Studie buněčné heterogenity u pacientů s mastocytózou (MastCellHet)
Studie buněčné heterogenity u pacientů s mastocytózou (MastCellHet) Mastocytóza buněčná heterogenita
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Mastocytóza je vzácné onemocnění způsobené abnormální akumulací/proliferací žírných buněk. Jeho klinické příznaky jsou velmi heterogenní. Mezi dospělými pacienty má 15 % izolovanou kožní mastocytózu (CM), zatímco 85 % z nich má systémovou mastocytózu (SM) s kožními lézemi. Kromě toho, bez ohledu na diagnózu (tj. CM nebo SM), je časté pozorovat příznaky různé závažnosti závislé na žírných buňkách, od gastrointestinálního nepohodlí po život ohrožující reakce. K dnešnímu dni je původ takových heterogenních projevů u dospělých pacientů stále nejasný. Výzkumníci předpokládají, že heterogenita příznaků mastocytózy může pocházet, alespoň částečně, z široké rozmanitosti populací žírných buněk u pacientů. Tato studie bude mít za cíl odhalit heterogenitu kožních žírných buněk a krve cirkulujících hematopoetických progenitorů u pacientů trpících izolovanou CM nebo SM s kožními lézemi. Pacienti s izolovanou CM a pacienti s SM s kožním postižením budou rekrutováni z Mastocytosis Expert Center v Toulouse.
Cluster of Differentiation (CD) Buňky 45+ z kožních biopsií a buňky CD 34+ z krve budou izolovány pomocí magnetického třídění buněk na scRNAseq. Pro analýzu buněčné heterogenity kožních lézí a krve od pacientů s CM a SM bude použita bioinformatická analýza porovnáním jejich transkriptomických signatur. Pomocí analýzy trajektorií pak vědci odvodí diferenciační dráhu mezi krevními progenitory a kožními mastocyty na úrovni pacienta. Výzkumníci poté potvrdí expresi identifikovaných relevantních biomarkerů vysoce multiplexním zobrazením ve zmrazených kožních biopsiích od pacientů s CM a od pacientů se SM.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Cristina Bulai Livideanu, MD
- Telefonní číslo: +33 0567778138
- E-mail: livideanu.c@chu-toulouse.fr
Studijní místa
-
-
-
Toulouse, Francie, 31059
- University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Kritéria související se studovanou populací:
- Subjekt přidružený k systému sociálního zabezpečení nebo pojištění
- Subjekt, který dal písemný souhlas se svou účastí ve studii
- Kritéria související se studovanou patologií:
- Subjekt s diagnostikovanou izolovanou kožní nebo indolentní systémovou mastocytózou s přidruženým postižením kůže definovaným podle kritérií Světové zdravotnické organizace (a/nebo mezinárodních kritérií pro kožní mastocytózu)
- Subjekty, jejichž stav mutace KIT je znám v kůži, kostní dřeni a krvi
Kritéria vyloučení:
- Kritéria související se studovanou populací:
- Vystavení bioptických oblastí slunci se očekává během 4 předchozích týdnů
- Subjekty, které byly vystaveny slunečnímu záření nebo umělému UV záření během 2 týdnů před zařazením do oblastí s biopsií
- Dospělí pacienti pod právní ochranou, opatrovnictvím nebo kurátorstvím
- Těhotné nebo kojící ženy
- Kritéria související se studovanou patologií:
- Subjekty s pokročilou verzí patologie nebo pokročilou systémovou mastocytózou (SAMA)
- Subjekty se známou anamnézou alergie nebo intolerance na lokální anestetika
- Subjekty, které dříve vykazovaly abnormality v hojení kůže nebo jakoukoli jinou kontraindikaci kožní biopsie
- Subjekty s rozpoznanou závislostí na alkoholismu nebo zneužívání drog
- Subjekty s dědičnou nebo získanou poruchou hemostázy
- Subjekty se závažným nebo akutním chronickým stavem, které zkoušející posoudil jako neslučitelné se zkouškou
