Studie av cellulær heterogenitet hos pasienter med mastocytose (MastCellHet)
Studie av cellulær heterogenitet hos pasienter med mastocytose (MastCellHet) mastocytose celleheterogenitet
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Mastocytose er en sjelden sykdom forårsaket av unormal akkumulering/proliferasjon av mastceller. Dens kliniske egenskaper er svært heterogene. Blant voksne pasienter har 15 % en isolert kutan mastocytose (CM), mens 85 % av dem har en systemisk mastocytose (SM) med kutane lesjoner. I tillegg, uavhengig av diagnosen (dvs. CM eller SM), er det hyppig å observere mastcelleavhengige symptomer av varierende alvorlighetsgrad, alt fra gastrointestinalt ubehag til livstruende reaksjoner. Til dags dato er opprinnelsen til slike heterogene manifestasjoner hos voksne pasienter fortsatt unnvikende. Forskere antar at heterogeniteten i mastocytosesymptomer kan stamme, i det minste delvis, fra et bredt mangfold av mastcellepopulasjoner hos pasienter. Denne studien vil ta sikte på å avdekke heterogenitet av hudresidente mastceller og blodsirkulerende hematopoietiske stamceller hos pasienter som lider av isolert CM eller SM med hudlesjoner. Pasienter med isolert CM og pasienter med SM med kutan involvering vil bli rekruttert fra Mastocytosis Expert Center i Toulouse.
Cluster of Differentiation (CD) 45+ celler fra hudbiopsier og CD 34+ celler fra blod vil bli isolert ved magnetisk cellesortering for scRNAseq. Bioinformatikkanalysepipeline vil bli brukt for å analysere den cellulære heterogeniteten til hudlesjoner og blod fra CM- og SM-pasienter ved å sammenligne deres transkriptomiske signaturer. Ved hjelp av baneanalyse vil forskerne deretter utlede en differensieringsvei mellom blodprogenitorer og kutane mastceller på pasientnivå. Forskere vil deretter bekrefte uttrykket av identifiserte relevante biomarkører ved høymultiplekset avbildning i frosne hudbiopsier fra CM-pasienter og fra SM-pasienter.
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Cristina Bulai Livideanu, MD
- Telefonnummer: +33 0567778138
- E-post: livideanu.c@chu-toulouse.fr
Studiesteder
-
-
-
Toulouse, Frankrike, 31059
- University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Kriterier knyttet til studiepopulasjonen:
- Fag tilknyttet trygde- eller forsikringsordning
- Forsøksperson som har gitt skriftlig samtykke til sin deltakelse i studien
- Kriterier knyttet til den studerte patologien:
- Person diagnostisert med isolert kutan eller indolent systemisk mastocytose med tilhørende hudinvolvering definert i henhold til Verdens helseorganisasjons kriterier (og/eller internasjonale kriterier for kutan mastocytose)
- Personer hvis KIT-mutasjonsstatus er kjent i hud, benmarg og blod
Ekskluderingskriterier:
- Kriterier knyttet til studiepopulasjonen:
- Soleksponering av biopsiområdene forventes innen 4 uker forut
- Forsøkspersoner som har vært utsatt for sollys eller kunstig UV-stråling i løpet av de 2 ukene før inkludering i biopsiområdene
- Voksne pasienter under juridisk beskyttelse, vergemål eller kuratorskap
- Gravide eller ammende kvinner
- Kriterier knyttet til den studerte patologien:
- Personer med en avansert versjon av patologien eller avansert systemisk mastocytose (SAMA)
- Personer med en kjent historie med allergi eller intoleranse mot lokalbedøvelse
- Personer som tidligere har vist abnormiteter i hudtilheling eller andre kontraindikasjoner for hudbiopsi
- Personer med anerkjent avhengighet av alkoholisme eller narkotikamisbruk
- Personer med en arvelig eller ervervet lidelse av hemostase
- Forsøkspersoner med en alvorlig eller akutt kronisk tilstand vurdert av etterforskeren som uforenlig med forsøket
- Forsøkspersoner som presenterer en klinisk uforenlig immunsvikt med studien
- Pasienter uten en veletablert diagnose av mastocytose
- Pasienter inkludert i en terapeutisk studie for indolent systemisk mastocytose
- Behandlingsrelaterte kriterier:
- Enhver lokal eller systemisk behandling for atopisk dermatitt (inkludert fototerapi) som pågår eller stoppes minst 14 dager før inklusjonsbesøket
- Systemiske kortikosteroider innen 4 uker før inklusjonsbesøket
- Pågående systemisk behandling vil sannsynligvis forstyrre helingsprosessen
- Personer som har gjennomgått fysisk behandling (strålebehandling osv.) på biopsiområdet de siste 6 månedene
- Historie om behandling eller samtidig behandling som kan forstyrre gjennomføringen av studien som bestemt av etterforskeren
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: pasienter med isolert kutan mastocytose med tilhørende hudinvolvering - RNAseq
|
Et blodprøverør (kun for scRNAseq, 2 rør à 10 ml per pasient)
2 hudbiopsier fra et lesjonsområde
|
|
Annen: pasienter med mastocytose indolent systemisk med tilhørende hudinvolvering
|
1 hudbiopsi fra et lesjonsområde
|
|
Annen: pasienter med isolert kutan mastocytose med tilhørende hudinvolvering
|
1 hudbiopsi fra et lesjonsområde
|
|
Annen: pasienter med mastocytose indolent systemisk med tilhørende hudinvolvering - RNAseq
|
Et blodprøverør (kun for scRNAseq, 2 rør à 10 ml per pasient)
2 hudbiopsier fra et lesjonsområde
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Studie av mangfoldet av hud CD 45+ celler og sirkulerende blod CD 34+ celler
Tidsramme: 24 måneder og en uke
|
Denne studien tar sikte på å undersøke mangfoldet av CD 45+-celler i huden og CD 34+-celler i det sirkulerende blodet hos pasienter.
Tilnærmingen som brukes vil være enkeltcellesekvensering (scRNAseq) for å identifisere de transkriptomiske profilene til de forskjellige cellepopulasjonene i disse to typene mastocytose.
|
24 måneder og en uke
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Studie av vanlige eller differensielle transkripsjoner
Tidsramme: 24 måneder og en uke
|
Denne delen av studien vil fokusere på å analysere vanlige eller differensielle genetiske transkripsjoner mellom pasienter med isolert kutan mastocytose og de med systemisk mastocytose.
Målet er å forstå de underliggende molekylære forskjellene mellom disse to formene av sykdommen.
|
24 måneder og en uke
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
markør
Tidsramme: 24 måneder og en uke
|
gjennom avanserte avbildningsteknikker (multiplekset avbildning), vil markør hos pasienter med isolert kutan mastocytose og systemisk mastocytose bli identifisert sammenlignet med kontrollprøve
|
24 måneder og en uke
|
|
markør - isolert kutan mastocytose
Tidsramme: 24 måneder og en uke
|
gjennom avanserte bildeteknikker (multiplekset avbildning) vil markør hos pasienter med isolert kutan mastocytose identifiseres sammenlignet med kontrollprøve
|
24 måneder og en uke
|
|
markør - systemisk mastocytose
Tidsramme: 24 måneder og en uke
|
gjennom avanserte bildeteknikker (multiplekset avbildning) vil markør hos pasienter med systemisk mastocytose bli identifisert sammenlignet med kontrollprøve
|
24 måneder og en uke
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Cristina Bulai Livideanu, MD, Toulouse univiversity hospital
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RC31/23/0362
- 2024-A00021-46 (Annen identifikator: ID-RCB)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .