Studio dell'eterogeneità cellulare in pazienti con mastocitosi (MastCellHet)
Studio dell'eterogeneità cellulare in pazienti con mastocitosi (MastCellHet) Eterogeneità cellulare mastocitotica
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La mastocitosi è una malattia rara causata da un accumulo/proliferazione anomala di mastociti. Le sue caratteristiche cliniche sono molto eterogenee. Tra i pazienti adulti, il 15% presenta una mastocitosi cutanea isolata (CM), mentre l'85% di essi presenta una mastocitosi sistemica (SM) con lesioni cutanee. Inoltre, indipendentemente dalla diagnosi (cioè CM o SM), è frequente osservare sintomi dipendenti dai mastociti di gravità variabile, che vanno dal disagio gastrointestinale a reazioni potenzialmente letali. Ad oggi, l’origine di manifestazioni così eterogenee nei pazienti adulti è ancora sfuggente. I ricercatori ipotizzano che l’eterogeneità dei sintomi della mastocitosi potrebbe avere origine, almeno in parte, da un’ampia diversità delle popolazioni di mastociti nei pazienti. Questo studio mirerà a scoprire l'eterogeneità dei mastociti residenti nella pelle e dei progenitori ematopoietici circolanti nel sangue in pazienti affetti da CM o SM isolati con lesioni cutanee. I pazienti con CM isolata e i pazienti con SM con coinvolgimento cutaneo saranno reclutati dal Centro esperto di mastocitosi di Tolosa.
Le cellule Cluster of Differentiation (CD) 45+ da biopsie cutanee e le cellule CD 34+ dal sangue saranno isolate mediante sorting magnetico delle cellule per scRNAseq. La pipeline di analisi bioinformatica verrà utilizzata per analizzare l'eterogeneità cellulare delle lesioni cutanee e del sangue di pazienti CM e SM confrontando le loro firme trascrittomiche. Utilizzando l'analisi delle traiettorie, i ricercatori dedurranno quindi un percorso di differenziazione tra i progenitori del sangue e i mastociti cutanei a livello del paziente. I ricercatori confermeranno quindi l'espressione dei biomarcatori rilevanti identificati mediante imaging altamente multiplex in biopsie cutanee congelate di pazienti CM e di pazienti SM.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Cristina Bulai Livideanu, MD
- Numero di telefono: +33 0567778138
- Email: livideanu.c@chu-toulouse.fr
Luoghi di studio
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Toulouse, Francia, 31059
- University Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Criteri relativi alla popolazione in studio:
- Soggetto affiliato ad un regime previdenziale o assicurativo
- Soggetto che ha dato il consenso scritto alla sua partecipazione allo studio
- Criteri relativi alla patologia studiata:
- Soggetto con diagnosi di mastocitosi sistemica cutanea isolata o indolente con coinvolgimento cutaneo associato definito secondo i criteri dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (e/o criteri internazionali per la mastocitosi cutanea)
- Soggetti il cui stato di mutazione KIT è noto nella pelle, nel midollo osseo e nel sangue
Criteri di esclusione:
- Criteri relativi alla popolazione in studio:
- Esposizione al sole delle aree sottoposte a biopsia prevista nelle 4 settimane precedenti
- Soggetti che sono stati esposti alla luce solare o alle radiazioni UV artificiali nelle 2 settimane precedenti l'inclusione nelle aree sottoposte a biopsia
- Pazienti adulti sotto tutela legale, tutela o curatela
- Donne in gravidanza o in allattamento
- Criteri relativi alla patologia studiata:
- Soggetti con versione avanzata della patologia o mastocitosi sistemica avanzata (SAMA)
- Soggetti con storia nota di allergia o intolleranza agli anestetici locali
- Soggetti che hanno precedentemente mostrato anomalie nella guarigione della pelle o qualsiasi altra controindicazione alla biopsia cutanea
- Soggetti con riconosciuta dipendenza da alcolismo o abuso di sostanze stupefacenti
- Soggetti con un disturbo ereditario o acquisito dell'emostasi
- Soggetti con una condizione cronica grave o acuta giudicata dallo sperimentatore incompatibile con lo studio
- Soggetti che presentano un'immunodeficienza clinicamente incompatibile con lo studio
- Pazienti senza una diagnosi consolidata di mastocitosi
- Pazienti inclusi in uno studio terapeutico per la mastocitosi sistemica indolente
- Criteri correlati al trattamento:
- Qualsiasi trattamento topico o sistemico per la dermatite atopica (inclusa la fototerapia) in corso o interrotto almeno 14 giorni prima della visita di inclusione
- Corticosteroidi sistemici nelle 4 settimane precedenti la visita di inclusione
- Il trattamento sistemico in corso potrebbe interferire con il processo di guarigione
- Soggetti che hanno subito trattamenti fisici (radioterapia, ecc.) nell'area della biopsia negli ultimi 6 mesi
- Storia di trattamenti o trattamenti concomitanti che potrebbero interferire con la conduzione dello studio come determinato dallo sperimentatore
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Altro: pazienti con mastocitosi cutanea isolata con coinvolgimento cutaneo associato - RNAseq
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Una provetta per l'analisi del sangue (solo per scRNAseq, 2 provette da 10 ml per paziente)
2 biopsie cutanee da un'area lesionata
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Altro: pazienti con mastocitosi sistemica indolente con coinvolgimento cutaneo associato
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1 biopsie cutanee da un'area lesionata
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Altro: pazienti con mastocitosi cutanea isolata con coinvolgimento cutaneo associato
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1 biopsie cutanee da un'area lesionata
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Altro: pazienti con mastocitosi sistemica indolente con coinvolgimento cutaneo associato - RNAseq
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Una provetta per l'analisi del sangue (solo per scRNAseq, 2 provette da 10 ml per paziente)
2 biopsie cutanee da un'area lesionata
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Studio della diversità delle cellule CD 45+ della pelle e delle cellule CD 34+ circolanti nel sangue
Lasso di tempo: 24 mesi e una settimana
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Questo studio mira a esaminare la diversità delle cellule CD 45+ nella pelle e delle cellule CD 34+ nel sangue circolante nei pazienti.
L'approccio utilizzato sarà il sequenziamento di singole cellule (scRNAseq) per identificare i profili trascrittomici delle diverse popolazioni cellulari in questi due tipi di mastocitosi.
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24 mesi e una settimana
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Studio di trascritti comuni o differenziali
Lasso di tempo: 24 mesi e una settimana
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Questa parte dello studio si concentrerà sull'analisi delle trascrizioni genetiche comuni o differenziali tra i pazienti con mastocitosi cutanea isolata e quelli con mastocitosi sistemica.
L’obiettivo è comprendere le differenze molecolari sottostanti tra queste due forme della malattia.
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24 mesi e una settimana
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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marcatore
Lasso di tempo: 24 mesi e una settimana
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attraverso tecniche di imaging avanzate (imaging multiplex), verranno identificati marcatori in pazienti con mastocitosi cutanea isolata e mastocitosi sistemica rispetto al campione di controllo
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24 mesi e una settimana
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marcatore - mastocitosi cutanea isolata
Lasso di tempo: 24 mesi e una settimana
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attraverso tecniche di imaging avanzate (multiplexed imaging), verrà identificato il marcatore nei pazienti con mastocitosi cutanea isolata rispetto al campione di controllo
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24 mesi e una settimana
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marcatore: mastocitosi sistemica
Lasso di tempo: 24 mesi e una settimana
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attraverso tecniche di imaging avanzate (multiplexed imaging), verrà identificato il marcatore nei pazienti con mastocitosi sistemica rispetto al campione di controllo
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24 mesi e una settimana
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Cristina Bulai Livideanu, MD, Toulouse univiversity hospital
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RC31/23/0362
- 2024-A00021-46 (Altro identificatore: ID-RCB)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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