- Subjekty vykazující klinicky nekompatibilní imunitní nedostatečnost se studií
- Pacienti bez dobře stanovené diagnózy mastocytózy
- Pacienti zařazení do terapeutické studie pro indolentní systémovou mastocytózu
- Kritéria související s léčbou:
- Jakákoli lokální nebo systémová léčba atopické dermatitidy (včetně fototerapie), která probíhá nebo byla ukončena alespoň 14 dní před zařazovací návštěvou
- Systémové kortikosteroidy během 4 týdnů před inkluzní návštěvou
- Pokračující systémová léčba pravděpodobně naruší proces hojení
- Subjekty, které podstoupily fyzickou léčbu (radioterapii atd.) v oblasti biopsie v posledních 6 měsících
- Anamnéza léčby nebo souběžná léčba, která může interferovat s prováděním studie, jak určil zkoušející
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: pacienti s izolovanou kožní mastocytózou s přidruženým kožním postižením - RNAseq
|
Zkumavka na krevní test (pouze pro scRNAseq, 2 zkumavky po 10 ml na pacienta)
2 kožní biopsie z oblasti léze
|
|
Jiný: pacienti s indolentní systémovou mastocytózou s přidruženým postižením kůže
|
1 kožní biopsie z oblasti lézí
|
|
Jiný: pacientů s izolovanou kožní mastocytózou s přidruženým postižením kůže
|
1 kožní biopsie z oblasti lézí
|
|
Jiný: pacienti s mastocytózou indolentní systémovou s přidruženým kožním postižením - RNAseq
|
Zkumavka na krevní test (pouze pro scRNAseq, 2 zkumavky po 10 ml na pacienta)
2 kožní biopsie z oblasti léze
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Studium diverzity kožních CD 45+ buněk a cirkulujících krevních CD 34+ buněk
Časové okno: 24 měsíců a jeden týden
|
Tato studie si klade za cíl prozkoumat rozmanitost buněk CD 45+ v kůži a buněk CD 34+ v cirkulující krvi u pacientů.
Použitým přístupem bude jednobuněčné sekvenování (scRNAseq) k identifikaci transkriptomických profilů různých buněčných populací u těchto dvou typů mastocytózy.
|
24 měsíců a jeden týden
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Studium běžných nebo rozdílových přepisů
Časové okno: 24 měsíců a jeden týden
|
Tato část studie se zaměří na analýzu běžných nebo diferenciálních genetických transkriptů mezi pacienty s izolovanou kožní mastocytózou a pacienty se systémovou mastocytózou.
Cílem je pochopit základní molekulární rozdíly mezi těmito dvěma formami onemocnění.
|
24 měsíců a jeden týden
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
popisovač
Časové okno: 24 měsíců a jeden týden
|
pomocí pokročilých zobrazovacích technik (multiplexní zobrazování) bude identifikován marker u pacientů s izolovanou kožní mastocytózou a systémovou mastocytózou ve srovnání s kontrolním vzorkem
|
24 měsíců a jeden týden
|
|
marker - izolovaná kožní mastocytóza
Časové okno: 24 měsíců a jeden týden
|
pomocí pokročilých zobrazovacích technik (multiplexní zobrazování) bude identifikován marker u pacientů s izolovanou kožní mastocytózou ve srovnání s kontrolním vzorkem
|
24 měsíců a jeden týden
|
|
marker - systémová mastocytóza
Časové okno: 24 měsíců a jeden týden
|
pomocí pokročilých zobrazovacích technik (multiplexní zobrazování) bude identifikován marker u pacientů se systémovou mastocytózou ve srovnání s kontrolním vzorkem
|
24 měsíců a jeden týden
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Cristina Bulai Livideanu, MD, Toulouse univiversity hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RC31/23/0362
- 2024-A00021-46 (Jiný identifikátor: ID-RCB)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .