Undersøgelse af cellulær heterogenitet hos patienter med mastocytose (MastCellHet)
Undersøgelse af cellulær heterogenitet hos patienter med mastocytose (MastCellHet) mastocytose Celle heterogenitet
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Mastocytose er en sjælden sygdom forårsaget af unormal mastcelleakkumulering/-proliferation. Dens kliniske træk er meget heterogene. Blandt voksne patienter har 15 % en isoleret kutan mastocytose (CM), mens 85 % af dem har en systemisk mastocytose (SM) med kutane læsioner. Derudover er det, uanset diagnosen (dvs. CM eller SM), hyppigt at observere mastcelleafhængige symptomer af varierende sværhedsgrad, lige fra gastrointestinalt ubehag til livstruende reaktioner. Til dato er oprindelsen af sådanne heterogene manifestationer hos voksne patienter stadig uhåndgribelig. Forskere antager, at heterogeniteten i mastocytosesymptomer kan stamme, i det mindste delvist, fra en bred mangfoldighed af mastcellepopulationer hos patienter. Denne undersøgelse vil sigte mod at afdække heterogenitet af hudresidente mastceller og af blodcirkulerende hæmatopoietiske stamceller hos patienter, der lider af isoleret CM eller SM med hudlæsioner. Patienter med isoleret CM og patienter med SM med kutan involvering vil blive rekrutteret fra Mastocytosis Expert Center i Toulouse.
Cluster of Differentiation (CD) 45+ celler fra hudbiopsier og CD 34+ celler fra blod vil blive isoleret ved magnetisk cellesortering for scRNAseq. Bioinformatikanalysepipeline vil blive brugt til at analysere den cellulære heterogenitet af hudlæsioner og blod fra CM- og SM-patienter ved at sammenligne deres transkriptomiske signaturer. Ved hjælp af baneanalyse vil forskerne derefter udlede en differentieringsvej mellem blodprogenitorer og kutane mastceller på patientniveau. Forskere vil derefter bekræfte ekspressionen af identificerede relevante biomarkører ved stærkt multiplekset billeddannelse i frosne hudbiopsier fra CM-patienter og fra SM-patienter.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Cristina Bulai Livideanu, MD
- Telefonnummer: +33 0567778138
- E-mail: livideanu.c@chu-toulouse.fr
Studiesteder
-
-
-
Toulouse, Frankrig, 31059
- University Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Kriterier relateret til undersøgelsespopulationen:
- Fag, der er tilknyttet en social sikring eller forsikringsordning
- Forsøgsperson, der har givet skriftligt samtykke til sin deltagelse i undersøgelsen
- Kriterier relateret til den undersøgte patologi:
- Person diagnosticeret med isoleret kutan eller indolent systemisk mastocytose med tilhørende hudinvolvering defineret i henhold til Verdenssundhedsorganisationens kriterier (og/eller internationale kriterier for kutan mastocytose)
- Forsøgspersoner, hvis KIT-mutationsstatus er kendt i hud, knoglemarv og blod
Ekskluderingskriterier:
- Kriterier relateret til undersøgelsespopulationen:
- Soleksponering af de biopsierede områder forventes inden for 4 uger forud
- Forsøgspersoner, der har været udsat for sollys eller kunstig UV-stråling inden for de 2 uger forud for inklusion i de biopsierede områder
- Voksne patienter under juridisk beskyttelse, værgemål eller kuratorskab
- Gravide eller ammende kvinder
- Kriterier relateret til den undersøgte patologi:
- Forsøgspersoner med en avanceret version af patologien eller avanceret systemisk mastocytose (SAMA)
- Personer med en kendt historie med allergi eller intolerance over for lokalbedøvelse
- Forsøgspersoner, der tidligere har vist abnormiteter i hudheling eller enhver anden kontraindikation for hudbiopsi
- Forsøgspersoner med anerkendt afhængighed af alkoholisme eller stofmisbrug
- Personer med en arvelig eller erhvervet hæmostaseforstyrrelse
