Badanie heterogeniczności komórek u pacjentów z mastocytozą (MastCellHet)
Badanie heterogeniczności komórek u pacjentów z mastocytozą (MastCellHet) Mastocytoza Heterogeniczność komórek
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Mastocytoza jest rzadką chorobą spowodowaną nieprawidłową akumulacją/proliferacją komórek tucznych. Jego cechy kliniczne są bardzo zróżnicowane. Wśród dorosłych pacjentów u 15% chorych występuje izolowana mastocytoza skórna (CM), a u 85% mastocytoza układowa (SM) ze zmianami skórnymi. Ponadto niezależnie od rozpoznania (tj. CM czy SM) często obserwuje się objawy zależne od komórek tucznych o różnym nasileniu, od dyskomfortu żołądkowo-jelitowego po reakcje zagrażające życiu. Do chwili obecnej pochodzenie tak heterogennych objawów u dorosłych pacjentów jest nadal niejasne. Badacze stawiają hipotezę, że niejednorodność objawów mastocytozy może wynikać, przynajmniej częściowo, z dużej różnorodności populacji komórek tucznych u pacjentów. Celem tego badania będzie odkrycie heterogeniczności komórek tucznych rezydujących w skórze i komórek progenitorowych krwiotwórczych krążących we krwi u pacjentów cierpiących na izolowaną CM lub SM ze zmianami skórnymi. Pacjenci z izolowaną miopatią i pacjenci z SM z zajęciem skóry będą rekrutowani z Centrum Ekspertów Mastocytozy w Tuluzie.
Klaster różnicowania (CD) Komórki 45+ z biopsji skóry i komórki CD 34+ z krwi zostaną wyizolowane za pomocą magnetycznego sortowania komórek pod kątem scRNAseq. Do analizy heterogeniczności komórkowej zmian skórnych i krwi pacjentów z CM i SM zostanie wykorzystany proces analizy bioinformatycznej poprzez porównanie ich sygnatur transkryptomicznych. Korzystając z analizy trajektorii, naukowcy wywnioskowają następnie ścieżkę różnicowania między progenitorami krwi a komórkami tucznymi skóry na poziomie pacjenta. Następnie badacze potwierdzą ekspresję zidentyfikowanych istotnych biomarkerów za pomocą wysoce multipleksowego obrazowania w zamrożonych biopsjach skóry od pacjentów z miopatią i SM.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Cristina Bulai Livideanu, MD
- Numer telefonu: +33 0567778138
- E-mail: livideanu.c@chu-toulouse.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Toulouse, Francja, 31059
- University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kryteria dotyczące badanej populacji:
- Podmiot objęty systemem zabezpieczenia społecznego lub systemem ubezpieczeń
- Osoba, która wyraziła pisemną zgodę na udział w badaniu
- Kryteria związane z badaną patologią:
- Pacjent, u którego zdiagnozowano izolowaną skórną lub powolną mastocytozę układową z towarzyszącym zajęciem skóry, zdefiniowanym zgodnie z kryteriami Światowej Organizacji Zdrowia (i/lub międzynarodowymi kryteriami mastocytozy skórnej)
- Pacjenci, u których status mutacji KIT jest znany w skórze, szpiku kostnym i krwi
Kryteria wyłączenia:
- Kryteria dotyczące badanej populacji:
- Oczekiwana ekspozycja na słońce obszarów poddanych biopsji w ciągu ostatnich 4 tygodni poprzedzających
- Pacjenci, którzy byli narażeni na działanie światła słonecznego lub sztucznego promieniowania UV w ciągu 2 tygodni poprzedzających włączenie do obszarów poddanych biopsji
- Dorośli pacjenci objęci ochroną prawną, kuratelą lub kuratelą
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
- Kryteria związane z badaną patologią:
- Osoby z zaawansowaną wersją patologii lub zaawansowaną mastocytozą układową (SAMA)
- Pacjenci ze znaną historią alergii lub nietolerancji na środki miejscowo znieczulające
- Pacjenci, u których wcześniej wykazano nieprawidłowości w gojeniu się skóry lub jakiekolwiek inne przeciwwskazania do biopsji skóry
- Osoby ze stwierdzonym uzależnieniem od alkoholu lub narkotyków
- Pacjenci z dziedzicznym lub nabytym zaburzeniem hemostazy
- Pacjenci z ciężkim lub ostrym schorzeniem przewlekłym uznanym przez badacza za niezgodny z badaniem
- Pacjenci wykazujący klinicznie niezgodny z badaniem niedobór odporności
- Pacjenci bez ugruntowanej diagnozy mastocytozy
- Pacjenci włączeni do badania terapeutycznego dotyczącego powolnej mastocytozy układowej
- Kryteria związane z leczeniem:
- Wszelkie miejscowe lub systemowe leczenie atopowego zapalenia skóry (w tym fototerapia) trwające lub zakończone co najmniej 14 dni przed wizytą włączeniową
- Kortykosteroidy podawane ogólnoustrojowo w ciągu 4 tygodni poprzedzających wizytę włączeniową
- Trwające leczenie ogólnoustrojowe, które może zakłócać proces gojenia
- Pacjenci, którzy w ciągu ostatnich 6 miesięcy przeszli leczenie fizykalne (radioterapię itp.) w obszarze biopsji
- Historia leczenia lub leczenia skojarzonego, które według oceny badacza może zakłócać przebieg badania
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: pacjenci z izolowaną mastocytozą skórną z towarzyszącymi zmianami skórnymi – RNAseq
|
Probówka do badania krwi (tylko dla scRNAseq, 2 probówki po 10 ml na pacjenta)
2 biopsje skóry z obszaru zmian
|
|
Inny: u pacjentów z mastocytozą o powolnym przebiegu ogólnoustrojowym z towarzyszącym zajęciem skóry
|
1 biopsje skóry z obszaru zmian
|
|
Inny: u pacjentów z izolowaną mastocytozą skórną z towarzyszącym zajęciem skóry
|
1 biopsje skóry z obszaru zmian
|
|
Inny: u pacjentów z mastocytozą o powolnym przebiegu ogólnoustrojowym z towarzyszącym zajęciem skóry – RNAseq
|
Probówka do badania krwi (tylko dla scRNAseq, 2 probówki po 10 ml na pacjenta)
2 biopsje skóry z obszaru zmian
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie różnorodności komórek CD 45+ skóry i komórek CD 34+ krwi krążącej
Ramy czasowe: 24 miesiące i tydzień
|
Celem tego badania jest zbadanie różnorodności komórek CD 45+ w skórze i komórek CD 34+ we krwi krążącej u pacjentów.
Zastosowanym podejściem będzie sekwencjonowanie pojedynczych komórek (scRNAseq) w celu identyfikacji profili transkryptomicznych różnych populacji komórek w tych dwóch typach mastocytozy.
|
24 miesiące i tydzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie wspólnych lub różnicowych transkryptów
Ramy czasowe: 24 miesiące i tydzień
|
Ta część badania skupi się na analizie wspólnych lub różnicowych transkryptów genetycznych pomiędzy pacjentami z izolowaną mastocytozą skórną a pacjentami z mastocytozą układową.
Celem jest zrozumienie podstawowych różnic molekularnych między tymi dwiema postaciami choroby.
|
24 miesiące i tydzień
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
znacznik
Ramy czasowe: 24 miesiące i tydzień
|
dzięki zaawansowanym technikom obrazowania (obrazowanie multipleksowe) u pacjentów z izolowaną mastocytozą skórną i mastocytozą układową zostanie zidentyfikowany marker w porównaniu z próbką kontrolną
|
24 miesiące i tydzień
|
|
marker - izolowana mastocytoza skórna
Ramy czasowe: 24 miesiące i tydzień
|
dzięki zaawansowanym technikom obrazowania (obrazowanie multipleksowe) u pacjentów z izolowaną mastocytozą skórną zostanie zidentyfikowany marker w porównaniu z próbką kontrolną
|
24 miesiące i tydzień
|
|
marker - mastocytoza ogólnoustrojowa
Ramy czasowe: 24 miesiące i tydzień
|
dzięki zaawansowanym technikom obrazowania (obrazowanie multipleksowe) u pacjentów z mastocytozą układową zostanie zidentyfikowany marker w porównaniu z próbką kontrolną
|
24 miesiące i tydzień
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Cristina Bulai Livideanu, MD, Toulouse univiversity hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RC31/23/0362
- 2024-A00021-46 (Inny identyfikator: ID-RCB)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .