Estudio de heterogeneidad celular en pacientes con mastocitosis (MastCellHet)
Estudio de heterogeneidad celular en pacientes con mastocitosis (MastCellHet) Heterogeneidad celular de mastocitosis
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La mastocitosis es una enfermedad rara causada por una acumulación/proliferación anormal de mastocitos. Sus características clínicas son muy heterogéneas. Entre los pacientes adultos, el 15% presenta una mastocitosis cutánea (MC) aislada, mientras que el 85% de ellos presenta una mastocitosis sistémica (MS) con lesiones cutáneas. Además, independientemente del diagnóstico (es decir, CM o SM), es frecuente observar síntomas dependientes de mastocitos de gravedad variable, que van desde malestar gastrointestinal hasta reacciones potencialmente mortales. Hasta la fecha, el origen de manifestaciones tan heterogéneas en pacientes adultos sigue siendo difícil de determinar. Los investigadores plantean la hipótesis de que la heterogeneidad en los síntomas de la mastocitosis podría deberse, al menos en parte, a una amplia diversidad de poblaciones de mastocitos en los pacientes. Este estudio tendrá como objetivo descubrir la heterogeneidad de los mastocitos residentes en la piel y de los progenitores hematopoyéticos circulantes en pacientes que padecen CM o SM aislado con lesiones cutáneas. Los pacientes con CM aislada y pacientes con SM con afectación cutánea serán reclutados en el Centro Experto en Mastocitosis de Toulouse.
Las células del grupo de diferenciación (CD) 45+ de biopsias de piel y las células CD 34+ de la sangre se aislarán mediante clasificación celular magnética para scRNAseq. Se utilizará un proceso de análisis bioinformático para analizar la heterogeneidad celular de las lesiones cutáneas y la sangre de pacientes con CM y SM comparando sus firmas transcriptómicas. Utilizando el análisis de trayectorias, los investigadores luego deducirán una vía de diferenciación entre los progenitores sanguíneos y los mastocitos cutáneos a nivel del paciente. Luego, los investigadores confirmarán la expresión de biomarcadores relevantes identificados mediante imágenes altamente multiplexadas en biopsias de piel congeladas de pacientes con CM y pacientes con SM.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Cristina Bulai Livideanu, MD
- Número de teléfono: +33 0567778138
- Correo electrónico: livideanu.c@chu-toulouse.fr
Ubicaciones de estudio
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Toulouse, Francia, 31059
- University Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Criterios relacionados con la población de estudio:
- Sujeto afiliado a un régimen de seguridad o seguro social
- Sujeto que ha dado su consentimiento por escrito para su participación en el estudio.
- Criterios relacionados con la patología estudiada:
- Sujeto diagnosticado con mastocitosis cutánea aislada o sistémica indolente con afectación cutánea asociada definida según los criterios de la Organización Mundial de la Salud (y/o criterios internacionales para mastocitosis cutánea)
- Sujetos cuyo estado de mutación KIT se conoce en la piel, la médula ósea y la sangre.
Criterio de exclusión:
- Criterios relacionados con la población de estudio:
- Exposición al sol de las áreas biopsiadas previstas dentro de las 4 semanas anteriores.
- Sujetos que hayan estado expuestos a la luz solar o a la radiación ultravioleta artificial dentro de las 2 semanas anteriores a la inclusión en las áreas de biopsia.
- Pacientes adultos bajo protección legal, tutela o curaduría
- Mujeres embarazadas o lactantes
- Criterios relacionados con la patología estudiada:
- Sujetos con una versión avanzada de la patología o mastocitosis sistémica avanzada (SAMA)
- Sujetos con antecedentes conocidos de alergia o intolerancia a los anestésicos locales.
- Sujetos que hayan mostrado previamente anomalías en la cicatrización de la piel o cualquier otra contraindicación para la biopsia de piel.
- Sujetos con reconocida adicción al alcoholismo o abuso de drogas
- Sujetos con un trastorno de la hemostasia hereditario o adquirido.
- Sujetos con una condición crónica grave o aguda considerada por el investigador como incompatible con el ensayo.
- Sujetos que presenten una inmunodeficiencia clínicamente incompatible con el estudio.
- Pacientes sin un diagnóstico bien establecido de mastocitosis.
- Pacientes incluidos en un estudio terapéutico por mastocitosis sistémica indolente
- Criterios relacionados con el tratamiento:
- Cualquier tratamiento tópico o sistémico para la dermatitis atópica (incluida la fototerapia) en curso o interrumpido al menos 14 días antes de la visita de inclusión.
- Corticosteroides sistémicos dentro de las 4 semanas anteriores a la visita de inclusión.
- El tratamiento sistémico continuo probablemente interfiera con el proceso de curación.
- Sujetos que hayan sido sometidos a tratamiento físico (radioterapia, etc.) en la zona de la biopsia en los últimos 6 meses.
- Historial de tratamiento o tratamiento concomitante que pueda interferir con la realización del estudio según lo determine el investigador.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: pacientes con mastocitosis cutánea aislada con afectación cutánea asociada - RNAseq
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Un tubo de análisis de sangre (solo para scRNAseq, 2 tubos de 10 ml por paciente)
2 biopsias de piel de una zona lesional.
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Otro: pacientes con mastocitosis sistémica indolente con afectación cutánea asociada
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1 biopsias de piel de una zona lesional.
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Otro: pacientes con mastocitosis cutánea aislada con afectación cutánea asociada
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1 biopsias de piel de una zona lesional.
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Otro: pacientes con mastocitosis sistémica indolente con afectación cutánea asociada - RNAseq
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Un tubo de análisis de sangre (solo para scRNAseq, 2 tubos de 10 ml por paciente)
2 biopsias de piel de una zona lesional.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Estudio de la diversidad de células CD 45+ de la piel y de células CD 34+ circulantes en sangre.
Periodo de tiempo: 24 meses y una semana
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Este estudio tiene como objetivo examinar la diversidad de células CD 45+ en la piel y células CD 34+ en la sangre circulante en pacientes.
El enfoque utilizado será la secuenciación unicelular (scRNAseq) para identificar los perfiles transcriptómicos de las diferentes poblaciones celulares en estos dos tipos de mastocitosis.
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24 meses y una semana
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Estudio de transcripciones comunes o diferenciales.
Periodo de tiempo: 24 meses y una semana
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Esta parte del estudio se centrará en analizar transcripciones genéticas comunes o diferenciales entre pacientes con mastocitosis cutánea aislada y aquellos con mastocitosis sistémica.
El objetivo es comprender las diferencias moleculares subyacentes entre estas dos formas de la enfermedad.
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24 meses y una semana
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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marcador
Periodo de tiempo: 24 meses y una semana
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mediante técnicas de imagen avanzadas (imagen multiplexada), se identificará marcador en pacientes con mastocitosis cutánea aislada y mastocitosis sistémica en comparación con la muestra de control.
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24 meses y una semana
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marcador - mastocitosis cutánea aislada
Periodo de tiempo: 24 meses y una semana
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A través de técnicas de imagen avanzadas (imagen multiplexada), se identificará el marcador en pacientes con mastocitosis cutánea aislada en comparación con la muestra de control.
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24 meses y una semana
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marcador - mastocitosis sistémica
Periodo de tiempo: 24 meses y una semana
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A través de técnicas de imagen avanzadas (imagen multiplexada), se identificará el marcador en pacientes con mastocitosis sistémica en comparación con la muestra de control.
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24 meses y una semana
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Cristina Bulai Livideanu, MD, Toulouse univiversity hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RC31/23/0362
- 2024-A00021-46 (Otro identificador: ID-RCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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