- Forsøgspersoner med en alvorlig eller akut kronisk tilstand vurderet af investigator som uforenelig med forsøget
- Forsøgspersoner med en klinisk uforenelig immundefekt med undersøgelsen
- Patienter uden en veletableret diagnose af mastocytose
- Patienter inkluderet i en terapeutisk undersøgelse for indolent systemisk mastocytose
- Behandlingsrelaterede kriterier:
- Enhver topisk eller systemisk behandling for atopisk dermatitis (inklusive fototerapi), der er i gang eller standset mindst 14 dage før inklusionsbesøget
- Systemiske kortikosteroider inden for de 4 uger forud for inklusionsbesøget
- Løbende systemisk behandling vil sandsynligvis forstyrre helingsprocessen
- Forsøgspersoner, der har gennemgået fysisk behandling (strålebehandling mv.) på biopsiområdet inden for de seneste 6 måneder
- Anamnese med behandling eller samtidig behandling, der kan interferere med udførelsen af undersøgelsen som bestemt af investigator
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: patienter med isoleret kutan mastocytose med tilhørende hudinvolvering - RNAseq
|
Et blodreagensglas (kun til scRNAseq, 2 rør á 10 ml pr. patient)
2 hudbiopsier fra et læsionalt område
|
|
Andet: patienter med mastocytose indolent systemisk med tilhørende hudinvolvering
|
1 hudbiopsier fra et læsionsområde
|
|
Andet: patienter med isoleret kutan mastocytose med tilhørende hudinvolvering
|
1 hudbiopsier fra et læsionsområde
|
|
Andet: patienter med mastocytose indolent systemisk med tilhørende hudinvolvering - RNAseq
|
Et blodreagensglas (kun til scRNAseq, 2 rør á 10 ml pr. patient)
2 hudbiopsier fra et læsionalt område
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Undersøgelse af mangfoldigheden af hud CD 45+ celler og cirkulerende blod CD 34+ celler
Tidsramme: 24 måneder og en uge
|
Denne undersøgelse har til formål at undersøge mangfoldigheden af CD 45+ celler i huden og CD 34+ celler i det cirkulerende blod hos patienter.
Den anvendte tilgang vil være enkeltcelle-sekventering (scRNAseq) for at identificere de transkriptomiske profiler af de forskellige cellepopulationer i disse to typer mastocytose.
|
24 måneder og en uge
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Undersøgelse af almindelige eller differentielle transskriptioner
Tidsramme: 24 måneder og en uge
|
Denne del af undersøgelsen vil fokusere på at analysere almindelige eller differentielle genetiske transkripter mellem patienter med isoleret kutan mastocytose og dem med systemisk mastocytose.
Målet er at forstå de underliggende molekylære forskelle mellem disse to former for sygdommen.
|
24 måneder og en uge
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
markør
Tidsramme: 24 måneder og en uge
|
gennem avancerede billeddannelsesteknikker (multiplekset billeddannelse) vil markør hos patienter med isoleret kutan mastocytose og systemisk mastocytose blive identificeret sammenlignet med kontrolprøven
|
24 måneder og en uge
|
|
markør - isoleret kutan mastocytose
Tidsramme: 24 måneder og en uge
|
gennem avancerede billeddannelsesteknikker (multiplekset billeddannelse) vil markør hos patienter med isoleret kutan mastocytose blive identificeret sammenlignet med kontrolprøven
|
24 måneder og en uge
|
|
markør - systemisk mastocytose
Tidsramme: 24 måneder og en uge
|
gennem avancerede billeddannelsesteknikker (multiplekset billeddannelse) vil markør hos patienter med systemisk mastocytose blive identificeret sammenlignet med kontrolprøven
|
24 måneder og en uge
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Cristina Bulai Livideanu, MD, Toulouse univiversity hospital
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RC31/23/0362
- 2024-A00021-46 (Anden identifikator: ID-RCB)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .