-RCB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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